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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

Terapie innovative nell’ipercolesterolemia familiare omozigote

Antonina Giammanco, Palermo

I soggetti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote necessitano di una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina associata a dietoterapia a basso contenuto lipidico e a procedure di LDL-aferesi, a cadenza settimanale o bisettimanale. Le nuove strategie terapeutiche riguardano l'uso di Ab monoclonali anti-PCSK9, l’oligonucleotide anti-senso antiApo-B, l’inibitore della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo (CETP) e lomitapide. Quest’ultimo è stato recentemente approvato per l'uso in pazienti adulti in aggiunta alla terapia standard.

Sindrome di Williams: transizione dall'età pediatrica all'età adulta

Rosalia Maria Da Riol, Udine

La complessità dell’approccio multisistemico e interdisciplinare, la conseguente necessità di coordinamento tra servizi sanitari, ospedalieri e territoriali e di un management condiviso del graduale deterioramento delle condizioni neurocognitive, rende la SW un possibile modello nell’ambito della pianificazione di percorsi di presa in carico e di transitional care.

Giovani e patologie rare: quali strategie di engagement?

Silvia Ostuzzi, Milano

Una sfida importante per le associazioni di pazienti - e per la società - consiste nel promuovere un coinvolgimento attivo delle generazioni più giovani nei propri percorsi di salute. Per farlo è necessario indagare bisogni e desideri, mappando ostacoli e necessità legate alla patologia che in questa fase del ciclo di vita richiedono scelte importanti.

Il Quaderno delle Malattie Rare

La malattia di Niemann Pick di tipo C: dal fenotipo alla diagnosi di malattia

  • La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
  • Nuovi metodi di indagine clinica
  • Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
  • Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
  • Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili
News

20/12/2019

Retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65: miglioramento della capacità visiva grazie ad un’innovativa terapia genica

Due pazienti di 8 e 9 anni affetti da retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65 hanno potuto recuperare la vista grazie ad un’innovativa...

15/11/2019

EURORDIS Photo Award 2020: c’è tempo fino al 16 gennaio per partecipare al concorso fotografico dedicato alle malattie rare

Il concorso fotografico EURORDIS Photo Award 2020 è un'opportunità per esprimere visivamente che cosa significa vivere con una malattia rara...



Rare Disease Day 2019:
anche noi ci abbiamo messo la faccia!
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