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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

Il costo insostenibile dei farmaci orfani: che fare?

Arrigo Schieppati, Unità Operativa Semplice Dipartimentale di Malattie Rare, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Papa Giovanni XXIII, Bergamo

L’impegno per assicurare ai pazienti affetti da malattie rare farmaci efficaci è cominciato tanti anni fa in modo pionieristico e molti importanti risultati sono stati raggiunti. Ora lo sforzo è far sì che la disponibilità sia garantita e che la sostenibilità per i sistemi sanitari sia assicurata. La Rete Nazionale per le Malattie Rare e il progetto European Reference Network (ERN) possono svolgere un ruolo importante per assicurare questi obiettivi.

Esordio acuto con coma iperammoniemico nei difetti del ciclo dell’urea ad esordio tardivo

Rossella Parini, Clinica Pediatrica, Centro Malattie Metaboliche Rare, Fondazione MBBM, presso ASST - Ospedale San Gerardo, Monza

I difetti del ciclo dell’urea ad esordio tradivo acuto sono una realtà clinica molto spesso misconosciuta. Lo screening neonatale esteso identifica alcuni difetti del ciclo dell’urea, ma non tutti. Nel caso di un paziente con iperammoniemia inspiegata sono la diagnosi più probabile, anche se malattie rare. Il trattamento acuto si basa sulla somministrazione di calorie non proteiche per arrestare il catabolismo endogeno ed eventuale precoce emodialisi. Tempestività del trattamento ed immediato contatto con il centro per le malattie metaboliche risultano fondamentali per un buon esito clinico.

MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie

Maurizio Scarpa, Coordinatore, Rete di Riferimento Europeo, MetabERN, per le Malattie Metaboliche Ereditarie, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine

MetabERN rappresenta un hub di riferimento europeo per la condivisione delle conoscenze, per la collaborazione tra i medici metabolici e le associazioni di pazienti, per migliorare la diagnosi precoce e il trattamento di queste malattie. Undici sono i centri di MetabERN in Italia. Grazie al suo vasto team multidisciplinare che comprende oltre 1.700 esperti, in particolare medici pediatrici e per adulti, genetisti, neurologi e medici metabolici, MetabERN fornisce assistenza per tutte le oltre 700 malattie metaboliche attualmente riconosciute.

Il Quaderno delle Malattie Rare

La malattia di Niemann Pick di tipo C: dal fenotipo alla diagnosi di malattia

  • La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
  • Nuovi metodi di indagine clinica
  • Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
  • Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
  • Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili
News

15/11/2019

EURORDIS Photo Award 2020: c’è tempo fino al 16 gennaio per partecipare al concorso fotografico dedicato alle malattie rare

Il concorso fotografico EURORDIS Photo Award 2020 è un'opportunità per esprimere visivamente che cosa significa vivere con una malattia rara...

08/11/2019

Malattie genetiche rare: diagnosi più rapida grazie ad una nuova piattaforma tecnologica

Complessivamente esistono oltre 6.000 malattie rare e nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni...

10/10/2019

Malattie rare: 5 richieste al Ministro della Salute da parte di istituzioni, pazienti e tecnici

Le malattie rare diventino una priorità di salute pubblica. È questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza...



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anche noi ci abbiamo messo la faccia!
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