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In questo numero della Rivista delle Malattie Rare

L’atresia congenita digiuno-ileale complessa: nuove possibilità di trattamento

Diego Falchetti, S.C. Chirurgia Pediatrica, Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano

L’atresia digiuno-ileale è tra le più comuni anomalie congenite del piccolo intestino e la causa principale di ostruzione intestinale nei neonati. La terapia è essenzialmente chirurgica e deve tenere conto di tutte le possibili implicazioni future, fin dal primo atto della correzione neonatale.


La mastocitosi sistemica

Elide Anna Pastorello, U.O. di allergologia e Immunologia Clinica, Università degli studi di Milano, ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano

L’eterogeneità clinica della mastocitosi sistemica ha portato allo sviluppo da parte della WHO di una classificazione in base ad aspetto istopatologico, parametri clinici e tipo d’organo coinvolto. Il sospetto va posto in tutti gli adulti con mastocitosi cutanee e nei pazienti con anafilassi non spiegabile sulla base del dosaggio delle IgE specifiche per gli altri allergeni sospettati.


Il ruolo dell’infermiere di ricerca negli studi sulle malattie rare

Jessica Di Benedetto, Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino

In Italia il ruolo dell’infermiere di ricerca non ha ancora specifiche funzioni e manca una normativa di inquadramento con riconoscimento formale, sebbene il coinvolgimento di infermieri esperti in ricerca abbia dimostrato di poter dare un contributo importante per il successo di uno studio clinico.

Il Quaderno delle Malattie Rare

La malattia di Niemann Pick di tipo C: dal fenotipo alla diagnosi di malattia

  • La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
  • Nuovi metodi di indagine clinica
  • Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
  • Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
  • Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili
News

09/11/2018

"Lombardia è ricerca": premiata la terapia genica ex-vivo per la cura dell'epidermolisi bollosa

Sono il prof. Michele De Luca, la prof.ssa Graziella Pellegrini ed il chirurgo tedesco Tobias Hirsch i vincitori del premio “Lombardia è ricerca”...

07/11/2018

Research to Care: un bando per sostenere la ricerca scientifica in Italia

Sanofi Genzyme promuove il bando Research to Care, con l’obiettivo di stimolare l’attività di ricerca attraverso il sostegno di progetti innovativi...

05/11/2018

Italia quarta in Europa per accesso ai farmaci per le malattie rare

Secondo i risultati di uno studio pubblicato su Value in Health il nostro paese risulta tra i primi in Europa per numero di medicinali disponibili...

31/10/2018

Home therapy per le malattie rare: un passo avanti verso la best practice

L’impatto sulla qualità della vita, la necessità di una sinergia tra pubblico e privato, i benefici per alcuni gruppi di malattie rare...

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