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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

Terapie innovative nell’ipercolesterolemia familiare omozigote

Antonina Giammanco, Palermo

I soggetti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote necessitano di una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina associata a dietoterapia a basso contenuto lipidico e a procedure di LDL-aferesi, a cadenza settimanale o bisettimanale. Le nuove strategie terapeutiche riguardano l'uso di Ab monoclonali anti-PCSK9, l’oligonucleotide anti-senso antiApo-B, l’inibitore della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo (CETP) e lomitapide. Quest’ultimo è stato recentemente approvato per l'uso in pazienti adulti in aggiunta alla terapia standard.

Sindrome di Williams: transizione dall'età pediatrica all'età adulta

Rosalia Maria Da Riol, Udine

La complessità dell’approccio multisistemico e interdisciplinare, la conseguente necessità di coordinamento tra servizi sanitari, ospedalieri e territoriali e di un management condiviso del graduale deterioramento delle condizioni neurocognitive, rende la SW un possibile modello nell’ambito della pianificazione di percorsi di presa in carico e di transitional care.

Giovani e patologie rare: quali strategie di engagement?

Silvia Ostuzzi, Milano

Una sfida importante per le associazioni di pazienti - e per la società - consiste nel promuovere un coinvolgimento attivo delle generazioni più giovani nei propri percorsi di salute. Per farlo è necessario indagare bisogni e desideri, mappando ostacoli e necessità legate alla patologia che in questa fase del ciclo di vita richiedono scelte importanti.

Il Quaderno delle Malattie Rare

La malattia di Niemann Pick di tipo C: dal fenotipo alla diagnosi di malattia

  • La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
  • Nuovi metodi di indagine clinica
  • Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
  • Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
  • Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili

Rare Disease Day 2020
News

06/02/2020

SPAZI RARI: al via i percorsi di supporto gratuito a distanza per persone con malattia rara, familiari e caregiver

Partirà sabato 8 febbraio l’iniziativa SPAZI RARI, organizzata da Mitocon Onlus nell’ambito del progetto IntegRARE, con l’obiettivo...

06/02/2020

Malattie metaboliche: uno studio italiano sperimenta con successo l’impiego di staminali epatiche

Testato per la prima volta al mondo presso l’A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino un trattamento sperimentale...


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