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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

La sindrome di Lynch raccontata dalla Associazione AIFEG

Giulia Cini, SOC Oncogenetica e Oncogenomica Funzionale, Centro di Riferimento Oncologico, Aviano

Il riconoscimento della sindrome di Lynch nell’ambito dell’elenco nazionale delle Malattie Rare è stato di particolare importanza perché ha permesso l’accesso alle facilitazioni assistenziali non solo ai pazienti ma anche ai loro familiari portatori di mutazione. Questo, grazie al progressivo espandersi dell’uso diagnostico dei pannelli genici, sta portando ad un aumento dell’identificazione di nuovi casi, ridisegnando i dati di prevalenza della sindrome che è responsabile della maggior parte dei tumori colorettali ereditari e dei tumori all’endometrio.

La formazione dell’infermiere e le persone con malattie rare

Marina Negri, Già Direttore didattico del Corso di laurea in Infermieristica, Università degli Studi di Milano, Sezione Niguarda

Le malattie rare presuppongono un approccio multidisciplinare in cui il contributo dell'infermiere si esprime in tutte le fasi assistenziali. Sebbene la diagnosi sia responsabilità medica, gli infermieri sono chiamati in campo perché hanno la possibilità di osservare le persone assistite con continuità e possono e devono lasciarsi interrogare da segni e sintomi che non sempre evolvono come atteso. Comunicazione, capacità di lavorare in équipe e competenza nella presa in carico, sono tra i principali requisiti richiesti all'infermiere che deve fornire assistenza infermieristica alle persone con malattie rare.

La sclerosi tuberosa

Stefania Meregalli, Neurofisiologia, ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, che interessa diversi organi e tessuti con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche. In Italia si presume che circa 5000 persone potrebbero esserne affette. Negli ultimi 20 anni la ricerca su questa malattia è molto progredita: sono stati individuati i due geni responsabili, TSC1 e TSC2, sono stati introdotti nuovi criteri diagnostici ed è cambiata profondamente la conoscenza della storia naturale e della biologia di questa malattia.

Il Quaderno delle Malattie Rare

La malattia di Niemann Pick di tipo C: dal fenotipo alla diagnosi di malattia

  • La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
  • Nuovi metodi di indagine clinica
  • Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
  • Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
  • Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili
News

20/09/2019

EURORDIS: amplificare la voce dei pazienti nelle ERN

Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare collegano, attraverso reti virtuali, i prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa...

19/07/2019

Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare

La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN)...

19/07/2019

Accordo tra Fondazione LIRH ed Ospedale Bambino Gesù: nasce Spazio Huntington

Nasce a Roma presso la Fondazione LIRH in via Varese 31 il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini con malattia...



Rare Disease Day 2019:
anche noi ci abbiamo messo la faccia!
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