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In questo numero della Rivista delle Malattie Rare

Nuove opportunità terapeutiche per l’amiloidosi ereditaria da transtiretina

Laura Obici, Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

La terapia dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina si è a lungo fondata unicamente sul trapianto di fegato, con l'obiettivo di arrestare la progressione del danno neurologico e cardiaco attraverso la rimozione della proteina patologica dal circolo. Nel 2011 è stato approvato in Europa tafamidis, il primo trattamento farmacologico per questa patologia, capace di stabilizzare la struttura quaternaria nativa della proteina circolante, ostacolando la dissociazione delle quattro unità monomeriche che la formano.


Regione Lombardia – Rete regionale per le malattie rare

Maurizio Bersani, U.O. Programmazione Polo Ospedaliero, Struttura Piani e Progetti, Regione Lombardia

La Rete regionale per le malattie rare della Lombardia è stata istituita nel dicembre 2001 ed è costituita dai Presidi sanitari e da un Centro di riferimento con funzioni di coordinamento: dal 2009 ha avviato i lavori di sviluppo e condivisione di 113 PDTA per malattie rare nell’ambito di uno specifico programma di supporto all’attività dei professionisti.


La terapia chaperonica nuova frontiera nelle malattie lisosomiali: l’esempio del migalastat nella malattia di Fabry

Bruno Bembi, Direttore Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Coordinatore Scientifico Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine

I risultati degli studi clinici sull’efficacia della terapia chaperonica con migalastat nella malattia di Fabry raffrontato con la terapia enzimatica sostitutiva indicano una buona diffusione del farmaco nei tessuti renale e cardiaco, con un significativo miglioramento funzionale. L’allargamento dell’esperienza su fasce più ampie di pazienti darà indicazioni più precise per l’approccio chaperonico in questa malattia, ma già da ora fa intravedere una nuova strada anche per le altre malattie lisosomiali.

Il Quaderno delle Malattie Rare

La malattia di Niemann Pick di tipo C: dal fenotipo alla diagnosi di malattia

  • La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
  • Nuovi metodi di indagine clinica
  • Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
  • Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
  • Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili
News

19/12/2018

Sclerosi multipla: fingolimod approvato in Europa per bambini e adolescenti

La Commissione Europea (CE) ha approvato fingolimod per il trattamento di bambini e adolescenti dai 10 ai 17 anni con forme...

19/12/2018

Leucemia linfoblastica acuta Ph+: pazienti in remissione con terapia precoce con imatinib

Secondo lo studio clinico internazionale EsPhALL2010, pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet Haematology, la somministrazione...

03/12/2018

Fibrosi cistica: approvazione europea per tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor

La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per tezacaftor/ivacaftor in regime combinato con ivacaftor...

09/11/2018

"Lombardia è ricerca": premiata la terapia genica ex-vivo per la cura dell'epidermolisi bollosa

Sono il prof. Michele De Luca, la prof.ssa Graziella Pellegrini ed il chirurgo tedesco Tobias Hirsch i vincitori del premio “Lombardia è ricerca”...

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