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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

Le Reti in Rete

Erica Daina, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò, Ranica (Bergamo)

Le consultazioni online presentano il vantaggio di evitare al paziente di doversi spostare e consentono di risparmiare risorse. I medici possono così indirizzare virtualmente i propri pazienti alle Reti di riferimento europee per una consulenza, ma per fare ciò è fondamentale sapere quali sono i mezzi su cui è possibile contare e soprattutto le modalità di accesso.

La somministrazione a domicilio dei farmaci

Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher ONLUS

Stefania Tobaldini, Presidente AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry ONLUS

Le Associazioni di pazienti con malattie lisosomiali chiedono uniformità sul territorio nazionale per garantire la terapia enzimatica sostitutiva (Ert) ed annullare così le attuali disparità esistenti tra le varie Regioni italiane.

Utilità di un sistema integrato di registrazione delle malattie rare su base regionale: l'esperienza della Regione Friuli Venezia Giulia

Annarita Tullio, Istituto di Igiene ed Epidemiologia Clinica, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine

Gli studi osservazionali sono fondamentali per conoscere le patologie umane: utili per comprendere gli aspetti epidemiologici e per la programmazione sanitaria, possono servire anche per disegnare protocolli di sperimentazione terapeutica. Da qui nasce l’esigenza di predisporre registri condivisi di malattie rare.

Il Quaderno delle Malattie Rare

La malattia di Niemann Pick di tipo C: dal fenotipo alla diagnosi di malattia

  • La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
  • Nuovi metodi di indagine clinica
  • Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
  • Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
  • Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili
News

23/04/2019

Lombardia: aggiornamento della Rete Regionale per le malattie rare

La Giunta Regionale della Lombardia, presieduta dal Presidente Attilio Fontana, nel corso della Seduta del 15/04/2019, ha provveduto...

15/04/2019

Emofilia: l’appello di FedEmo in occasione della XV Giornata Mondiale

“Emofilia: malattia più unica che rara” è lo slogan lanciato dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) per la XV Giornata Mondiale...

11/04/2019

Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica

La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio...

10/04/2019

Trapianto del cromosoma approccio futuro alle patologie genomiche oggi incurabili

Trapiantando un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico sarà possibile eliminare numerose alterazioni genomiche...


Rare Disease Day 2019:
anche noi ci abbiamo messo la faccia!
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