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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

I difetti congeniti del metabolismo intracellulare della vitamina B12

Francesco Tagliaferri, Centro Malattie Metaboliche, Dipartimento Donna-Bambino-Neonato, UOSD Pediatria Alta Intensità di Cura, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico

I pazienti con difetti del metabolismo intracellulare della vitamina B12 presentano un fenotipo eterogeneo legato all’età di esordio con coinvolgimento multisistemico. CblC è la forma più comune e il suo fenotipo rappresenta il prototipo dei difetti combinati di rimetilazione quali CblD-MMA/HC, CblF, CblJ. I quadri clinici sono spesso indistinguibili e sovrapponibili a quelli riscontrati nei difetti isolati di rimetilazione quali CblD-HC, CblE e CblG.

Resistenza alla deriva antiscientifica

Generoso Andria, Professore Emerito di Pediatria, Università Federico II di Napoli

Fake news e post-verità sono oggetto di discussioni quotidiane. Desta però particolare preoccupazione il fatto che alcune di queste notizie siano state anche diffuse da esponenti politici che, invece, dovrebbero mostrare responsabilità sia nei confronti dei loro elettori che della società. Se una deriva antiscientifica esiste davvero, a chi compete combatterla, attuando un’efficace “resistenza”?

Displasia Fronto Metafisaria: variabilità fenotipica ed eterogeneità genetica

Federico Grilli, Dipartimento di Biotecnologie mediche e medicina traslazionale, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Milano

La DFM è una displasia scheletrica sclerosante, con estrema variabilità di espressione, interessamento delle ossa del cranio e delle ossa tubulari, comorbidità extra-scheletriche, tra cui malformazioni cardiache, urogenitali e tracheobronchiali. In base all’ereditarietà distinguiamo la DFM tipo 1 e la DFM tipo 2 che condividono le manifestazioni fenotipiche, seppur con differenze per frequenza e gravità di alcune di esse. Fondamentale il follow up ortopedico.

Il Quaderno delle Malattie Rare

La malattia di Niemann Pick di tipo C: dal fenotipo alla diagnosi di malattia

  • La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
  • Nuovi metodi di indagine clinica
  • Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
  • Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
  • Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili
News

18/03/2019

Emofilia A: la Commissione Europea approva emicizumab anche per i pazienti senza inibitori

Sulla base dei risultati degli studi registrativi HAVEN 3 e HAVEN 4, la Commissione Europea ha approvato emicizumab per la profilassi...

10/03/2019

Terapia genica dell’emofilia B: AMT-061 entra in fase III

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02/03/2019

Emofilia A: in arrivo un nuovo fattore VIII long acting

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28/02/2019

Primi risultati di efficacia e sicurezza per la terapia genica nella beta talassemia

La terapia genica potrebbe rivoluzionare l’approccio terapeutico alla beta talassemia (BT), che nei pazienti più gravi comporta...


Rare Disease Day 2019:
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