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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

Novità in tema di alfa-Mannosidosi

Tommaso Beccari, Dipartimento di Scienze Farmaceutiche, Università degli Studi di Perugia

Recentemente l'EMA ha approvato velmanase alfa, primo enzima ricombinante per la terapia dei pazienti bambini e adulti affetti da forme lievi-moderate di alfa-Mannosidosi. Studi clinici confermano le osservazioni già evidenziate per altre malattie lisosomiali di una differenza di risposta terapeutica legata alla precocità dell’intervento e all’età dei pazienti, sottolineando ulteriormente la positività di una diagnosi precoce da sviluppare anche nel contesto futuro di uno screening neonatale per le malattie lisosomiali.

La sindrome di Smith-Magenis: fenotipo comportamentale e profilo metabolico

Roberta Onesimo, UOSA Malattie Rare e Difetti Congeniti, Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli - IRCCS Roma

La sindrome di Smith-Magenis è una malattia sporadica da delezione 17p11.2 del gene RAI1 (90% dei casi) o da mutazione del gene stesso. Il fenotipo distintivo comprende dismorfismi craniofacciali, obesità, disturbo del sonno e del comportamento. Sono segni costanti la disabilità intellettiva di grado variabile e il disturbo del linguaggio. In attesa di trattamenti specifici per modificare il funzionamento di RAI1, le strategie di cura consistono in azioni di supporto, presa in carico multidisciplinare e trattamento riabilitativo precoce.

Novità terapeutiche per l'emofilia

Floria Peyvandi, Professore Ordinario di Medicina Interna. Università degli Studi di Milano. Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Generale - Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

Negli ultimi anni la terapia sostitutiva dell'emofilia sta cambiando notevolmente grazie all'introduzione di nuovi prodotti ad emivita prolungata di FVIII e di FIX. Questi nuovi farmaci hanno ridotto la frequenza delle infusioni nella profilassi e permettono di mantenere livelli minimi di fattore più elevati, migliorando il controllo degli episodi emorragici spontanei e traumatici e la protezione delle articolazioni a lungo termine. Le nuove terapie non sostitutive rappresentano delle interessanti strategie per i pazienti emofilici con e senza inibitori, principalmente per la loro somministrazione sottocutanea settimanale o mensile, semplificando notevolmente la profilassi, in particolare nei bambini con scarso accesso venoso.

Il Quaderno delle Malattie Rare

La malattia di Niemann Pick di tipo C: dal fenotipo alla diagnosi di malattia

  • La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
  • Nuovi metodi di indagine clinica
  • Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
  • Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
  • Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili
News

12/07/2019

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05/07/2019

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07/06/2019

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In occasione dell'Assemblea Generale di EURORDIS, che si è tenuta a Bucarest il 17 e 18 maggio scorsi, la federazione ha presentato...



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