News

20/09/2019

EURORDIS: amplificare la voce dei pazienti nelle ERN

Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare collegano, attraverso reti virtuali, i prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa...

19/07/2019

Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare

La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN)...

19/07/2019

Accordo tra Fondazione LIRH ed Ospedale Bambino Gesù: nasce Spazio Huntington

Nasce a Roma presso la Fondazione LIRH in via Varese 31 il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini con malattia...

News

EURORDIS: amplificare la voce dei pazienti nelle ERN

20/09/2019

EURORDIS: amplificare la voce dei pazienti nelle ERN

Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare collegano, attraverso reti virtuali, i prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa...


Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare

19/07/2019

Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare

La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN)...


Accordo tra Fondazione LIRH ed Ospedale Bambino Gesù: nasce Spazio Huntington

19/07/2019

Accordo tra Fondazione LIRH ed Ospedale Bambino Gesù: nasce Spazio Huntington

Nasce a Roma presso la Fondazione LIRH in via Varese 31 il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini con malattia...


Emoglobinuria parossistica notturna: approvazione europea per ravulizumab

12/07/2019

Emoglobinuria parossistica notturna: approvazione europea per ravulizumab

La Commissione Europea ha approvato ravulizumab, primo e unico inibitore a lunga durata d’azione della proteina C5 del complemento...


MonitoRare: presentato il V° rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia

05/07/2019

MonitoRare: presentato il V° rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia

Molte le novità contenute nel report MonitoRare sulla condizione della persona con malattia rara in Italia, realizzato da UNIAMO Federazione...


EURORDIS chiede assistenza globale entro il 2030 per i 30 milioni di malati rari europei

07/06/2019

EURORDIS chiede assistenza globale entro il 2030 per i 30 milioni di malati rari europei

In occasione dell'Assemblea Generale di EURORDIS, che si è tenuta a Bucarest il 17 e 18 maggio scorsi, la federazione ha presentato...


Neuropatia ottica ereditaria di Leber: accordo tra Chiesi e Santhera per la licenza di un farmaco orfano

29/05/2019

Neuropatia ottica ereditaria di Leber: accordo tra Chiesi e Santhera per la licenza di un farmaco orfano

Chiesi Farmaceutici ha firmato un accordo esclusivo con Santhera Pharmaceuticals per la licenza di un farmaco orfano il cui principio attivo è l’idebenone...


Lombardia: aggiornamento della Rete Regionale per le malattie rare

23/04/2019

Lombardia: aggiornamento della Rete Regionale per le malattie rare

La Giunta Regionale della Lombardia, presieduta dal Presidente Attilio Fontana, nel corso della Seduta del 15/04/2019, ha provveduto...


Emofilia: l’appello di FedEmo in occasione della XV Giornata Mondiale

15/04/2019

Emofilia: l’appello di FedEmo in occasione della XV Giornata Mondiale

“Emofilia: malattia più unica che rara” è lo slogan lanciato dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) per la XV Giornata Mondiale...


Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica

11/04/2019

Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica

La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio...


Trapianto del cromosoma approccio futuro alle patologie genomiche oggi incurabili

10/04/2019

Trapianto del cromosoma approccio futuro alle patologie genomiche oggi incurabili

Trapiantando un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico sarà possibile eliminare numerose alterazioni genomiche...


SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti

10/04/2019

SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti

Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D...


Il punto di vista del paziente circa la progettazione degli studi clinici sulle malattie rare

03/04/2019

Il punto di vista del paziente circa la progettazione degli studi clinici sulle malattie rare

Un articolo su Orphanet Journal of Rare Diseases riporta le opinioni sui trial clinici di un gruppo di pazienti europei con diverse tipologie...


Fibrosi cistica: da un antimicotico un possibile trattamento

29/03/2019

Fibrosi cistica: da un antimicotico un possibile trattamento

Uno studio pubblicato su Nature propone una nuova possibile terapia contro la fibrosi cistica (CF) basata sull’utilizzo di amfotericina...


SLA: i calciatori di serie A hanno un rischio 6 volte maggiore rispetto alla popolazione generale

27/03/2019

SLA: i calciatori di serie A hanno un rischio 6 volte maggiore rispetto alla popolazione generale

Giocare a calcio a livello professionistico potrebbe associarsi ad un aumentato rischio di sviluppare sclerosi laterale amiotrofica (SLA)...


Amiloidosi cardiaca: svelata la struttura molecolare delle fibre di amiloidi

26/03/2019

Amiloidosi cardiaca: svelata la struttura molecolare delle fibre di amiloidi

Uno studio, pubblicato su "Nature Communication", rivela la struttura molecolare ad altissima risoluzione delle fibrille amiloidi cardiache...


La terapia nutrizionale nella gestione del rene policistico

26/03/2019

La terapia nutrizionale nella gestione del rene policistico

Meno proteine animalii e sodio, più vegetali e acqua: una corretta alimentazione è parte integrante della strategia terapeutica...


Emofilia A: la Commissione Europea approva emicizumab anche per i pazienti senza inibitori

18/03/2019

Emofilia A: la Commissione Europea approva emicizumab anche per i pazienti senza inibitori

Sulla base dei risultati degli studi registrativi HAVEN 3 e HAVEN 4, la Commissione Europea ha approvato emicizumab per la profilassi...


Terapia genica dell’emofilia B: AMT-061 entra in fase III

10/03/2019

Terapia genica dell’emofilia B: AMT-061 entra in fase III

Sono stati presentati all’ultimo Congresso dell’European Association of Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) di Praga i dati di...


Emofilia A: in arrivo un nuovo fattore VIII long acting

02/03/2019

Emofilia A: in arrivo un nuovo fattore VIII long acting

Damoctocog alfa pegol, il fattore VIII ricombinante a lunga emivita che consente un regime terapeutico personalizzabile...


Primi risultati di efficacia e sicurezza per la terapia genica nella beta talassemia

28/02/2019

Primi risultati di efficacia e sicurezza per la terapia genica nella beta talassemia

La terapia genica potrebbe rivoluzionare l’approccio terapeutico alla beta talassemia (BT), che nei pazienti più gravi comporta...


Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

27/02/2019

Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019, martedì 26 febbraio si è svolto a Milano presso l'Auditorium Giorgio Gaber...


Colangite biliare primitiva: in sperimentazione un nuovo farmaco contro il prurito

26/02/2019

Colangite biliare primitiva: in sperimentazione un nuovo farmaco contro il prurito

Il prurito, diffuso o localizzato, è uno dei sintomi più comuni nei pazienti con colangite biliare primitiva (CBP) ed i trattamenti attualmente...


Fibrosi cistica: lumacaftor/ivacaftor approvato in Europa per i bambini da 2 a 5 anni

24/01/2019

Fibrosi cistica: lumacaftor/ivacaftor approvato in Europa per i bambini da 2 a 5 anni

La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor per il trattamento di bambini... 


Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7

22/01/2019

Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7

Le mutazioni nel gene KLHL7 (Kelch-like family member 7) sono alla base della sindrome PERCHING, che presenta sintomi simili alla sindrome...


Angioedema ereditario: scoperto un nuovo potenziale bersaglio terapeutico

21/01/2019

Angioedema ereditario: scoperto un nuovo potenziale bersaglio terapeutico

Nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario (HAE) da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si...


17/01/2019

"Pensavo di essere diverso": il documentario sull’unico caso europeo di XLPDR

Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR)...


Leucemia linfoblastica acuta Ph+: pazienti in remissione con terapia precoce con imatinib

19/12/2018

Leucemia linfoblastica acuta Ph+: pazienti in remissione con terapia precoce con imatinib

Secondo lo studio clinico internazionale EsPhALL2010, pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet Haematology, la somministrazione...


Sclerosi multipla: fingolimod approvato in Europa per bambini e adolescenti

19/12/2018

Sclerosi multipla: fingolimod approvato in Europa per bambini e adolescenti

La Commissione Europea (CE) ha approvato fingolimod per il trattamento di bambini e adolescenti dai 10 ai 17 anni con forme...


Fibrosi cistica: approvazione europea per tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor

03/12/2018

Fibrosi cistica: approvazione europea per tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor

La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per tezacaftor/ivacaftor in regime combinato con ivacaftor...


09/11/2018

"Lombardia è ricerca": premiata la terapia genica ex-vivo per la cura dell'epidermolisi bollosa

Sono il prof. Michele De Luca, la prof.ssa Graziella Pellegrini ed il chirurgo tedesco Tobias Hirsch i vincitori del premio “Lombardia è ricerca”...


Research to Care: un bando per sostenere la ricerca scientifica in Italia

07/11/2018

Research to Care: un bando per sostenere la ricerca scientifica in Italia

Sanofi Genzyme promuove il bando Research to Care, con l’obiettivo di stimolare l’attività di ricerca attraverso il sostegno di progetti innovativi...


Italia quarta in Europa per accesso ai farmaci per le malattie rare

05/11/2018

Italia quarta in Europa per accesso ai farmaci per le malattie rare

Secondo i risultati di uno studio pubblicato su Value in Health il nostro paese risulta tra i primi in Europa per numero di medicinali disponibili...


Home therapy per le malattie rare: un passo avanti verso la best practice

31/10/2018

Home therapy per le malattie rare: un passo avanti verso la best practice

L’impatto sulla qualità della vita, la necessità di una sinergia tra pubblico e privato, i benefici per alcuni gruppi di malattie rare...


Emoglobinuria parossistica notturna: ALXN1210 arriva in Europa

29/10/2018

Emoglobinuria parossistica notturna: ALXN1210 arriva in Europa

Alexion Pharmaceuticals ha presentato domanda di autorizzazione all'EMA per ALXN1210, anticorpo anti-C5 per il trattamento dell'emoglobinuria...


Leucemia linfoblastica acuta: approvazione UE per blinatumomab nei pazienti pediatrici

26/10/2018

Leucemia linfoblastica acuta: approvazione UE per blinatumomab nei pazienti pediatrici

La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni per blinatumomab in monoterapia per il trattamento di pazienti pediatrici...


Eculizumab nella neuromielite ottica: dati positivi dallo studio PREVENT

23/10/2018

Eculizumab nella neuromielite ottica: dati positivi dallo studio PREVENT

Alexion Pharmaceuticals ha annunciato i risultati positivi dello studio PREVENT di fase III su eculizumab per il trattamento di pazienti con disturbi...


Sclerosi multipla: ocrelizumab sarà erogato dal Servizio Sanitario Nazionale in ambito ospedaliero

23/10/2018

Sclerosi multipla: ocrelizumab sarà erogato dal Servizio Sanitario Nazionale in ambito ospedaliero

È stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale Serie Generale n.204 del 3 settembre 2018 la determina dell’AIFA che inserisce ocrelizumab nella...


Lumasiran per il trattamento della iperossaluria primaria di tipo 1

19/10/2018

Lumasiran per il trattamento della iperossaluria primaria di tipo 1

Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato i risultati positivi dello studio di fase 1/2 su lumasiran per il trattamento dell'iperossaluria primaria...


Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: caplacizumab ottiene l’approvazione europea

11/09/2018

Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: caplacizumab ottiene l’approvazione europea

La Commissione europea ha autorizzato l'immissione in commercio di caplacizumab per il trattamento degli episodi acuti di porpora trombotica...


Porfirie epatiche acute: risultati positivi per givosiran

01/08/2018

Porfirie epatiche acute: risultati positivi per givosiran

Pazienti con porfiria epatica acuta trattati con una dose mensile di 2.5 mg/Kg di givosiran (ALN-AS1) hanno ottenuto una riduzione media...


MAKEtoCARE: l’innovazione tecnologica per una vita migliore

04/07/2018

MAKEtoCARE: l’innovazione tecnologica per una vita migliore

MAKEtoCARE è il nome del contest promosso da Sanofi Genzyme in collaborazione con Maker Faire Rome per celebrare i migliori progetti hi-tech...


Amiloidosi AL: nuova indicazione terapeutica per pomalidomide

04/07/2018

Amiloidosi AL: nuova indicazione terapeutica per pomalidomide

Pomalidomide è stato inserito nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale, ai sensi della legge 23 dicembre...


Rachitismo ipofosfatemico X-linked: approvazione FDA per burosumab

21/06/2018

Rachitismo ipofosfatemico X-linked: approvazione FDA per burosumab

La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l’utilizzo di burosumab, anticorpo monoclonale somministrato per...


Nasce lo SMALab: ricerca, formazione e network per affrontare la rivoluzione in atto nell’atrofia muscolare spinale

21/06/2018

Nasce lo SMALab: ricerca, formazione e network per affrontare la rivoluzione in atto nell’atrofia muscolare spinale

Dalla collaborazione tra Biogen Italia e SDA Bocconi ha preso il via nei giorni scorsi a Milano il progetto SMALab...


Migalastat migliora la diarrea nei pazienti con malattia di Fabry

21/06/2018

Migalastat migliora la diarrea nei pazienti con malattia di Fabry

I sintomi gastrointestinali, come la diarrea, sono manifestazioni tipiche della malattia di Fabry con un importante impatto negativo...


Lombardia: aggiornamento della Rete Regionale per le malattie rare

21/06/2018

Lombardia: aggiornamento della Rete Regionale per le malattie rare

La Giunta regionale della Lombardia, presieduta dal Presidente Attilio Fontana, nel corso della Seduta numero 10 del 29 maggio 2018...


Emicizumab per il trattamento dell'emofilia A

27/05/2018

Emicizumab per il trattamento dell'emofilia A

Roche ha recentemente ottenuto dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'UE l'autorizzazione per emicizumab - un anticorpo bispecifico che si lega al fattore IXa e il fattore X...

Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica

27/05/2018

Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica

L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha autorizzato all'immissione in commercio di velmanase alfa, una terapia enzimatica...


Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA)

27/05/2018

Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA)

Presentati al Congresso MDA, Muscular Dystrophy Association nuovi dati dallo studio NURTURE sul trattamento con nusinersen...


Migalastat per il trattamento della malattia di Fabry

27/05/2018

Migalastat per il trattamento della malattia di Fabry

Migalastat, terapia chaperonica orale approvata in diversi paesi e primo trattamento mirato per la malattia di Fabry...


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