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15/11/2019

EURORDIS Photo Award 2020: c’è tempo fino al 16 gennaio per partecipare al concorso fotografico dedicato alle malattie rare

Il concorso fotografico EURORDIS Photo Award 2020 è un'opportunità per esprimere visivamente che cosa significa vivere con una malattia rara...

08/11/2019

Malattie genetiche rare: diagnosi più rapida grazie ad una nuova piattaforma tecnologica

Complessivamente esistono oltre 6.000 malattie rare e nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni...

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Porfirie epatiche acute: risultati positivi per givosiran

01/08/2018

Porfirie epatiche acute: risultati positivi per givosiran

Pazienti con porfiria epatica acuta trattati con una dose mensile di 2.5 mg/Kg di givosiran (ALN-AS1) hanno ottenuto una riduzione media dell’83% del numero di attacchi acuti di porfiria rispetto al placebo, indicando il potenziale di sviluppo di questa nuova strategia terapeutica nei pazienti con poche opzioni di trattamento. Questi i risultati presentati al Congresso dell’European Association for the Study of the Liver – EASL 2018, derivanti dall’estensione in aperto degli studi di Fase I e di Fase I/II su givosiran. Questo farmaco sperimentale, basato su un meccanismo di azione molecolare denominato RNA interference (RNAi), è in grado di ridurre i livelli epatici di attività di ALA-sintetasi 1 (ALAS1), enzima coinvolto nella sintesi dell’eme. Si ottiene così una diminuzione di ALA, il metabolita intermedio responsabile delle manifestazioni della malattia e del porfobilinogeno (PBG), altro intermedio della sintesi di eme ed alla base dei sintomi della patologia. Questi risultati iniziali confermano  l’attività ed il profilo di sicurezza generale di givosiran. Il farmaco è attualmente in sperimentazione in uno studio internazionale di Fase III.


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