10/10/2019
Malattie rare: 5 richieste al Ministro della Salute da parte di istituzioni, pazienti e tecnici
Le malattie rare diventino una priorità di salute pubblica. È questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza...
20/09/2019
EURORDIS: amplificare la voce dei pazienti nelle ERN
Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare collegano, attraverso reti virtuali, i prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa...
19/07/2019
Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare
La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN)...
News
19/10/2018
Lumasiran per il trattamento della iperossaluria primaria di tipo 1
Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato i risultati positivi dello studio di fase 1/2 su lumasiran per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), e l’avvio dello studio di fase 3 ILLUMINATE-A in bambini e adulti con PH1: lo studio arruolerà circa 30 pazienti e avrà come endpoint primario la riduzione dell'ossalato urinario a 6 mesi. Lumasiran, terapia RNAi sperimentale mirata alla glicolato ossidasi (GO), è in grado di ridurre i livelli epatici dell'enzima GO, diminuendo in tal modo il substrato necessario per la produzione di ossalato, contribuendo così in modo diretto alla fisiopatologia della PH1. Il farmaco utilizza la tecnologia di amplificazione chimica avanzata (ESC) GalNAc-coniugata di Alnylam, che consente la somministrazione sottocutanea con un indice terapeutico maggiore.