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20/12/2019

Retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65: miglioramento della capacità visiva grazie ad un’innovativa terapia genica

Due pazienti di 8 e 9 anni affetti da retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65 hanno potuto recuperare la vista grazie ad un’innovativa...

15/11/2019

EURORDIS Photo Award 2020: c’è tempo fino al 16 gennaio per partecipare al concorso fotografico dedicato alle malattie rare

Il concorso fotografico EURORDIS Photo Award 2020 è un'opportunità per esprimere visivamente che cosa significa vivere con una malattia rara...

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Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7

22/01/2019

Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7

Le mutazioni nel gene KLHL7 (Kelch-like family member 7) sono alla base della sindrome PERCHING, che presenta sintomi simili alla sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 (CISS1) e alla sindrome di Bohring-Opitz (BOS). Ricercatori della Yale University School of Medicine hanno individuato una nuova mutazione nonsenso omozigote (p.Arg326*) in KLHL7 in due bambini, fratello e sorella, che presentavano caratteristiche dismorfiche multiple e ritardo nello sviluppo. I due bambini non solo avevano delle caratteristiche cliniche che si sovrapponevano in modo incoerente ai fenotipi della CISS1 e della BOS, ma anche sottili differenze l'uno rispetto all'altra, suggerendo un elevato grado di variabilità nella presentazione dei sintomi. La sindrome PERCHING racchiude alcune delle caratteristiche più tipiche (sebbene non universali) dello spettro dei disturbi recessivi legati al gene KLHL7 (European Journal of Medical Genetics).


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