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06/02/2020

SPAZI RARI: al via i percorsi di supporto gratuito a distanza per persone con malattia rara, familiari e caregiver

Partirà sabato 8 febbraio l’iniziativa SPAZI RARI, organizzata da Mitocon Onlus nell’ambito del progetto IntegRARE, con l’obiettivo...

06/02/2020

Malattie metaboliche: uno studio italiano sperimenta con successo l’impiego di staminali epatiche

Testato per la prima volta al mondo presso l’A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino un trattamento sperimentale...

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Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7

22/01/2019

Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7

Le mutazioni nel gene KLHL7 (Kelch-like family member 7) sono alla base della sindrome PERCHING, che presenta sintomi simili alla sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 (CISS1) e alla sindrome di Bohring-Opitz (BOS). Ricercatori della Yale University School of Medicine hanno individuato una nuova mutazione nonsenso omozigote (p.Arg326*) in KLHL7 in due bambini, fratello e sorella, che presentavano caratteristiche dismorfiche multiple e ritardo nello sviluppo. I due bambini non solo avevano delle caratteristiche cliniche che si sovrapponevano in modo incoerente ai fenotipi della CISS1 e della BOS, ma anche sottili differenze l'uno rispetto all'altra, suggerendo un elevato grado di variabilità nella presentazione dei sintomi. La sindrome PERCHING racchiude alcune delle caratteristiche più tipiche (sebbene non universali) dello spettro dei disturbi recessivi legati al gene KLHL7 (European Journal of Medical Genetics).


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