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15/11/2019

EURORDIS Photo Award 2020: c’è tempo fino al 16 gennaio per partecipare al concorso fotografico dedicato alle malattie rare

Il concorso fotografico EURORDIS Photo Award 2020 è un'opportunità per esprimere visivamente che cosa significa vivere con una malattia rara...

08/11/2019

Malattie genetiche rare: diagnosi più rapida grazie ad una nuova piattaforma tecnologica

Complessivamente esistono oltre 6.000 malattie rare e nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni...

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Angioedema ereditario: scoperto un nuovo potenziale bersaglio terapeutico

21/01/2019

Angioedema ereditario: scoperto un nuovo potenziale bersaglio terapeutico

Nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario (HAE) da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si baserebbe più solo sulla cascata delle chinine e sul loro prodotto finale, la bradichinina, ma anche su nuove molecole chiamate fosfolipasi A2 (sPLA2), che potrebbero quindi essere utilizzate come bersagli terapeutici. Lo studio, pubblicato su Frontiers in Immunology, approfondisce il ruolo di questi enzimi nei meccanismi di questa malattia rara. I pazienti con angioedema ereditario in condizione di remissione mostrano un'attività plasmatica di sPLA2 maggiore rispetto ai controlli sani. In particolare, le sPLA2 riscontrate nei pazienti sono quelle del gruppo IIA, le uniche rilevate fino ad oggi a livello plasmatico. La ricerca ha dimostrato inoltre che il plasma dei pazienti con angioedema ereditario nelle fasi asintomatiche induce più vasopermeabilizzazione rispetto a quello dei controlli sani: questo effetto è dovuto in parte proprio alla presenza delle sPLA2 circolanti.


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