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15/11/2019

EURORDIS Photo Award 2020: c’è tempo fino al 16 gennaio per partecipare al concorso fotografico dedicato alle malattie rare

Il concorso fotografico EURORDIS Photo Award 2020 è un'opportunità per esprimere visivamente che cosa significa vivere con una malattia rara...

08/11/2019

Malattie genetiche rare: diagnosi più rapida grazie ad una nuova piattaforma tecnologica

Complessivamente esistono oltre 6.000 malattie rare e nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni...

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Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA)

27/05/2018

Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA)

Presentati al Congresso MDA, Muscular Dystrophy Association nuovi dati dallo studio NURTURE sul trattamento con nusinersen, primo e unico trattamento al mondo approvato per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Tutti i bambini coinvolti nello studio (25) sono sopravvissuti, non hanno dovuto ricorrere alla ventilazione permanente e hanno mostrato un miglioramento della funzionalità motoria rispetto a quanto osservato nel decorso naturale della malattia. Al Convegno MDA è stata presentata anche una serie di casistiche cliniche, che ha mostrato l'effetto stabilizzante o migliorativo di nusinersen sugli adolescenti e sui giovani adulti con SMA di tipo 2 e 3. Nusinersen è supportato dal programma di sviluppo clinico più ampio mai realizzato sulla SMA: al momento, sono circa 3.200 pazienti affetti da SMA nel mondo in trattamento con nusinersen.


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