News

10/10/2019

Malattie rare: 5 richieste al Ministro della Salute da parte di istituzioni, pazienti e tecnici

Le malattie rare diventino una priorità di salute pubblica. È questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza...

20/09/2019

EURORDIS: amplificare la voce dei pazienti nelle ERN

Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare collegano, attraverso reti virtuali, i prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa...

19/07/2019

Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare

La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN)...

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Primi risultati di efficacia e sicurezza per la terapia genica nella beta talassemia

28/02/2019

Primi risultati di efficacia e sicurezza per la terapia genica nella beta talassemia

La terapia genica potrebbe rivoluzionare l’approccio terapeutico alla beta talassemia (BT), che nei pazienti più gravi comporta la necessità di frequenti trasfusioni di sangue. Pubblicati su Nature Medicine, i risultati del primo trial clinico di terapia genica per la BT, realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, hanno infatti dimostrato che la terapia genica è sicura ed efficace nel trattamento della malattia, con risultati migliori nei soggetti più giovani. I ricercatori hanno prelevato cellule staminali emopoietiche da 9 pazienti con forme gravi di BT, dipendenti da trasfusioni e di diversa età: 3 adulti sopra i trent’anni, 3 adolescenti e 3 bambini sotto i 6 anni.  All’interno delle cellule prelevate è stata inserita una copia funzionante del gene della beta-globina attraverso un virus della stessa famiglia dell’HIV, svuotato del suo potenziale infettivo e trasformato in vettore lentivirale. Le cellule modificate sono state trasferite direttamente nel midollo osseo dei pazienti in modo da favorirne l’attecchimento. A oltre un anno dal trattamento, 3 dei 4 pazienti più giovani hanno raggiunto la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue; nei 3 pazienti adulti si è ottenuta invece una significativa riduzione della loro frequenza. Solo uno dei bambini arruolati nello studio non ha avuto effetti positivi dal trattamento e i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo.


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