15/11/2019
Il concorso fotografico EURORDIS Photo Award 2020 è un'opportunità per esprimere visivamente che cosa significa vivere con una malattia rara...
08/11/2019
Malattie genetiche rare: diagnosi più rapida grazie ad una nuova piattaforma tecnologica
Complessivamente esistono oltre 6.000 malattie rare e nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni...
29/03/2019
Fibrosi cistica: da un antimicotico un possibile trattamento
Uno studio pubblicato su Nature propone una nuova possibile terapia contro la fibrosi cistica (CF) basata sull’utilizzo di amfotericina, antimicotico che, secondo i ricercatori, potrebbe essere utile nel combattere le infezioni batteriche croniche ai polmoni tipiche della malattia. I ricercatori hanno testato l’azione dell’amfotericina in tessuti polmonari donati da pazienti con CF, scoprendo che l’antimicotico agisce come una sorta di protesi molecolare, svolgendo la funzione della proteina mancante, rilasciando bicarbonato e riportando il Ph e lo spessore delle pareti dei polmoni a valori normali. La riattivazione delle difese naturali sulla superficie dei polmoni è stata osservata anche in un modello animale trattato con amfotericina. Se questi risultati preliminari venissero confermati dalla sperimentazione sull’uomo potremmo essere di fronte a un nuovo trattamento per la CF.