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15/11/2019

EURORDIS Photo Award 2020: c’è tempo fino al 16 gennaio per partecipare al concorso fotografico dedicato alle malattie rare

Il concorso fotografico EURORDIS Photo Award 2020 è un'opportunità per esprimere visivamente che cosa significa vivere con una malattia rara...

08/11/2019

Malattie genetiche rare: diagnosi più rapida grazie ad una nuova piattaforma tecnologica

Complessivamente esistono oltre 6.000 malattie rare e nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni...

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Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica

11/04/2019

Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica

La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio pubblicato su The Lancet Haematology. Prelevando le cellule staminali del sangue dai pazienti, i ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), hanno inserito al loro interno la versione corretta del gene per WASp, così che queste possano differenziarsi in piastrine e globuli bianchi sani. I ricercatori hanno utilizzato un vettore lentivirale, un virus della famiglia dell’HIV modificato e autoinattivato. Gli 8 pazienti trattati stanno bene ad un follow up di 3.6 anni e non presentano le continue infezioni, i disturbi autoimmuni e infiammatori o le gravi emorragie associate alla WAS. Il loro sistema immunitario funziona e produce anticorpi. Il numero delle piastrine è aumentato e, anche se inferiore alla norma, consente ai pazienti di condurre una vita normale.


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