News

19/07/2019

Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare

La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN)...

19/07/2019

Accordo tra Fondazione LIRH ed Ospedale Bambino Gesù: nasce Spazio Huntington

Nasce a Roma presso la Fondazione LIRH in via Varese 31 il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini con malattia...

12/07/2019

Emoglobinuria parossistica notturna: approvazione europea per ravulizumab

La Commissione Europea ha approvato ravulizumab, primo e unico inibitore a lunga durata d’azione della proteina C5 del complemento...

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MonitoRare: presentato il V° rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia

05/07/2019

MonitoRare: presentato il V° rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia

Molte le novità contenute nel report MonitoRare sulla condizione della persona con malattia rara in Italia, realizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare con il contributo non condizionato di Assobiotec. Nel 2018 è proseguito l’adeguamento da parte di Regioni/PPAA dei registri regionali delle malattie rare e delle reti regionali per le malattie rare in conformità al nuovo elenco delle malattie rare di cui all’art. 52 e all’Allegato 7 del DPCM “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’art. 1, comma 7, del D. Lgs. 30 dicembre 1992, n. 502” così come la progressiva implementazione dei sistemi regionali di screening neonatale esteso (SNE) delle malattie metaboliche ereditarie come disciplinato dalla L. n. 167/2016 e dal Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”. A fine 2018 il programma SNE regionale era in via di finalizzazione anche nelle ultime 3 Regioni che non lo avevano ancora attivato. In tema di screening neonatale va positivamente rilevato l’allargamento alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e a malattie da accumulo lisosomiale avvenuto con la Legge di Bilancio 2019 con una dotazione di ulteriori 4 milioni di euro. Un altro importante fronte che ha visto attivamente impegnate le Regioni è stato quello dell’attuazione dei programmi di intervento del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare (di cui alla L. n. 112/2016) con l’impiego di 51,1 milioni di euro stanziati nel 2018, anche se si rileva ancora qualche difficoltà ad apprezzare gli esiti di questo intervento. Il Rapporto si struttura in macro aree: nella prima analizza le risorse disponibili a sostegno delle persone con malattia rara; nella seconda presenta la situazione italiana nel contesto europeo dove si confermano diversi punti di forza del nostro sistema, anche se spesso caratterizzati da evidenti disomogeneità territoriali soprattutto sul versante assistenziale. La terza sezione offre un focus più specifico sul contesto nazionale e regionale con diversi approfondimenti. L’ultima sezione è dedicata all’aggiornamento dei dati sullo stato di implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

 


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