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19/07/2019

Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare

La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN)...

19/07/2019

Accordo tra Fondazione LIRH ed Ospedale Bambino Gesù: nasce Spazio Huntington

Nasce a Roma presso la Fondazione LIRH in via Varese 31 il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini con malattia...

12/07/2019

Emoglobinuria parossistica notturna: approvazione europea per ravulizumab

La Commissione Europea ha approvato ravulizumab, primo e unico inibitore a lunga durata d’azione della proteina C5 del complemento...

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Migalastat migliora la diarrea nei pazienti con malattia di Fabry

21/06/2018

Migalastat migliora la diarrea nei pazienti con malattia di Fabry

I sintomi gastrointestinali, come la diarrea, sono manifestazioni tipiche della malattia di Fabry con un importante impatto negativo sulla qualità di vita.

 

Dal recente studio di fase 3 FACETS, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, emerge che nei pazienti con malattia di Fabry è possibile predire il beneficio clinico di migalastat, utilizzando come endpoint i livelli di GL-3, che si riducono durante la nuova terapia chaperonica orale.

 

Lo studio di fase 3 FACETS ha valutato le differenze minime clinicamente importanti (MCID) nella diarrea sulla base della scala di valutazione dei sintomi gastrointestinali GSRS (gastrointestinal symptom rating scale) in 50 pazienti con malattia di Fabry con mutazioni sensibili trattati con migalastat 150 mg a giorni alterni vs. placebo.

 

Dopo 6 mesi un numero significativo di pazienti trattati con migalastat ha mostrato un miglioramento della diarrea sulla base di una differenza minima clinicamente importante (MCID) di 0,33 (43% vs 11%; p = 0,02), incluso il sottogruppo che presentava diarrea al basale (71% vs 20%; p = 0,02). Anche i livelli di GL-3 nelle inclusioni di capillari peritubulari renali sono diminuiti dopo 6 mesi, correlando con il miglioramento della diarrea; i pazienti con una riduzione > 0,1 hanno mostrato miglioramenti 5.6 volte maggiori rispetto agli altri (p = 0,031).


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