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10/10/2019

Malattie rare: 5 richieste al Ministro della Salute da parte di istituzioni, pazienti e tecnici

Le malattie rare diventino una priorità di salute pubblica. È questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza...

20/09/2019

EURORDIS: amplificare la voce dei pazienti nelle ERN

Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare collegano, attraverso reti virtuali, i prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa...

19/07/2019

Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare

La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN)...

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Migalastat migliora la diarrea nei pazienti con malattia di Fabry

21/06/2018

Migalastat migliora la diarrea nei pazienti con malattia di Fabry

I sintomi gastrointestinali, come la diarrea, sono manifestazioni tipiche della malattia di Fabry con un importante impatto negativo sulla qualità di vita.

 

Dal recente studio di fase 3 FACETS, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, emerge che nei pazienti con malattia di Fabry è possibile predire il beneficio clinico di migalastat, utilizzando come endpoint i livelli di GL-3, che si riducono durante la nuova terapia chaperonica orale.

 

Lo studio di fase 3 FACETS ha valutato le differenze minime clinicamente importanti (MCID) nella diarrea sulla base della scala di valutazione dei sintomi gastrointestinali GSRS (gastrointestinal symptom rating scale) in 50 pazienti con malattia di Fabry con mutazioni sensibili trattati con migalastat 150 mg a giorni alterni vs. placebo.

 

Dopo 6 mesi un numero significativo di pazienti trattati con migalastat ha mostrato un miglioramento della diarrea sulla base di una differenza minima clinicamente importante (MCID) di 0,33 (43% vs 11%; p = 0,02), incluso il sottogruppo che presentava diarrea al basale (71% vs 20%; p = 0,02). Anche i livelli di GL-3 nelle inclusioni di capillari peritubulari renali sono diminuiti dopo 6 mesi, correlando con il miglioramento della diarrea; i pazienti con una riduzione > 0,1 hanno mostrato miglioramenti 5.6 volte maggiori rispetto agli altri (p = 0,031).


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