Archivio MR

Rivista 2017

editoriale

Ragione e s/ragione all'epoca di facebook B. Bembi

review

Varianti genetiche e diagnosi di malattia di Fabry: un approccio multidisciplinare W. Borsini

l'opinione

Perché la malattia di Charlie Gard ha fatto il giro del mondo come se fosse una soap opera G. Remuzzi

il caso clinico

La narcolessia-cataplessia P. Proserpio, F. Teutonico, G. Plazzi, L. Nobili

Il polmone nella neurofibromatosi di tipo I: casi clinici e revisione della letteratura A. Lombi, F. Pane, G. Paciocco

la pagina dismorfologica

Sindrome di Cornelia de Lange e fenotipi correlati: variabilità clinico-genetica
M. Mariani, A. Cereda, B. Parma, S. Tajé, C. Fossati, R. Panceri, V. Massa, C. Gervasini, P. Ajmone, S. Russo, A. Selicorni

ricerca e innovazione

Mutazioni di splicing e alternative terapeutiche: nuove opportunità nella malattia di Pompe E. Buratti, A. Dardis


editoriale

Malattie rare: cosa cambia B. Bembi

review

Fibrosi polmonare idiopatica S.E. Torrisi, V. Vindigni, R. Rosso, M. Schisano, A. Vancheri, M. Pavone, C. Vancheri

CADASIL: arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia A. Federico, L. Mosca, S. Penco

l'opinione

Sviluppare programmi di transizione dall'età pediatrica all'età adulta per i malati rari B. Bembi

il caso clinico

Sindrome di Mowat-Wilson A. Arena, A. Pittalà, F. Raudino

Polineuropatia Demielinizzante Cronica Infiammatoria (CIDP) S. Jann

la pagina dismorfologica

Eppure la diagnosi è la stessa... Sindrome di Coffin-Siris M. Mariani, S. Maitz, A. Selicorni

ricerca e innovazione

Plant Molecular Farming: nuova frontiera per la produzione di farmaci S. Raccovelli


editoriale

Perché una Rivista dedicata alle Malattie Rare B. Bembi

review

Iperfenilalaninemie: dalla diagnosi alla terapia I. Mascaro, S. Ferraro, D. Concolino

La diagnosi prenatale: dalla tradizione all'innovazione L. Ronzoni, N. Persico, F. Lalatta

l'opinione

Eliminare le malattie genetiche è eugenismo? B.M. Assael

il caso clinico

Sindrome di Maffucci F. Falvo, M. Ceravolo, D. Concolino

Istiocitosi a cellule di Langerhans con coinvolgimento osseo e del cavo orale in giovane paziente adulto
E. Passoni, F. Germiniasi, G. Nazzaro, E. Berti

la pagina dismorfologica

Strani capelli in una bambina che "cambia" lentamente, sotto gli occhi della madre G. Ciana

ricerca e innovazione

La Bioinformatica applicata allo studio delle malattie rare
P. Iatrapoulos, E. Daina

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