Archivio MR

Rivista 2018

editoriale

Percezioni, élite e popolo nelle malattie rare B. Bembi

review

L’atresia congenita digiuno-ileale complessa: nuove possibilità di trattamento
D. Falchetti, L. Corasaniti, U. Cavallari, M. Pellegrino

l'opinione

La valutazione psicologica nelle malattie rare complesse S. Pozzi, P. Prandoni, M. Mazza

il caso clinico

La crioglobulinemia mista HCV correlata: dalla diagnosi alla terapia
D. Filippini, M. Vinci, S. Jann, L. Belloli, V. Campanella, C. Casu, M. Di Cicco, M. Muscarà, M. Romano, E. Schito, E. Verduci, M. Puoti, O. Epis

La mastocitosi sistemica E.A. Pastorello, J.W. Schroeder, C. Mirone, M. Chevallard, S. Cantoni

pagina dismorfologica

Acondroplasia: e se fossimo ad un passo dal cambiarne la storia naturale?
S. Tajé, C. Colombo, R. Onesimo,G. Zampino, A. Selicorni

ricerca e innovazione

Il ruolo dell’infermiere di ricerca negli studi sulle malattie rare
J. Di Benedetto, S. Baldovino, C. Cadar, V. Oddone, S. Sciascia, D. Roccatello

letteratura

Nuove opportunità terapeutiche per l'amiloidosi ereditaria da transtiretina
L. Obici, G. Merlini

politica sanitaria

Regione Lombardia - Rete regionale per le malattie rare
M. Bersani

highlights

La terapia chaperonica nuova frontiera nelle malattie lisosomiali: l'esempio del migalastat nella malattia di Fabry
B. Bembi


editoriale

Il primo anno insieme B. Bembi

review

Reticoloistiocitosi: l’ago nel pagliaio, talvolta, punge
A. Bonometti, E. Berti

La neurofibromatosi tipo 1: una sindrome da predisposizione ai tumori G.A. Cagnoli, C. Cesaretti, F. Natacci

l'opinione

Screening neonatale esteso delle malattie rare e prevenzione di una carenza vitaminica R. Parini

il caso clinico

Colestasi intraepatiche progressive familiari
B. Parma, S. Tajè, A. Di Cesare Merlone, L. Abbagnato, E. Nicastro, V. Quadri, A. Sonzogni, M. Iascone, L. D’Antiga, A. Selicorni

Citopenie immuno-mediate e sindrome di Kabuki S. Cantoni

pagina dismorfologica

Quando un WES può indirizzare la clinica: un caso di sindrome di Rubinstein-Taybi
S. Tajè, A. Di Francesco, M. Ferrario, D. Marchetti, M. Iascone, A. Selicorni

ricerca e innovazione

Malattie da accumulo lisosomiale: nuove prospettive terapeutiche grazie a CRISPR/Cas9 M.R. Ceccarini

letteratura

Dieta vegana e carenze nutrizionali E. Daina, R. Parini


editoriale

Pensare a quello che si fa, per scegliere la strada B. Bembi

Rare Disease Day 2018

L’Agenzia Italiana del Farmaco per le Malattie Rare M. Melazzini

Farmaci orfani: non si può attendere S. Garattini

Il Centro Nazionale Malattie Rare (ISS): dove ricerca e sanità pubblica si traducono in azione D. Taruscio

Il ruolo del Tavolo Tecnico Interregionale sulle Malattie Rare
P. Facchin, M. Mazzuccato, S. Manea

Il ruolo chiave degli ePAGs Representatives all’interno delle ERNs
T. Iorno, S. Bartezzati

review

Infezioni respiratorie ricorrenti: quando sospettare la discinesia ciliare primaria (PCD), quale il percorso diagnostico G. Piatti

il caso clinico

Sindrome polighiandolare autoimmune tipo 2 O.E. Disoteo, R.C. Cozzi

Deficit severo di alfa1-antitripsina con coinvolgimento epatico e polmonare I. Ferrarotti, D. Piloni, S. Ottaviani, A.G. Corsico

GM-CSF inalatorio nella Proteinosi Alveolare Polmonare Autoimmune refrattaria al trattamento standard F. Mariani, E. Paracchini, D. Piloni, Z. Kadija, E. Salvaterra, L. Divizia, G. Rodi, C. Tinelli, F. Meloni, I. Campo

leggi e regolamenti

Il riordino della Rete per le Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia B. Bembi

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