SLA: identificata una nuova potenziale terapia per la forma...

05/11/2024

SLA: identificata una nuova potenziale terapia per la forma legata a mutazioni del gene C9orf72

Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi... Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi... Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi... Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi... Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi...

Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA), identificando un promettente approccio terapeutico per i pazienti con SLA causata da mutazioni del gene C9orf72, la forma genetica più comune della malattia.

Lo studio ha permesso di identificare acamprosato, farmaco già approvato per il trattamento della dipendenza da alcol, come potenziale terapia per rallentare la progressione della malattia nei pazienti con mutazioni del gene C9orf72. Gli esperimenti condotti su cellule motoneuronali derivate da pazienti hanno dimostrato che acamprosato ha infatti un effetto neuroprotettivo paragonabile o superiore a quello di riluzolo, l'attuale standard di cura per la SLA.

“L’originalità dell’approccio sta nell’avere inizialmente focalizzato la ricerca su varianti geniche influenzanti l’età di esordio dei pazienti con mutazione nel gene C9orf72 per utilizzare poi questa strategia per identificare molecole terapeuticamente efficaci” spiega Nicola Ticozzi, Direttore dell’UO di Neurologia di Auxologico San Luca di Milano.

“La completezza dello studio sta nella conferma di efficacia utilizzando modelli in vitro ottenuti da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) differenziate a cellule motoneuronali umane quale modello di prezioso significato biologico per testare molecole di impiego clinico” aggiunge Antonia Ratti, Ricercatore del Centro SLA e Malattie del Motoneurone di Auxologico San Luca.

I ricercatori hanno anche scoperto che i fattori genetici che influenzano il rischio di sviluppare SLA sporadica possono modificare l'età di esordio nei pazienti con mutazioni di C9orf72, fornendo nuove informazioni sulla variabile espressione clinica della malattia.