Sindrome di Usher: primi dati promettenti da nuova terapia...

04/08/2025

Sindrome di Usher: primi dati promettenti da nuova terapia genica

Una nuova terapia genica sperimentale sviluppata presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli ha mostrato risultati clinici incoraggianti... Una nuova terapia genica sperimentale sviluppata presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli ha mostrato risultati clinici incoraggianti... Una nuova terapia genica sperimentale sviluppata presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli ha mostrato risultati clinici incoraggianti... Una nuova terapia genica sperimentale sviluppata presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli ha mostrato risultati clinici incoraggianti... Una nuova terapia genica sperimentale sviluppata presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli ha mostrato risultati clinici incoraggianti...

Una nuova terapia genica sperimentale sviluppata presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli ha mostrato risultati clinici incoraggianti in pazienti affetti da sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che provoca sordità alla nascita e perdita progressiva della vista. I primi dati, presentati a un anno dall’avvio dello studio clinico, indicano un miglioramento significativo della capacità visiva in assenza di eventi avversi gravi.

La terapia è stata somministrata per la prima volta al mondo presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, centro capofila della sperimentazione. Il primo paziente trattato, un uomo di 38 anni, ha riportato dopo dodici mesi un miglioramento sostanziale della vista, sia da vicino che da lontano, anche in condizioni di scarsa illuminazione.

La sindrome di Usher di tipo 1B è causata da mutazioni del gene MYO7A, troppo grande per essere trasportato dai vettori virali comunemente impiegati nella terapia genica. Per superare questa limitazione tecnica, i ricercatori del TIGEM hanno sviluppato una piattaforma innovativa basata su un sistema a doppio vettore: due virus modificati trasportano ciascuno metà del gene, permettendo alla cellula di ricombinare le informazioni e produrre una versione completa e funzionante della proteina mancante.

“La terapia genica è già una realtà per diverse malattie rare, ma restano limiti tecnologici da superare. La nostra piattaforma consente di estendere questa possibilità anche a patologie causate da geni di grandi dimensioni”, spiega Alberto Auricchio, direttore del TIGEM e responsabile scientifico di AAVantgarde Bio, azienda biotech sponsor dello studio clinico nata grazie a un primo finanziamento del fondo Sofinnova-Telethon.

Il trattamento avviene tramite un intervento in anestesia generale, durante il quale i vettori vengono iniettati sotto la retina. “L’intervento non è particolarmente invasivo e l’effetto sull’acuità visiva può manifestarsi già dopo poche settimane”, prosegue Francesca Simonelli, responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell’Ateneo Vanvitelli. “Nel primo paziente trattato, il miglioramento è stato evidente a due settimane e progressivo nel tempo”.

Oltre al primo caso, tra ottobre 2024 e aprile 2025 altri sette pazienti sono stati trattati nell’ambito dello studio internazionale di fase I/II LUCE-1, attualmente in corso. Le dosi somministrate sono state due differenti livelli (bassa e intermedia), e nei prossimi mesi è previsto il trattamento di altri sette pazienti con un dosaggio più elevato. I dati raccolti finora confermano la sicurezza e la buona tollerabilità della terapia: gli episodi di infiammazione oculare osservati sono stati lievi, poco frequenti e facilmente gestibili con terapia corticosteroidea.

Questi risultati preliminari rappresentano un primo passo importante nella valutazione dell’efficacia clinica di questa nuova tecnologia. “Si tratta di una sperimentazione ancora in corso, ma i segnali raccolti finora aprono nuove prospettive anche per altre malattie oculari ereditarie oggi prive di opzioni terapeutiche”, conclude Simonelli.