La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2021

SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce

16/07/2021

SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce

Sequenziare il DNA con l’obiettivo di identificarne possibili alterazioni. Si chiama SAMMY – seq ed è una nuova tecnologia in grado di classificare la struttura del DNA in base a specifici parametri chimico-fisici, identificandone le alterazioni e caratterizzando nel dettaglio quelle regioni colpite da un eventuale cambio di conformazione, responsabili del successivo susseguirsi di alterazioni ad effetto domino. Tutto ciò nasce dalla sinergia dell’Istituto Nazionale di Genetica Molecolare Romeo ed Enrica Invernizzi, l’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare, l’Istituto di Tecnologie Biomediche e l’Istituto di Genetica Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche, attraverso i team coordinati da Chiara Lanzuolo e Francesco Ferrari.

La tecnologia – descritta in uno studio su Nature Communications - è utilizzabile anche sui tessuti e sulle cellule primarie e può essere quindi declinata in diversi contesti a scopi diagnostici o di monitoraggio per valutare l’efficacia dei protocolli terapeutici.

Il nome della tecnologia è sia un acronimo (Sequential Analysis of MacroMolecules accessibilitY) che un omaggio a Sammy Basso, il paziente venticinquenne simbolo della progeria e biologo molecolare impegnato in prima linea nella ricerca. Sammy, infatti, è fondatore della Associazione Italiana Progeria Sammy Basso e ha collaborato in prima persona, come paziente per terapie sperimentali e come ricercatore, allo sviluppo di nuovi percorsi di ricerca nell’ambito delle laminopatie.

"Sono veramente onorato che il mio nome sia divenuto l’acronimo di questa nuovissima ed incredibile tecnica di identificazione delle modificazioni cromatiniche in progeria – commenta Sammy Basso-. Ormai da qualche anno conosco Chiara Lanzuolo e la passione che mette nelle ricerche che conduce, passione che sicuramente condivide con tutti coloro che la affiancano, visto che ormai la scienza è un lavoro che si fa a molte mani! Oltre ad essere entusiasta per questa nuova tecnica, che sicuramente aprirà la strada a grandi scoperte, e oltre ovviamente ad essere lusingato che essa porti il mio nome, sono anche felice perché sempre di più la ricerca sta prendendo una strada innovativa e tutt’altro che scontata: una strada che vede ricercatori e pazienti fianco a fianco per arrivare all’obiettivo. Potrebbe sembrare secondario, ma il legame umano e fraterno che si crea, diventa forza motrice per far avanzare la scienza e dunque anche l’umanità. Per questo ringrazio ancora una volta tutti coloro che hanno collaborato alla realizzazione di questa nuova ed intrigante tecnica (dal gran bel nome, direi)!"


 

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