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Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica

27/05/2018

Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica

L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha autorizzato all'immissione in commercio di velmanase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per adulti, adolescenti e bambini con forme da lievi a moderate di alfa-mannosidosi. La patologia consiste in un raro deficit enzimatico ereditario, che causa danni cellulari attraverso l'accumulo di oligosaccaridi ricchi di mannosio in molti organi e tessuti del corpo.


 

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15/04/2021

Ben-Essere: un percorso di virtual coaching per le persone con malattia rara

È nato il progetto Ben-Essere, un percorso di fitness disponibile online per le persone con malattia rara e le loro famiglie...

29/03/2021

Sindrome di Kleine-Levin: varianti genetiche e problemi alla nascita tra le possibili cause

I risultati del più ampio studio finora realizzato (673 casi, raccolti tra il 2003 e il 2017) di persone affette da questa rara malattia mostrano...

22/03/2021

Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva

Lo studio, pubblicato su Gastroenterology, segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare...

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