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17/01/2019

"Pensavo di essere diverso": il documentario sull’unico caso europeo di XLPDR

Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR), rara patologia genetica di cui sono noti solo 21 casi in tutto il mondo. A loro è dedicato il documentario del regista Kemal Comert, presentato dall’Associazione XLPDR International Association Onlus. Il cortometraggio racconta la sua storia: a soli 10 anni ha subito più di 60 ricoveri e non può esporsi al sole, se non per brevissimi periodi, perché non tollera luce e calore. La XLPDR, patologia rara cutanea e multisistemica estremamente complessa, è considerata una forma di Displasia Ectodermica. I pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide. Fra le manifestazioni extracutanee associate alla malattia sono state descritte: infezioni respiratorie, fotofobia e discheratosi corneale, ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione, ritardo nella crescita, disturbi gastrointestinali, problemi renali, piedi e mani palmate e una serie di altri disturbi. La malattia è causata dalla mutazione puntiforme del gene POLA1. Il documentario è disponibile sul sito www.pensavodiesserediverso.it.


 

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15/04/2021

Ben-Essere: un percorso di virtual coaching per le persone con malattia rara

È nato il progetto Ben-Essere, un percorso di fitness disponibile online per le persone con malattia rara e le loro famiglie...

29/03/2021

Sindrome di Kleine-Levin: varianti genetiche e problemi alla nascita tra le possibili cause

I risultati del più ampio studio finora realizzato (673 casi, raccolti tra il 2003 e il 2017) di persone affette da questa rara malattia mostrano...

22/03/2021

Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva

Lo studio, pubblicato su Gastroenterology, segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare...

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