La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2019

17/01/2019

"Pensavo di essere diverso": il documentario sull’unico caso europeo di XLPDR

Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR), rara patologia genetica di cui sono noti solo 21 casi in tutto il mondo. A loro è dedicato il documentario del regista Kemal Comert, presentato dall’Associazione XLPDR International Association Onlus. Il cortometraggio racconta la sua storia: a soli 10 anni ha subito più di 60 ricoveri e non può esporsi al sole, se non per brevissimi periodi, perché non tollera luce e calore. La XLPDR, patologia rara cutanea e multisistemica estremamente complessa, è considerata una forma di Displasia Ectodermica. I pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide. Fra le manifestazioni extracutanee associate alla malattia sono state descritte: infezioni respiratorie, fotofobia e discheratosi corneale, ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione, ritardo nella crescita, disturbi gastrointestinali, problemi renali, piedi e mani palmate e una serie di altri disturbi. La malattia è causata dalla mutazione puntiforme del gene POLA1. Il documentario è disponibile sul sito www.pensavodiesserediverso.it.


 

News

16/07/2021

SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce

Sequenziare il DNA con l’obiettivo di identificarne possibili alterazioni. Si chiama SAMMY - seq ed è una nuova tecnologia in grado di...

15/07/2021

Duchenne: Parent Project Aps scrive ad AIFA per l’accesso precoce a eteplirsen

Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera...

14/07/2021

Al via la campagna “Facciamo rete contro i sarcomi”

Per non lasciare soli pazienti e famiglie e costruire attorno a loro una rete di comunità, a luglio, mese internazionale del sarcoma...

×
Immagine Popup