MalattieRare.eu

News

17/01/2019

"Pensavo di essere diverso": il documentario sull’unico caso europeo di XLPDR

Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR), rara patologia genetica di cui sono noti solo 21 casi in tutto il mondo. A loro è dedicato il documentario del regista Kemal Comert, presentato dall’Associazione XLPDR International Association Onlus. Il cortometraggio racconta la sua storia: a soli 10 anni ha subito più di 60 ricoveri e non può esporsi al sole, se non per brevissimi periodi, perché non tollera luce e calore. La XLPDR, patologia rara cutanea e multisistemica estremamente complessa, è considerata una forma di Displasia Ectodermica. I pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide. Fra le manifestazioni extracutanee associate alla malattia sono state descritte: infezioni respiratorie, fotofobia e discheratosi corneale, ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione, ritardo nella crescita, disturbi gastrointestinali, problemi renali, piedi e mani palmate e una serie di altri disturbi. La malattia è causata dalla mutazione puntiforme del gene POLA1. Il documentario è disponibile sul sito www.pensavodiesserediverso.it.


 

News

21/10/2020

Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti su Sindrome di Rett e Istiocitosi a cellule di Langerhans

Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...

20/10/2020

Estesa al 15 novembre la deadline per il questionario online sull’esperienza delle persone fragili nell’era COVID-19

Prorogata la deadline per partecipare all’indagine “Tecnologie a sostegno delle disabilità, fragilità e malattie rare: l’esperienza COVID-19”...

×
Immagine Popup