La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2019

Primi risultati di efficacia e sicurezza per la terapia genica nella beta talassemia

28/02/2019

Primi risultati di efficacia e sicurezza per la terapia genica nella beta talassemia

La terapia genica potrebbe rivoluzionare l’approccio terapeutico alla beta talassemia (BT), che nei pazienti più gravi comporta la necessità di frequenti trasfusioni di sangue. Pubblicati su Nature Medicine, i risultati del primo trial clinico di terapia genica per la BT, realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, hanno infatti dimostrato che la terapia genica è sicura ed efficace nel trattamento della malattia, con risultati migliori nei soggetti più giovani. I ricercatori hanno prelevato cellule staminali emopoietiche da 9 pazienti con forme gravi di BT, dipendenti da trasfusioni e di diversa età: 3 adulti sopra i trent’anni, 3 adolescenti e 3 bambini sotto i 6 anni.  All’interno delle cellule prelevate è stata inserita una copia funzionante del gene della beta-globina attraverso un virus della stessa famiglia dell’HIV, svuotato del suo potenziale infettivo e trasformato in vettore lentivirale. Le cellule modificate sono state trasferite direttamente nel midollo osseo dei pazienti in modo da favorirne l’attecchimento. A oltre un anno dal trattamento, 3 dei 4 pazienti più giovani hanno raggiunto la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue; nei 3 pazienti adulti si è ottenuta invece una significativa riduzione della loro frequenza. Solo uno dei bambini arruolati nello studio non ha avuto effetti positivi dal trattamento e i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo.


 

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