La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2021

Malattia di Huntington: uno studio descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle capacità cognitive.

05/07/2021

Malattia di Huntington: uno studio descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle capacità cognitive.

Pubblicati su Brain and Behavior i risultati di uno studio che descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle capacità cognitive in pazienti affetti da malattia di Huntington.  Lo studio, sostenuto dalla Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington), è stato coordinato dai ricercatori dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (CSS)/Mendel e condotto in collaborazione con i ricercatori di LIRH, dell'Università Sapienza di Roma, dell'Università degli Studi dell’Aquila e dell’IRCCS Carlo Besta di Milano, su una popolazione di 177 pazienti.

Notoriamente, l'evoluzione del disturbo del comportamento e del deficit cognitivo rappresentano processi ancora non prevedibili nella malattia di Huntington e sono ciò che maggiormente influenza la perdita dell'autonomia e la qualità della vita dei pazienti e di intere famiglie. La ricerca crea la base per comprendere come alcuni specifici comportamenti patologici possono associarsi ad alterazioni delle funzioni cognitive, identificando così, nei pazienti, dei profili prevedibili in clinica e dunque potenzialmente aggredibili anche sul piano terapeutico e riabilitativo

Nello specifico, è stato messo in evidenza come comportamenti tendenzialmente controllanti, ripetitivi ed apatici siano strettamente correlati ad una riduzione della velocità nel processare le informazioni e ad una scarsa flessibilità mentale. Questi aspetti tendono ad influenzarsi vicendevolmente, creando dei circoli viziosi che rendono complessa la gestione quotidiana del paziente da parte dei familiari e la gestione clinica da parte degli specialisti.

“La malattia di Huntington non è solo un disordine del movimento” afferma Ferdinando Squitieri, coordinatore dello studio e Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel, Roma “il nostro team è da anni impegnato ad interpretare come comportamento e facoltà intellettive si modificano fin da prima dell'inizio dei sintomi legati alla disabilità motoria”.  

“Il nostro lavoro evidenzia come i vari domini sintomatologici correlati alla malattia di Huntington non possono e non devono essere interpretati singolarmente, ma piuttosto mostrano delle sovrapposizioni ed interconnessioni che si mantengono stabili durante l’evoluzione della malattia” dichiara Simone Migliore, primo autore dello studio e ricercatore neuropsicologo presso l’Unità Huntington Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel, Roma.

Questo lavoro rappresenta un ulteriore e importante passo avanti nella comprensione dell’Huntington come malattia complessa, che necessita di un approccio olistico, integrato e multidisciplinare. Soprattutto mostra l’importanza di riuscire a cogliere - quanto più precocemente possibile – segnali anche lievi di alterazioni che riguardano la sfera della mente: più subdole e difficili da cogliere rispetto a quelle relative al corpo, ma potenzialmente utili ad elaborare strategie di cura efficaci. 

 


 

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