MalattieRare.eu

Rivista 2017

editoriale
Ragione e s/ragione all'epoca di facebook
review
Varianti genetiche e diagnosi di malattia di Fabry: un approccio multidisciplinare
l'opinione
Perché la malattia di Charlie Gard ha fatto il giro del mondo come se fosse una soap opera
il caso clinico
La narcolessia-cataplessia
Il polmone nella neurofibromatosi di tipo I: casi clinici e revisione della letteratura
la pagina dismorfologica
Sindrome di Cornelia de Lange e fenotipi correlati: variabilità clinico-genetica
ricerca e innovazione
Mutazioni di splicing e alternative terapeutiche: nuove opportunità nella malattia di Pompe

editoriale
Malattie rare: cosa cambia
review
Fibrosi polmonare idiopatica
CADASIL: arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia
l'opinione
Sviluppare programmi di transizione dall'età pediatrica all'età adulta per i malati rari
il caso clinico
Sindrome di Mowat-Wilson
Polineuropatia Demielinizzante Cronica Infiammatoria (CIDP)
la pagina dismorfologica
Eppure la diagnosi è la stessa... Sindrome di Coffin-Siris
ricerca e innovazione
Plant Molecular Farming: nuova frontiera per la produzione di farmaci

editoriale
Perché una Rivista dedicata alle Malattie Rare
review
Iperfenilalaninemie: dalla diagnosi alla terapia
La diagnosi prenatale: dalla tradizione all'innovazione
l'opinione
Eliminare le malattie genetiche è eugenismo?
il caso clinico
Sindrome di Maffucci
Istiocitosi a cellule di Langerhans con coinvolgimento osseo e del cavo orale in giovane paziente adulto
la pagina dismorfologica
Strani capelli in una bambina che "cambia" lentamente, sotto gli occhi della madre
ricerca e innovazione
La Bioinformatica applicata allo studio delle malattie rare

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