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Irene Esposito Cinzia Ferrero

Irene Esposito,
Cinzia Ferrero

La ventilazione meccanica non invasiva nei pazienti pediatrici con malattie rare: indicazioni e monitoraggio

Irene Esposito, Cinzia Ferrero, Laura Barrocu, Elisabetta Bignamini
SC Pneumologia presidio Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino

 

La ventilazione non invasiva (NIV)  (Fig. 1) in età pediatrica trova indicazione in tutte le situazioni in cui si verifichi un’alterazione della bilancia forza carico della meccanica respiratoria. Ciò avviene per un deficit di pompa ventilatoria (es. alterazioni muscolo-scheletriche), per patologie parenchimali polmonari (es. patologie primitive come la fibrosi cistica) o per un alterato controllo centrale della respirazione, con conseguente quadro di ipercapnia agli scambi gassosi (Tab. 1). Il meccanismo patogenetico non si differenzia da quanto riportato nella popolazione adulta.

Risulta, inoltre, importante nel bambino il trattamento ventilatorio “preventivo”, quindi con scambi respiratori conservati, nei casi di patologie neuromuscolari o muscolo-scheletriche in cui la ventilazione stessa possa aiutare lo sviluppo della parete toracica e prevenire o ritardare lo sviluppo di insufficienza respiratoria (Fig. 1).

Caratteristicamente nel bambino, lo stato di insufficienza respiratoria può essere misconosciuto o sottovalutato, in particolar modo se presente in patologie complesse, con grave impatto sulla qualità di vita del paziente e della sua famiglia. Esistono, inoltre, condizioni favorenti l’insufficienza respiratoria, soprattutto nel primo anno di vita, quali ad esempio il diametro stesso delle vie aeree e la facile collassabilità, lo scarso controllo del tono delle vie aeree superiori, la ridotta ventilazione collaterale, l’instabilità della parete toracica. L’obiettivo della NIV sarà pertanto quello di:

  • consentire ai muscoli respiratori di riposare in caso di fatica respiratoria (es. patologie ostruttive delle alte o basse vie respiratorie)
  • supportare o sostituire il lavoro respiratorio nel caso di debolezza muscolare (es. malattie neuro-muscolari)
  • mantenere una ventilazione efficace in caso di un alterato controllo centrale della ventilazione
  • permettere un armonico sviluppo della cassa toracica
  • ridurre le infezioni respiratorie intercorrenti.

Per le controindicazioni si rimanda a quanto riportato il Letteratura.

Inizio della ventilazione a lungo termine, principali modalità

Le modalità di inizio della ventilazione si distinguono in mandatoria ed elettiva. Mandatoria, per impossibilità allo svezzamento dalla ventilazione meccanica invasiva iniziata in seguito ad un evento acuto, ed elettiva, in presenza delle sopracitate cause.

Come nell’adulto, nel bambino possono essere utilizzate diverse modalità di NIV, il modello principalmente utilizzato è quello a pressione positiva con controllo di pressione. Ciò significa che il ventilatore promuove gli atti respiratori erogando una pressione positiva, stabilita e costante ad ogni atto respiratorio, attraverso le vie aeree per mezzo di una interfaccia strettamente aderente. Recentemente sono nate modalità miste presso-volumetriche che consentono di assicurare un volume target adatto ai bambini mediante l’impostazione di pressioni minime e massime.

Perché la ventilazione sia adeguata è necessario creare un circuito chiuso tra il ventilatore e il paziente. Per ottenere questo il ventilatore viene collegato al paziente attraverso un circuito (tubo) cui si collega l’interfaccia (maschera) che viene a diretto contatto col paziente. Possono essere usate maschere nasali, oronasali o facciali, cuscinetti endo-nasali o boccagli. Soprattutto nei primi anni di vita dove il volume corrente è molto piccolo, è importante che lo spazio morto della maschera sia ridotto. Inoltre, poiché la crescita del massiccio facciale nel primo anno di vita è molto rapida, può essere necessario cambiare le dimensioni della maschera anche più di una volta al mese e cambiare regolarmente i punti di pressione per la prevenzione dell’ipoplasia del 1/3 medio del massiccio facciale.

I circuiti, che nel pediatrico presentano diametro ridotto rispetto all’adulto (15 mm), possono essere come nell’adulto bitubo (tubo inspiratorio ed espiratorio), monotubo con valvola espiratoria o monotubo con perdite intenzionali. La differenza sostanziale sta nella modalità di eliminazione dell’espirato e quindi dell’anidride carbonica. Grazie all’avanzamento dei software e delle caratteristiche dei ventilatori le prestazioni dei ventilatori con i diversi circuiti risultano sostanzialmente sovrapponibili (Fig. 2).

Domiciliazione e follow-up

I requisiti per avviare il bambino e la sua famiglia alla domiciliazione in ventilazione a lungo termine, sono rappresentati principalmente da: situazione clinica e terapia medica stabile, adeguata ossigenazione, in aria ambiente o con minima integrazione di ossigeno, adeguato apporto nutrizionale, capacità di liberarsi dalle secrezioni bronchiali autonomamente o con ausili fisioterapici, buon adattamento al ventilatore domiciliare e all’interfaccia. Dovrà essere richiesto un consenso informato, i genitori e l’eventuale caregiver non familiare devono essere formati per poter assolvere alle particolari necessità del bambino e a domicilio devono essere assicurati un adeguato piano assistenziale, nell’ambito di una rete territoriale strutturata ed informata, ed il supporto tecnico necessario alla manutenzione dei presidi in uso.

Dopo la domiciliazione il bambino continuerà a crescere richiedendo un'attenta rivalutazione per un eventuale svezzamento dal ventilatore o per l'adeguamento della ventilazione al peso corporeo o a causa della progressione della patologia.

La frequenza ottimale delle visite periodiche deve essere individualizzata per ciascun bambino, indicativamente, fatto salvo il primo controllo post domiciliazione, ogni 4-6 mesi nel primo anno di vita, ogni 4-8 mesi tra il secondo e il quarto e ogni 6-12 mesi dopo il quarto anno. È opportuno che, almeno una volta all’anno, i pazienti vengano sottoposti ad esami per valutare la progressione o risoluzione della patologia che ha condotto alla NIV.

Gli esami effettuati ai controlli variano in base alla patologia di base, all’età e alla collaborazione del paziente, ma in genere comprendono:

  • Anamnesi per sintomi di ipoventilazione notturna, insufficienza respiratoria o disfunzione bulbare
  • Esame obiettivo cardio-polmonare con SaO2% e tCO2 + peso e altezza
  • FVC seduto e supino, se FVC seduto < 80% teorico effettuare MIP e MEP
  • Picco della Tosse
  • Rx torace + ematochimici
  • Saturimetria notturna o nei casi dubbi, se sintomi di ipoventilazione notturna o sospette apnee-ipopnee, polisonnografia con monitoraggio tCO2
  • EGA arterioso o di sangue capillare arterializzato

Conclusioni

La NIV ha cambiato la storia naturale e la qualità della vita di molti bambini affetti da malattie rare e delle loro famiglie. Il presente contributo ha il solo scopo di descrivere alcuni aspetti di questa pratica che è molto più complessa, per farla conoscere e considerare come opportunità terapeutica, in senso lato, per tutti quei bambini, affetti da malattie rare, in cui la compromissione della funzione respiratoria viene poco considerata o addirittura accettata come ineluttabile conseguenza della malattia.

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