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La Rivista Italiana delle Malattie Rare
Laura Obici
Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

L'impiego dell'imaging nella diagnosi e nella gestione dell'amiloidosi cardiaca

 

ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI Expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 1 of 2 - Evidence base and standardized methods of imaging
Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et al. J Cardiac Failure 2019 Nov;25(11):e1-e39.

ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI Expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 2 of 2 - Diagnostic criteria and appropriate utilization
Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et al. J Cardiac Failure 2019 Nov; 25(11):854-865.

Riassunto

L'American Society of Nuclear Cardiology ha riunito un gruppo di esperti appartenenti a nove diverse società scientifiche per elaborare un documento di consenso multidisciplinare sull'impiego dell'imaging nella diagnosi e nel management dell'amiloidosi cardiaca. L'imaging cardiaco è un componente indispensabile nell'algoritmo diagnostico delle amiloidosi sistemiche e può inoltre contribuire alla stratificazione prognostica e al monitoraggio clinico.

Questo lavoro, pubblicato in due parti, fornisce raccomandazioni aggiornate e basate sull'evidenza per guidare il corretto impiego dell'ecocardiografia, della risonanza magnetica cardiaca e della scintigrafia con traccianti ossei nella diagnosi e nello staging dell'amiloidosi cardiaca.

Sulla base di una estesa revisione della letteratura, il primo articolo definisce il campo di applicazione di ciascuna metodica, evidenziandone chiaramente i vantaggi e le limitazioni. Gli autori elaborano inoltre raccomandazioni utili per l'acquisizione e l'interpretazione clinica delle immagini, al fine di standardizzare i protocolli e rendere più comparabili le valutazioni tra centri diversi o nell'ambito di studi clinici.

L'ecocardiografia ha un ruolo fondamentale nella diagnosi non invasiva di amiloidosi cardiaca perché è la metodica più facilmente disponibile e consente di valutare accuratamente le alterazioni morfologiche e funzionali associate all'infiltrazione del miocardio. L'integrazione della valutazione ecocardiografica 2D con il Tissue Doppler Imaging (TDI) e con l'ecocardiografia speckle tracking (STE) migliora ulteriormente il riconoscimento diagnostico permettendo una più accurata quantificazione della funzione sistolica longitudinale.

La risonanza magnetica cardiaca può identificare più precocemente dell'ecocardiografia l'interessamento cardiaco da amiloidosi e contribuisce anche alla diagnosi differenziale rispetto ad altre forme di cardiomiopatia restrittiva. La scintigrafia con traccianti ossei, come il 99mTc-DPD (3,3-difosfono-1,2-acido propano dicarbossilico) ha un ruolo fondamentale nella diagnosi non invasiva essendo l'unica metodica in grado di definire il tipo di proteina depositata se utilizzata all'interno di un corretto algoritmo diagnostico.

Più limitato è il contributo di queste metodiche nella stratificazione prognostica e nella valutazione della risposta alla terapia, ambiti nei quali il loro ruolo è ancora complementare a quello dei marcatori cardiaci.

Nel secondo articolo gli autori propongono criteri diagnostici condivisi per l'amiloidosi cardiaca definendo le condizioni in cui l'imaging può sostituire la biopsia endomiocardica o integrare una biopsia extracardiaca. Inoltre, per guidare il corretto impiego di ciascuna metodica nella pratica clinica, vengono identificati e discussi i diversi scenari (ad esempio lo screening del paziente con scompenso cardiaco, il monitoraggio del carrier asintomatico di una mutazione della TTR o il follow-up del paziente con amiloidosi cardiaca nota) in cui ognuna ha indicazione appropriata ed è in grado di rispondere meglio, singolarmente o in combinazione, al quesito clinico.

Commento

L'amiloidosi cardiaca è una causa emergente di scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata e si associa ad elevata morbidità e mortalità. Diverse proteine possono formare depositi fibrillari di amiloide nel miocardio, determinando una progressiva cardiopatia a fisiologia restrittiva. Le forme clinicamente più rilevanti sono l'amiloidosi AL, causata da depositi di catene leggere monoclonali e l'amiloidosi da transtiretina (ATTR), che può essere di tipo ereditario o acquisito. L'ATTR acquisita o wild-type, in precedenza nota come amiloidosi sistemica senile, colpisce in misura sensibilmente maggiore gli uomini rispetto alle donne e ha un'incidenza crescente a partire dal sesto decennio di vita.

Alla luce della recente disponibilità di terapie specifiche, un precoce e accurato inquadramento diagnostico è fondamentale per iniziare un trattamento efficace e migliorare la prognosi. Tuttavia l'amiloidosi cardiaca è ancora una condizione largamente sottodiagnosticata o riconosciuta tardivamente. In assenza di un esame non invasivo in grado di identificare la presenza di depositi cardiaci di amiloide e definirne allo stesso tempo la natura, l'imaging cardiaco ha un ruolo fondamentale nell'algoritmo diagnostico della amiloidosi cardiaca. Tuttavia, per una diagnosi precoce e accurata e per guidare opportunamente la strategia terapeutica è indispensabile che la scelta della metodica, l'acquisizione delle immagini e l'interpretazione dei dati siano appropriate al quesito clinico.

Questo documento di consenso fornisce raccomandazioni importanti per guidare l'impiego corretto dell'ecocardiografia, della risonanza magnetica e della scintigrafia nella diagnosi, nella stratificazione prognostica e nel follow-up della amiloidosi cardiaca. Questi lavori sono un riferimento utile sia per gli specialisti coinvolti nella gestione multidisciplinare di queste patologie nei centri di riferimento sia per i medici di medicina generale che possono avere un ruolo crescente nel riconoscimento diagnostico dell'amiloidosi cardiaca da transtiretina wild-type.

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