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La Rivista Italiana delle Malattie Rare
Roberto Lala
Federazione Malattie Rare Infantili

La transizione nelle malattie rare: il punto di vista di pazienti e famiglie

 

Esistono varie definizioni di "transizione" che si riferiscono al passaggio da un tipo di assistenza centrata sulla famiglia ad un modello di assistenza centrato sul paziente. Descriviamo di seguito una esperienza pratica realizzata a Torino dal 2015.

Il passaggio dall’assistenza sanitaria pediatrica a quella dell’adulto si pone al compimento dei 14 anni d’età. A tale limite d’età si attiene il DEA del Regina Margherita di Torino (Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza). Nella fascia d’età compresa tra i 14 e 18 anni sono possibili ricoveri presso il Regina Margherita su pazienti già in carico. Ai 18 anni di età, tuttavia, il personale infermieristico pediatrico non è più competente nell’assistenza e il paziente deve improrogabilmente essere appoggiato all’ospedale dell’adulto.

Esiste un importante gruppo di pazienti che costituisce una nuova entità nosologica e che necessita di percorsi di transizione mirati e di uno spazio di successiva presa in carico. Si tratta dei pazienti con patologia rara o cronica complessa, children with medical complexity (CMC), un gruppo eterogeneo di persone con una o più condizioni mediche croniche che comportano limitazioni funzionali, alto livello di utilizzazione delle strutture sanitarie e spesso necessità di tecnologie mediche.

Prendendo l’esempio della Regione Piemonte, ove si trova ad operare la Federazione Malattie Rare Infantili, possiamo stimare grossolanamente che vi siano almeno 80-100 pazienti CMC all’anno, dei quali metà circa affetti da malattia rara. Questi soggetti necessitano di avviare un processo di transizione dall’Ospedale Pediatrico Regina Margherita (OIRM), il principale ospedale pediatrico della regione, all’Ospedale Molinette di Torino e agli altri ospedali hub regionali.

Proprio nell’ottica di ottimizzare il percorso di transizione è stato avviato da alcuni anni un ambulatorio di transitional care presso l’Azienda Sanitaria Città della salute e della Scienza di Torino, di cui fanno parte sia l’OIRM che le Molinette. Nell'arco dei primi anni di attività dell'Ambulatorio Transitional Care i canali di invio delle persone si sono ampliati fino ad accogliere sempre più spesso casi di patologie rare e complesse (spesso complicati dalla presenza di disabilità neuropsichica) non provenienti dall'OIRM. Possiamo citare come ulteriori canali di invio il servizio di Genetica Medica (ad es. per pazienti con sclerosi tuberosa), le associazioni delle persone affette da malattia rara e le stesse famiglie di persone con malattie rare e complesse (ad es. sindrome di Rett), i medici di base, la psichiatria territoriale (per pazienti sindromici con importanti disagi psichici quali l'autismo).

Qui di seguito riportiamo un elenco, sicuramente incompleto, di patologie che interessano questi pazienti: aberrazioni cromosomiche (trisomia 21, trisomie parziali etc), s. di Alagille, s. di Di George (microdelezione 22q11.2), s. di Kabuki, s. di Mowat Wilson, s. di Prader Willi, s. di Williams, cardiopatie sindromiche, disendocrinopatie complesse, displasie ossee (McCune Albright, condrodisplasie etc), epilessie criptogenetiche, esiti di ischemia cerebrale/paralisi cerebrale infantile, facomatosi, malattie metaboliche (sindrome di Morquio etc), ritardo mentale, sclerosi tuberosa. Attualmente sono in carico presso l’ambulatorio circa 300 pazienti.

La transizione non è, nella maggioranza dei casi, un processo di estensione temporale limitata ma si protrae inevitabilmente nel tempo in tutti quei casi, che sono la maggioranza, di patologie complesse richiedenti monitoraggi multipli e impegnativi per tutta la durata della vita. Buona parte delle procedure richieste non possono comunque essere eseguite sul territorio ma richiedono un ambiente ospedaliero. Ciò comporta che il processo di presa in carico (medico-infermieristica ma anche sociale) avvenga secondo il modello della advocacy, non abbia una scadenza temporale definita e molto spesso si protragga per tutta la vita. In ultima analisi la maggior parte dei pazienti continuerà ad avere come punto di riferimento l'ambulatorio Transitional Care.

Appare estremamente difficile ipotizzare per tali pazienti complessi una dismissione verso una presa in carico territoriale. Si tratta di percorsi che potranno essere creati in un futuro ma che richiederanno sicuramente tempi lunghi e in ogni caso non prescindono dalla presenza di un importante riferimento ambulatoriale a livello ospedaliero, che faccia da polo di coordinamento per le cure da effettuare, ove possibile, sul territorio, coinvolgendo la medicina delle cure primarie.

Bibliografia

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