Epilessie rare in un mondo convulsivante | Epilessie rare e...

Si chiude il 2025 con un numero dedicato alla neurologia, in particolare alle malattie complicate da epilessie rare e farmacoresistenti. Tra le terapie, riscopriamo un approccio antico quanto la medicina stessa: la dieta chetogenica. Roberto Previtali e Pierangelo Veggiotti ricordano come già Ippocrate avesse osservato la relazione tra alimentazione e miglioramento dell’epilessia, concetto poi ripreso da Avicenna e riformulato in termini scientifici all’inizio del Novecento. L’induzione di molecole antiossidanti e antinfiammatorie attraverso la dieta crea un ponte ideale con i farmaci innovativi di ultima generazione. Tra questi, omaveloxolone, descritto da Davide Fassina e Regina Tarantini nella review di apertura come trattamento disease modifying per l’atrofia di Friedreich.

La necessità di promuovere conoscenza e aggiornamento sulle epilessie rare è sottolineata da Antonietta Coppola e Irene Bagnasco (LICE), mentre Baldovino e Parini offrono una disamina della letteratura sulle strategie diagnostiche e terapeutiche nelle epilessie rare metaboliche. I disturbi neurocomportamentali legati all’epilessia emergono anche nella sindrome associata a SATB2 (Michela Disabato e Alessia Carrer) e nel caso clinico di encefalopatia da mutazione CTNNB1 (Fabrizio Paolini et al.).

Nell’ambito della diagnosi genetica delle malattie rare e ultrarare, Maria Iascone et al. tracciano un percorso dall’antica mappa cromosomica alle moderne tecniche di sequenziamento esonico e genomico. Riccardo Negrelli e Davide Gatti chiudono la sezione clinica con un approfondimento sull’imaging raro dell’edema midollare osseo.

Dalla voce delle Associazioni, Francesco Maule e Monica Terracciano presentano SATB2 Italia APS, nata per sostenere le famiglie di bambini affetti dall’omonima sindrome ultrarara, in cui la diagnosi rappresenta una delle maggiori criticità.

Sono trascorsi solo cinque anni dalla pandemia di COVID-19, ma sembra un’era. Dei postumi, uno dei più persistenti è la paura, radicata nella quotidianità. Pensavamo che la minaccia comune ci avrebbe resi più solidali e razionali e, per un momento, lo siamo stati: abbiamo accettato il sacrificio della chiusura, attivato aiuti economici e snellito procedure istituzionali. Ma cosa resta oggi, in particolare per le persone con malattie rare? Annalisa Scopinaro e Simona Bellagambi (UNIAMO) analizzano i progressi compiuti a partire da quella lezione.

Nel frattempo, un’altra “epidemia” ha invaso il nostro tempo: la guerra, subdola e pervasiva, che tenta di assuefarci alle sue immagini. Eppure, l’educazione alla pace ricevuta dai nostri genitori continua a resistere. Al momento della stampa è stata proclamata la “pace di Gaza”: speriamo sia vera!