L’importanza di appartenere ad una comunità worldwide | Medici...

Medici e ricercatori non dovrebbero mai stancarsi di sottolineare l’assoluta necessità della collaborazione. La comprensione che solo insieme, donne ed uomini di questo mondo, possiamo interpretare gli eventi ed affrontarli è un elemento acquisito nella medicina, da sempre. Non c’è dubbio che possiamo essere più bravi di altri, ma c’è sempre qualcuno più bravo di noi. Saperlo aiuta la sopravvivenza ed il progresso, per tutti. L’integrazione tra gli studi clinici tradizionali e quelli di real-world evidence è un esempio di questa collaborazione. I primi, generalmente svolti in strutture di eccellenza di paesi economicamente avanzati, permettono di validare l’efficacia e la sicurezza di nuovi farmaci o approcci terapeutici. I secondi sono studi più “poveri”, si possono fare sul territorio anche dove non esistono strutture sofisticate. Misurano la risposta di gruppi di pazienti in ambiente di vita quotidiana, servono a monitorare la sicurezza dei trattamenti, la loro compliance, l’efficacia delle strategie d’intervento ed aiutano le decisioni delle autorità regolatorie. Ecco che in un mondo interconnesso come quello attuale credere di essere i più bravi, di non avere bisogno degli altri e poterne fare a meno (magari su base etnica o di nazione), diventa un segnale di patologia. Una patologia sociale cui si dovrebbe porre rimedio prima che la malattia diventi inguaribile.

Questo secondo numero, di un turbolento 2025, è una vetrina di real-world evidence, di cui troviamo ripetuti esempi. Elisabetta Metafuni ci presenta i risultati positivi dello studio multicentrico italiano sul trattamento dell’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) con pegcetacoplan, sovrapponibili a quelli di analoghi studi negli Stati Uniti, Francia e Regno Unito. Emanuele Nicastro e coll. ci portano i risultati del trattamento del prurito colestatico nella sindrome di Alagille (ALGS) con maralixibat, mentre Stefania Caviglia e coll. descrivono i risultati del neurosviluppo nel follow-up a lungo termine della fenilchetonuria (PKU).

Anche l’innovazione terapeutica con biologici è fortemente rappresentata, oltre che per l’EPN anche per l’ipertensione arteriosa polmonare (IAP), la ALGS, la PKU e la porpora trombocitopenica immune (PTI). Una carrellata di opzioni che ampliano le prospettive d’intervento, garantendo il miglioramento della qualità di vita per i malati rari. Nel contesto degli interventi, va segnalata l’omogeneità delle presentazioni relative all’IAP e alla ALGS, che inquadrano in modo eccellente percorsi e novità farmacologiche. Nel primo caso, Orlando et al. propongono un’ottima schematizzazione clinico-diagnostica della malattia, integrata dall’analisi di Lorenzo Silva sulla terapia. Nel secondo caso Elisabetta Prada e Letizia Sardella descrivono nella pagina dismorfologica la complessità multiorgano della ALGS, integrata dai dati dell’esperienza con maralixibat.

La parte polmonare è completata da Francesca Travaglini che, nella sezione immagini rare, illustra le malformazioni artero-venose polmonari.

La densità della rubrica di review è completata dall’apporto di Massimo Varenna sulle sindromi da edema midollare idiopatico, fonti di dolore di difficile inquadramento, e di Ferdinando Frigeri che disegna un’utile sintesi della PTI.

A loro volta, nel caso clinico, Irene Bagnasco e Maurizio Viri affrontano la complessità terapeutica della sindrome di Dravet in due gemelli monozigoti, mentre Rosalia Da Riol, nell’opinione, ci porta al vissuto di sessualità ed affettività nella vita quotidiana dei pazienti e delle famiglie. Argomenti delicati, su cui Da Riol ha sviluppato una lunga e preziosa esperienza, aiutando a superare i tabù che relegavano questi temi nell’ambito del pudore individuale. La qualità di vita è anche il punto critico del follow-up neuropsicologico nella PKU che mette in luce l’assoluta necessità della stretta collaborazione con e tra i servizi neuropsicologici specie nel passaggio tra età pediatrica ed adulta.

Il vivere nell’incertezza è, infine, una delle angosce dei malati affetti da malformazioni artero-venose, la cui Associazione è l’ospite di questo numero. Alessio Nocentelli, Chiara Bonomi, e Pamela Erba ci illustrano l’esperienza della MAV Odv, nata nel 2009, ed i programmi in corso.

Come sempre: una buona lettura!