Osteogenesi imperfetta tipo V: diagnosi clinico-radiologica in un...

R.C., uomo di anni 25, in carico alla UO di Genetica Medica dell’AORN San Pio di Benevento, su richiesta del Medico di Medicina Generale.  
Anamnesi familiare non significativa in quanto il paziente era stato adottato all’età di 3 anni. Anamnesi patologica remota: disturbo della prono-supinazione agli arti superiori non meglio indagata e valutata. All’età di 7 anni frattura del femore sx (trauma lieve) con formazione di un callo iperplasico. Effettuava tre biopsie lesionali con diagnosi di fibro-displasia ossea. In seguito: intervento di resezione del capitello radiale dx su frattura, intervento di cerchiaggio di rotula sx in seguito a frattura scomposta su trauma. Visita oculistica con prescrizione di lenti per miopia. Non venivano riferite altre patologie di rilievo.

All’atto della visita: altezza 164.3 cm, peso 75 Kg, circonferenza cranica 57 cm. Non presenza di sclere blu e di dentinogenesi imperfetta. Presenza di malocclusione dentaria con morso inverso.

Effettuava consulenza fisiatrica presso l’ambulatorio di Riabilitazione e alla visita R.C. risultava autonomo in assisa, passaggi posturali e trasferimenti. Deambulazione autonoma con utilizzo di ausilio (canadese) e disturbo della marcia da zoppia sx. Non segni di sofferenza radicolare agli arti inferiori. Eterometria arti inferiori per sx>dx (circa 1,5 cm). Limitazione dolorosa alla flessione di anca a sx (circa 60°) e al ginocchio sx (circa 95°). Difficoltà alla prono-supinazione degli avambracci bilateralemente e a dx alla flessione del gomito (circa 80°).

Lassità legamentosa con sub-lussazione radiale all’estensione del 1° raggio bilaterale.

In tale occasione esibiva controlli radiografici che evidenziavano:

• Iperplasia in esito di callo osseo al femore sx
• Calcificazione della membrana interossea degli avambracci e dislocazione della testa del radio (Fig. 1)
• Aspetto biconcavo (codfish) dei corpi vertebrali più evidente in zona lombare (Fig. 2); è possibile anche un aspetto diverso del corpo vertebrale: cuneiforme in direzione postero-anteriore.  Gli esami di laboratorio richiesti risultavano nella norma e in particolare i valori della calcemia e fosforemia su siero e urine, del PTH, dei marcatori di neoformazione ossea: fosfatasi alcalina e osteocalcina e della vitamina D. La MOC con metodica DEXA colonna lombare e collo femore bilaterale evidenziava una osteoporosi conclamata (T-score: < - 3.8).

Diagnosi clinica e conferma dell’analisi molecolare

La valutazione complessiva dei dati clinico/radiologici e strumentali consentiva di porre diagnosi clinica di osteogenesi imperfetta (OI). Il paziente veniva avviato alla diagnostica molecolare che confermava la diagnosi di OI tipo V (variante classica del gene IFITM5 MALEP).

La successiva valutazione cardiologica non evidenziava anomalie funzionali con studio del ritmo ed eco-cardio sostanzialmente nella norma e la consulenza audiofonologica con esame audiometrico non segnalava deficit dell’udito. È importante segnalare un aspetto patognomico, evidente alle RX, che consente di porre diagnosi di forte sospetto clinico di OI tipo V ovvero la iperplasia del callo osseo a livello di una frattura. Alcuni report in letteratura riportano in questi casi un grave errore diagnostico di osteosarcoma, diagnosi che può comportare un’amputazione dell’arto coinvolto.

Presa in carico terapeutica, follow-up e considerazioni finali

Il paziente veniva preso in carico dall’Ambulatorio di Riabilitazione dell’Azienda Ospedaliera e avviato ad un programma di fisiokinesiterapia (FKT) finalizzato a:

• miglioramento delle autonomie nei passaggi posturali e trasferimenti
• rinforzo della reattività posturale e delle reazioni di equilibrio
• training propriocettivo e del passo
• rieducazione motoria segmentaria per il recupero/mantenimento del range di movimento articolare libero e la gestione/prevenzione delle deformità secondarie
• rieducazione posturale propriocettiva del rachide in toto
• terapia strumentale antalgica per anca sinistra e rachide dorso-lombare (TENS e ultrasuoni).

Veniva inoltre impostata una terapia specifica per il dolore con tapentadolo (50 mg per 2/die) e in acuzie iniziava una terapia con bisfosfonati (neridronato 25 mg IM per un totale di 100 mg), calcio e vitamina D. Al paziente veniva inoltre consigliato l’utilizzo di corsetto steccato di sostegno lombare alto durante la fase di dolore e in occasione di particolari carichi funzionali o posizioni obbligate. Il paziente intraprendeva anche un percorso di educazione all’esercizio e al movimento con materiale didattico esplicativo. R.C. veniva inoltre inserito in un protocollo di follow-up che prevedeva un’intervista telefonica ogni 6 mesi, oppure visita ambulatoriale se di necessità.

Il paziente ha aderito al follow-up programmato in maniera incostante e solo per i successivi 16 mesi. Le interviste telefoniche programmate non hanno evidenziato un peggioramento delle performance motorie globali e delle attività quotidiane durante tale periodo. Non si sono registrati nuove acuzie cliniche o fratture. La terapia farmacologica per la gestione del dolore è proseguita in maniera incostante ma significativa anche attraverso il ricorso a FANS durante tutto il periodo di follow-up. 

Bibliografia

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• Deng Y, Huo Y, Li J. Case Report: Hyperplastic Callus of the Femur Mimicking Osteosarcoma in Osteogenesis Imperfecta Type V. Front Endocrinol (Lausanne). 2021;12:622674.