SATB2 Italia APS: la forza della rarità | L’Associazione, nata...

Nel 2020, in concomitanza con l’inizio della pandemia di COVID-19, ad alcune famiglie italiane è stata comunicata la diagnosi di sindrome associata a SATB2 (SAS), una patologia genetica ultrarara e ancora scarsamente caratterizzata. Per tutte l’impatto iniziale è stato caratterizzato da disponibilità limitata di informazioni, assenza di linee guida cliniche e mancanza di centri di riferimento nazionali. I primi contatti instaurati attraverso piattaforme online, insieme al collegamento con la rete internazionale SATB2 Gene Foundation, hanno contribuito a superare l’isolamento, favorendo la nascita di un piccolo gruppo di genitori uniti dall’esigenza di condividere esperienze, strategie terapeutiche e percorsi assistenziali. In questa fase cruciale un supporto determinante è stato offerto da Angelo Selicorni, specialista in Pediatria e Genetica Medica, Direttore della UOC di Pediatria dell’Ospedale Sant’Anna di Como, che per primo ha affiancato le famiglie nella comprensione della sindrome. Grazie alla sua competenza scientifica e alla capacità di instaurare una relazione empatica, il dottor Selicorni ha fornito non soltanto risposte concrete, ma anche la rassicurante consapevolezza di non essere più soli di fronte a una diagnosi rara e complessa.

Nel giugno 2021 è nata a Roma l’Associazione SATB2 Italia APS (Fig. 1), fondata da dodici genitori.

Tra i promotori figurano Francesco Maule, attuale presidente, sua moglie Erica Portinari, Alessandro Spirito, Fabio Onori (entrambi membri del Direttivo) e Annarita Manzi (segretario). A partire dal 2022, l’Associazione ha avviato campagne di sensibilizzazione e raccolta fondi, grazie all’impegno di Maria Di Meo e Michele Indolfi, e ha consolidato le attività di networking a livello nazionale e internazionale. In particolare, sotto il coordinamento di Monica Terracciano, vicepresidente e direttore del Comitato Scientifico, sono stati promossi progetti in ambito di ricerca e lo sviluppo di linee guida cliniche. Ad oggi, i casi di SAS segnalati in Italia sono circa 25, mentre a livello globale se ne stimano oltre 900. SATB2 Italia rappresenta ormai un punto di riferimento per pazienti e famiglie, contribuendo ad attenuare il senso di smarrimento che accompagna la diagnosi e impegnandosi a dare visibilità e voce a una sindrome ancora troppo poco conosciuta.

Vivere con la sindrome associata a SATB2

La SAS è un disturbo genetico raro e multisistemico, causato da alterazioni del gene omonimo. Si caratterizza principalmente per una compromissione significativa del linguaggio, che in molti casi rimane assente o limitato a poche parole, associata a ritardo globale dello sviluppo e a una disabilità intellettiva di grado variabile. I pazienti presentano frequentemente ipotonia muscolare, difficoltà motorie, caratteristiche craniofacciali come palatoschisi, anomalie dentali e scialorrea, oltre a problemi metabolici che possono comparire in diverse fasi della crescita.

Con l’età possono manifestarsi epilessia, disturbi del sonno, comportamenti ripetitivi, tratti dello spettro autistico, ansia e iperattività. In molti casi emergono anche anomalie scheletriche, tra cui scoliosi e fragilità ossea, che richiedono cure mirate e continue. Vivere con la SAS significa confrontarsi con sfide complesse, ma anche sviluppare modalità di comunicazione alternative e percorsi personalizzati che permettono a ciascun paziente di esprimere la propria unicità.

Dalle raccolte fondi alla prima ricerca italiana

Grazie all’impegno dei membri dell’Associazione e alle iniziative di raccolta fondi, SATB2 Italia ha raggiunto un traguardo storico con il finanziamento, grazie al supporto di Fondazione Telethon, del primo Seed Grant interamente dedicato alla SAS nel nostro paese. Un risultato che segna l’avvio di un percorso concreto verso una migliore comprensione della malattia e l’apertura a future prospettive terapeutiche.

L’Associazione continua a crescere con lo stesso spirito che l’ha accompagnata fin dall’inizio: ogni nuova famiglia trova oggi una comunità pronta ad accogliere, condividere e trasformare la rarità in forza. Il motto “La forza della rarità” non è soltanto uno slogan, ma la dimostrazione di come la condivisione possa diventare resilienza, speranza e progresso scientifico.

SATB2 Italia guarda avanti, passo dopo passo, per garantire ai pazienti una vita il più possibile serena, dignitosa e indipendente, con la certezza che la rarità non debba mai tradursi in invisibilità.

Per conoscere meglio le attività dell’Associazione è possibile visitare il sito www.satb2italia.org e le relative pagine Facebook e Instagram.