Tracheomalacia e atresia dell’esofago: una associazione...

L'atresia esofagea (AE) è una malformazione congenita in cui l'esofago è interrotto in due segmenti separati. L’ incidenza è di 1 su 4000 nati (1). Sebbene la chirurgia possa ripristinare la continuità esofagea, l'AE è un'anomalia che spesso comporta sequele a lungo termine che richiedono follow-up per tutta la vita.

Tracheomalacia

Tra le complicanze più frequenti e significative riscontrate nei pazienti con AE vi è la tracheomalacia (TM), condizione che può avere un impatto profondo sulla qualità della vita (2). La TM è caratterizzata da una eccessiva collassabilità della trachea per una flaccidità della parete posteriore (pars membranacea) oppure una anatomia compromessa delle cartilagini tracheali. Di conseguenza l'apertura del lume si riduce e deforma, in particolare durante l'espirazione. Se sono coinvolti anche i bronchi principali, la condizione viene definita tracheobroncomalacia (TBM), mentre se la collassabilità è limitata solo ai bronchi principali si parla di broncomalacia (BM) (3).

Tracheomalacia e atresia esofagea

La TM è un problema respiratorio frequente nei bambini con AE, con una incidenza molto variabile (15- 90%). È stato osservato che fino a 3/4 dei bambini sotto i due anni, 1/3 dei bambini sotto i 12 anni e circa il 10% di adolescenti e adulti con storia di AE presentano TM.

Le ragioni di questa associazione sono complesse e ancora non del tutto comprese.

La trachea tende a diventare più rigida con l'età, e la TM a diventare meno problematica con la crescita. Tuttavia, in alcuni bambini può peggiorare con l'età (4).

Manifestazioni cliniche

La clinica è estremamente varia e non specifica, dipendendo dalla localizzazione, dall'estensione e dalla gravità della TM. In molti pazienti pediatrici le manifestazioni compaiono dopo i 2–3 mesi di vita, mentre nelle forme a segmento lungo l’esordio può avvenire già alla nascita (5).

I sintomi più comuni includono:

• respirazione rumorosa (stridore), sibilante o rantolante
• tosse cronica, "metallica" o "abbaiante"
• infezioni respiratorie ricorrenti o prolungate
• dispnea
• episodi di cianosi o "spells apnoici" (eventi acuti di pericolo di vita – BRUE/ALTE)
• difficoltà nell'alimentazione e scarso aumento di peso
• raucedine.

I sintomi possono peggiorare con qualsiasi attività o condizione che aumenti la pressione intratoracica e lo sforzo respiratorio del paziente (tosse, pianto, alimentazione, posizione supina).
Una stretta correlazione tra gravità anatomica e caratteristiche cliniche non è stata dimostrata (4).

Diagnosi

Non esistono linee guida standardizzate per la diagnosi di TM/TBM. È cruciale escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili, come malformazioni cardiache, problemi neurologici, reflusso gastro-esofageo (RGE) o fistole tracheo-esofagee ricorrenti.

La broncoscopia flessibile e rigida è il gold standard per la diagnosi (Fig. 1), in quanto consente la visualizzazione diretta e dinamica delle vie aeree. Deve essere eseguita in respiro spontaneo e si considera patologica una riduzione del lume delle vie aeree superiore al 50% (6).

Le tecniche di imaging giocano un ruolo supplementare importante:

• Tomografia computerizzata (TC): fornisce informazioni anatomiche sulla localizzazione ed estensione della TM/TBM e sulla relazione tra la trachea e le strutture circostanti, oltre ad evidenziare eventuali malformazioni vascolari (Fig. 2).
• Risonanza magnetica dinamica (MRI): il vantaggio principale è l'assenza di radiazioni e l'eccellente imaging dei tessuti molli. Le sequenze ultrafast consentono l'esame delle vie aeree durante manovre di respirazione dinamiche.
  Altri esami preoperatori utili sono l'esofagogramma (per valutare deglutizione, RGE, stenosi e aspirazione), la scintigrafia di ventilazione-perfusione (per valutare la funzione polmonare) e l'ecocardiogramma (per confermare la funzione cardiaca).

Gestione medica

La gestione dei pazienti con TM richiede un approccio multidisciplinare e dovrebbe avvenire in Centri dedicati (Airway Center Pediatrici) (4). La concezione che i sintomi possano migliorare spontaneamente è stata recentemente messa in discussione. Tuttavia, nei casi lievi o moderati le terapie conservative che mirano a ottimizzare la clearance mucociliare delle secrezioni, sono associate a un buon tasso di successo (4):

• Igiene polmonare: fisioterapia toracica, umidificazione dell'aria e agenti mucolitici.
• Antibiotici: terapia delle infezioni batteriche respiratorie.
• Terapia del RGE: il RGE può peggiorare la TM.
• Ventilazione a Pressione Positiva (Continuous Positive Airway Pressure, CPAP): è la modalità più utilizzata, prevenendo il collasso delle vie aeree. Di solito è utilizzata come soluzione ponte in attesa di un miglioramento o di un intervento chirurgico.
• Tracheostomia: oggi utilizzata come ultima risorsa.

Trattamento chirurgico

La chiururgia è riservata ai casi più gravi di TM/TBM, che presentano eventi acuti di pericolo di vita, cianosi, difficoltà di alimentazione, impossibilità di estubazione o polmoniti ricorrenti. La scelta della tecnica chirurgica deve essere personalizzata in base al tipo e alla localizzazione della TM/TBM (7).

• Aortopessi: è l'opzione chirurgica più comune e consolidata. Consiste nel sollevare anteriormente l'arco aortico e/o l'arteria anonima e nel suturarla alla superficie posteriore dello sterno. Ciò allevia la compressione anteriore e sostiene la parete anteriore della trachea (Fig. 3) (8).
  Il tasso di successo è dell'85% circa.

• Tradizionalmente viene eseguita tramite sternotomia o toracotomia. Negli ultimi anni l'approccio toracoscopico ha guadagnato terreno, offrendo i vantaggi della chirurgia mininvasiva e probabilità di successo sovrapponibili agli approcci open tradizionali (9).
  Il tasso di complicanze è del 10-20%, le più comuni sono: pneumotorace, versamento pleurico, atelettasia polmonare, paralisi del nervo frenico, sanguinamento e paralisi delle corde vocali. La mortalità è del 6%. La problematica più frequente rimane la recidiva della TM (30% dei casi), anche se il più delle volte con manifestazioni più lievi. Circa il 20% dei pazienti sottoposti ad aortopessi necessita di un secondo intervento.
• Tracheopessi: mira a risolvere direttamente il collasso delle vie aeree.
  Posteriore: fissa la membrana tracheale posteriore al legamento longitudinale anteriore della colonna vertebrale, impedendo la protrusione della membrana tracheale ed il conseguente collasso del lume. Alcuni autori propongono di eseguire la tracheopessi posteriore contestualmente alla correzione dell’atresia esofagea (10). Tale approccio sembra ridurre la morbilità respiratoria. Un altro vantaggio della tracheopessi posteriore è che permette di estendere l’intervento anche ai bronchi (Fig. 4).
  Anteriore: sostiene la parete anteriore della trachea allo sterno e alla parete toracica anteriore. La maggior parte delle volte viene eseguita in combinazione all’aortopessi anteriore, con la quale condivide la via di accesso chirurgica. La sola tracheopessi anteriore è raramente applicabile a causa della localizzazione della tracheomalacia, il più delle volte situata posteriormente all’arco aortico.

• Aortopessi discendente posteriore: eseguita in caso di broncomalacia sinistra, mira ad alleviare la compressione del bronco principale sinistro tra l'aorta discendente e l'arteria polmonare (11).
• Resezione tracheale e tracheoplastica: tecniche invasive non ampiamente utilizzate, riservate a TM a segmento corto non trattabile con gli interventi descritti sopra, oppure in caso di grave deformità cartilaginea.
• Stent interni: il loro uso nei bambini è limitato a causa di gravi complicanze come migrazione, frattura, erosione nelle strutture vicine, formazione di tessuto di granulazione e difficoltà di rimozione. Il loro ruolo è solitamente riservato al trattamento di TM residue o recidivanti dopo intervento chirurgico (12).
• Splint esterni: offrono supporto esterno per vie aeree gravemente malaciche o deformi, come alternativa agli stent endoluminali. Ci sono preoccupazioni riguardo all'erosione nelle strutture circostanti e agli effetti a lungo termine sulla crescita.

Prognosi e follow-up

Dopo il trattamento, la maggior parte delle persone con TM conduce una vita sana. La TM lieve spesso migliora spontaneamente entro i 3 anni di età, man mano che la cartilagine tracheale si rafforza. Tuttavia, i pazienti con TM necessitano di un attento monitoraggio, soprattutto in caso di complicanze. È essenziale un follow-up multidisciplinare a lungo termine, con una transizione all'età adulta, che includa valutazioni regolari con dietologi, pneumologi pediatrici, neonatologi, gastro-enterologi pediatrici, pediatri e altri specialisti secondo indicazione (4).

La prospettiva di pazienti e famiglie

Per le famiglie di bambini con tracheomalacia, il percorso è spesso caratterizzato da frustrazione e preoccupazione. Pertanto, è fondamentale che le informazioni siano fornite in modo tempestivo e preciso. L’Associazione Italiana di Famiglie con bambini o adulti affetti dall’Atresia dell’Esofago F.AT.E. (www.atresiaesofagea.it) contribuisce con gli specialisti a fornire tale supporto.

Ricerca

Nonostante i progressi, la TM rimane una condizione che necessita di ulteriori ricerche per stabilire classificazioni standardizzate e studiare la storia naturale della patologia, la relazione tra sintomi e gravità clinica, l’impatto della chirurgia, delle terapie mediche e degli stent.

In conclusione, la TM, in particolare quella associata a AE, è una condizione complessa. L'importanza di una gestione in Centri specializzati, un follow-up rigoroso e una ricerca approfondita sono cruciali per migliorare gli esiti e la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Bibliografia

1. van der Zee DC, van Herwaarden MYA, Hulsker CCC, et al. Esophageal Atresia and Upper Airway Pathology. Clin Perinatol. 2017;44(4):753-762.
2. Okuyama H, Tazuke Y, Uenoa T, et al. Long-term morbidity in adolescents and young adults with surgically treated esophageal atresia. Surg Today. 2017;47(7):872-876.
3. Fraga JC, Jennings RW, Kim PCW. Pediatric tracheomalacia. Semin Pediatr Surg. 2016;25(3):156-164.
4. Wallis C, Alexopoulou E, Antón-Pacheco JL, et al. ERS statement on tracheomalacia and bronchomalacia in children. Eur Respir J. 2019;54(3):1900382.
5. Torre M, Carlucci M, Speggiorin S, Elliott MJ. Aortopexy for the treatment of tracheomalacia in children: review of the literature. Ital J Pediatr. 2012;38:62.
6. Hysinger EB, Hart CK, Burg G, et al. Differences in Flexible and Rigid Bronchoscopy for Assessment of Tracheomalacia. The Laryngoscope. 2021;131(1):201-204.
7. Barreto CG, Rombaldi MC, Holanda FCD, et al. Surgical treatment for severe pediatric tracheobronchomalacia: the 20-year experience of a single center. J Pediatr (Rio J). 2024;100(3):250-255.
8. Zanini A, Mazzoleni S, Arcieri L, et al. Aortopexy for Tracheomalacia in Children: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Med. 2025;14(4):1367.
9. Zanini A, Mazzoleni S, Arcieri L, et al. Thoracoscopic Aortopexy for Pediatric Tracheomalacia: Refining Technique Through Early Experience. Eur J Pediatr Surg. 2025;35(6):475-483.
10. Mohammed S, Kamran A, Izadi S, et al. Primary Posterior Tracheopexy at Time of Esophageal Atresia Repair Significantly Reduces Respiratory Morbidity. J Pediatr Surg. 2024;59(1):10-17.
11. Arcieri L, Serio P, Nenna R, et al. The role of posterior aortopexy in the treatment of left mainstem bronchus compression. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2016;23(5):699-704.
12. Serio P, Fainardi V, Leone R, et al. Tracheobronchial obstruction: follow-up study of 100 children treated with airway stenting. Eur J Cardiothorac Surg. 2014;45(4):e100-9.