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Archivio MR
Archivio di MR, la Rivista Italiana delle Malattie Rare | Anno...
Nell’archivio del sito di MR è possibile trovi tutti i numeri...
Rivista 2017
n. 4 2017
editoriale
Ragione e s/ragione all'epoca di facebook
Bruno Bembi
review
Varianti genetiche e diagnosi di Malattia di Fabry: un approccio multidisciplinare
Walter Borsini
l’opinione
Perché la malattia di Charlie Gard ha fatto il giro del mondo come se fosse una soap opera
Giuseppe Remuzzi
il caso clinico
La narcolessia-cataplessia
Paola Proserpio, Federica Teutonico, Giuseppe Plazzi, Lino Nobili
Il polmone nella neurofibromatosi di tipo I: casi clinici e revisione della letteratura
Andrea Lombi, Federico Pane, Giuseppe Paciocco
pagina dismorfologica
Sindrome di Cornelia de Lange e fenotipi correlati: variabilità clinico-genetica
Milena Mariani, Anna Cereda, Barbara Parma, Silvia Tajè, Chiara Fossati, Roberto Panceri, Valentina Massa, Cristina Gervasini, Paola Ajmone, Silvia Russo, Angelo Selicorni
ricerca e innovazione
Mutazioni di splicing e alternative terapeutiche: nuove opportunità nella malattia di Pompe
Emanuele Buratti e Andrea Dardis
editoriale
Malattie rare: cosa cambia
Bruno Bembi
review
Fibrosi polmonare idiopatica
Sebastiano Emanuele Torrisi, Virginia Vindigni, Roberta Rosso, Matteo Schisano, Ada Vancheri, Mauro Pavone, Carlo Vancheri
Sviluppare programmi di transizione dall'età pediatrica all'età adulta per i malati rari
Lorena Mosca, Silvana Penco, Antonio Federico
l’opinione
Sviluppare programmi di transizione dall'età pediatrica all'età adulta per i malati rari
Bruno Bembi
il caso clinico
Sindrome di Mowat-Wilson
Alessia Arena, Annarita Pittalà, Federica Raudino
Polineuropatia Demielinizzante Cronica Infiammatoria (CIDP)
Stefano Jann
pagina dismorfologica
Eppure la diagnosi è la stessa... Sindrome di Coffin-Siris
Milena Mariani, Silvia Maitz, Angelo Selicorni
ricerca e innovazione
Plant Molecular Farming: nuova frontiera per la produzione di farmaci
Sara Raccovelli
editoriale
Perché una Rivista dedicata alle Malattie Rare
Bruno Bembi
review
Iperfenilalaninemie: dalla diagnosi alla terapia
Italia Mascaro, Stefania Ferraro, Daniela Concolino
La diagnosi prenatale: dalla tradizione all'innovazione
Luisa Ronzoni, Nicola Persico, Faustina Lalatta
l’opinione
Eliminare le malattie genetiche è eugenismo?
Baroukh Maurice Assael
il caso clinico
Sindrome di Maffucci
Francesca Falvo, Miriam Ceravolo, Daniela Concolino
Istiocitosi a cellule di Langerhans con coinvolgimento osseo e del cavo orale in giovane paziente adulto
Emanuela Passoni, Francesca Germiniasi, Gianluca Nazzaro, Emilio Berti
pagina dismorfologica
Strani capelli in una bambina che
Giovanni Ciana
ricerca e innovazione
La Bioinformatica applicata allo studio delle malattie rare
Paraskevas Iatropoulos, Erica Daina