editoriale
Il 2024 segna i primi sette anni di attività di MR. Era il 28 febbraio 2017 quando, in concomitanza con la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, vedeva la luce la nostra rivista con l’obiettivo di dar voce ai rari. Entriamo nell'ottavo anno di vita e il momento è opportuno per fare un bilancio del nostro operato
review
La sostenibilità degli approcci terapeutici è un elemento inscindibile dalla valutazione di appropriatezza, efficacia e sicurezza nella gestione dei percorsi di cura e nell’introduzione delle nuove terapie immunologiche e biotecnologiche, che significa anche fare i conti con la gestione e il monitoraggio della spesa
review
La sindrome di Lynch è una malattia genetica ad ereditarietà autosomica dominante che comporta un significativo aumento del rischio di sviluppare neoplasie in vari distretti, le più frequenti a carico del tratto gastroenterico, dell’endometrio e delle ovaie
l’opinione
All’infermiere spetta il ruolo di protagonista dell’assistenza sanitaria, ma la carenza di professionisti rappresenta un problema serio: ogni anno entrano nel Servizio Sanitario Nazionale 11.000 infermieri laureati, ma se ne perdono 14.000 per pensionamento
il caso clinico
Il trattamento precoce con la ERT può rallentare la progressione della MPS IV A, migliorare la funzione polmonare e la qualità di vita dei pazienti. Come mostra il caso clinico, elosulfase alfa rappresenta un approccio terapeutico efficace per il trattamento di alcune manifestazioni della malattia
pagina dismorfologica
L’acronimo CODAS sta per “Cerebral, Ocular, Dental, Auricular, Skeletal anomalies” ed è stato coniato per indicare una rara patologia monogenica, autosomica recessiva, associata all’interessamento dei suddetti organi e apparati, e secondaria ad una disfunzione mitocondriale dovuta a varianti con perdita di funzione del gene LONP1
il farmaco
Il farmaco agisce da regolatore positivo della crescita dell’osso endocondrale favorendo proliferazione e differenziazione dei condrociti e permettendo ai bambini con acondroplasia di raggiungere un’altezza simile a quella dei coetanei non affetti dalla patologia
26/03/2024
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo e ha raccomandato...
25/03/2024
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato givinostat, un nuovo inibitore dell'istone deacetilasi, per il trattamento di pazienti di età ≥ 6 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
18/03/2024
Nuovo studio su ipogonadismo ipogonadonatropo congenito in pazienti maschi
L’Università Statale di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano hanno partecipato a uno studio (1) internazionale che ha preso in esame la più ampia...