Malattie Rare
N.3 2017
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N.2 2017

editoriale

Ragione e s/ragione all’epoca di facebook B. Bembi

review

Varianti genetiche e diagnosi di malattia di Fabry: un approccio multidisciplinare W. Borsini

l'opinione

Perché la malattia di Charlie Gard ha fatto il giro del mondo come se fosse una soap opera G. Remuzzi

il caso clinico

La narcolessia-cataplessia P. Proserpio, F. Teutonico, G. Plazzi, L. Nobili

Il polmone nella neurofibromatosi di tipo I: casi clinici e revisione della letteratura A. Lombi, F. Pane, G. Paciocco

la pagina dismorfologica

Sindrome di Cornelia de Lange e fenotipi correlati: variabilità clinico-genetica
M. Mariani, A. Cereda, B. Parma, S. Tajé, C. Fossati, R. Panceri, V. Massa, C. Gervasini, P. Ajmone, S. Russo, A. Selicorni

ricerca e innovazione

Mutazioni di splicing e alternative terapeutiche: nuove opportunità nella malattia di Pompe E. Buratti, A. Dardis

Comitato di redazione

Direttore Scientifico

Bruno Bembi, Udine

Lettera aperta
Daniela Concolino, Catanzaro
Erica Daina, Bergamo
Daniela Damiani, Udine
Andrea Elena Dardis, Udine
Emanuela De Juli, Milano
Faustina Lalatta, Milano
Laura Obici, Pavia
Rossella Parini, Monza
Dario Roccatello, Torino
Angelo Selicorni, Como

Editore

Med Point srl
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Tel. 02 3343281 - Fax 02 38002105
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