Pensieri e speranze nella medicina di frontiera Pensieri e...
Panoramica sulle recenti innovazioni terapeutiche nelle...
Panoramica sulle recenti innovazioni terapeutiche nelle patologie rare, dalla terapia genica per la MPS IIIA alla chirurgia fetale, tra sfide etiche e qualità di vita Panoramica sulle recenti innovazioni terapeutiche nelle patologie rare, dalla terapia genica per la MPS IIIA alla chirurgia fetale, tra sfide etiche e qualità di vita Panoramica sulle recenti innovazioni terapeutiche nelle patologie rare, dalla terapia genica per la MPS IIIA alla chirurgia fetale, tra sfide etiche e qualità di vita Panoramica sulle recenti innovazioni terapeutiche nelle patologie rare, dalla terapia genica per la MPS IIIA alla chirurgia fetale, tra sfide etiche e qualità di vita Panoramica sulle recenti innovazioni terapeutiche nelle patologie rare, dalla terapia genica per la MPS IIIA alla chirurgia fetale, tra sfide etiche e qualità di vita Panoramica sulle recenti innovazioni terapeutiche nelle patologie rare, dalla terapia genica per la MPS IIIA alla chirurgia fetale, tra sfide etiche e qualità di 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etiche e qualità di vita
Panoramica sulle recenti innovazioni terapeutiche nelle patologie rare, dalla terapia genica per la MPS IIIA alla chirurgia fetale, tra sfide etiche e qualità di vita
Il 17 settembre la FDA ha approvato la terapia genica per la mucopolisaccaridosi IIIA con l’immissione sul mercato di UX111, somministrato via endovenosa tramite vettore adeno-associato (AAV9). L’inoculo consente di veicolare a livello sistemico e del sistema nervoso centrale una copia funzionante del gene SGSH per la sintesi della sulfamidasi, superando la barriera ematoencefalica.
Il trial clinico supportato da Ultragenyx ha dimostrato una rapida riduzione di eparansolfato e gangliosidi GM1 e GM3 nel liquor, unita al miglioramento delle capacità cognitive dei piccoli pazienti trattati. Questo traguardo si aggiunge a quello dell’adrenoleucodistrofia, con tecnologia ex vivo su cellule staminali ingegnerizzate, ampliando il panel delle malattie lisosomiali neurodegenerative trattabili. Il risultato merita un brindisi perché risponde concretamente alle attese dei genitori e porta speranza per la vita futura dei bimbi affetti. L’obiettivo terapeutico è ambizioso, curare la degenerazione cerebrale presente in questa malattia e poter rappresentare un modello per altri difetti lisosomiali con neurodegenerazione.
Ciò solleva tuttavia interrogativi etici: quale sarà la reale inversione della neurodegenerazione e la qualità di vita offerta? Rispondiamo al bisogno del paziente o a quello di genitori e clinici? Non abbiamo risposte certe: è l'incognita della complessità.
È un argomento che viene ben trattato da Caterina Tedesco nell’Opinione di questo numero, affrontando la complessità dello stimolo farmacologico alla crescita ossea nell’acondroplasia. Un’altra terapia biologica, navepegritide, che determina una modulazione recettoriale, andando a riequilibrare il meccanismo alterato dalla mutazione genetica di FGFR3.
L’autrice chiede “Stiamo considerando ciò che conta davvero per chi vive con l’acondroplasia, o ciò che è più facile misurare?”. L'approccio dev'essere pragmatico: valutare l'obiettivo primario, senza dimenticare la qualità di vita nella sua complessità.
Un altro modo di superare la frontiera ci viene illustrato dai colleghi della Chirurgia Pediatrica del Niguarda che descrivono l’approccio chirurgico al trattamento fetale del mielomeningocele. Qui si tratta non solo di correggere un difetto di formazione dell’involucro che contiene il nostro sistema nervoso centrale, ma anche di entrare nell’ambiente fetale, quello che protegge il bambino prima della vita esterna, la nostra vita. Le implicazioni e i rischi che ne derivano richiedono un’attenta considerazione, ma i risultati dimostrano la possibilità reale di migliorare la vita futura del nascituro: un viaggio difficile, ma con qualche elemento in più per affrontarlo.
