Un parallelismo tra Rete Trapianti e Rete Malattie Rare per identificare modelli di governance in grado di garantire cure omogenee sul territorio
Un'analisi approfondita sulla classificazione e patogenesi delle istiocitosi, tra forme storiche e nuove frontiere della medicina di precisione
L'impatto delle barriere culturali e linguistiche nella relazione medico-paziente e le strategie per migliorare l'efficacia terapeutica nei malati rari stranieri
Indicazioni e gestione post-trapianto nei pazienti pediatrici rari: l'importanza di un modello multidisciplinare per monitorare le complicanze sistemiche
Un confronto sui tempi di accesso ai farmaci orfani in Europa e sulle discrepanze valutative tra l'Agenzia Europea per i Medicinali e le agenzie regolatorie nazionali
Un raro caso clinico che evidenzia le manifestazioni atipiche d'esordio e l'efficacia diagnostica delle indagini molecolari sulla mutazione BRAF
Il successo di palopegteriparatide nel trattamento dell'ipoparatiroidismo grave refrattario alla terapia standard: descrizione di un caso clinico
Imaging e diagnosi differenziale di una rara variante benigna di calcificazione cardiaca che simula una massa neoplastica all'ecocardiografia
Focus sulla WSS: l'importanza dell'analisi genetica precoce per impostare follow-up clinici multidisciplinari e il ruolo dei gruppi di supporto internazionali nel promuovere la ricerca e favorire il sostegno alle famiglie
Panoramica sui recenti progressi terapeutici e sui nuovi farmaci mirati nel trattamento personalizzato ed efficace delle patologie istiocitarie
Un'analisi della letteratura recente sulle disparità di genere nella diagnosi e nella cura delle malattie rare, con focus sulle soluzioni digitali e le metodologie innovative
L'impegno dell'Associazione Italiana Ricerca Istiocitosi tra orientamento clinico, sensibilizzazione pubblica ed eventi di raccolta fondi sul territorio
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, una riflessione sul passaggio dalla frammentazione del sapere a una scienza partecipata dove innovazione tecnologica e vissuto quotidiano si integrano per rispondere ai bisogni dei pazienti
Dalle manifestazioni cliniche alle tecniche di aortopessi e tracheopessi: guida alla gestione multidisciplinare delle complicanze respiratorie nell'atresia esofagea
Inquadramento genetico, gestione multidisciplinare e strategie riabilitative personalizzate per il miglioramento dell'autonomia e della qualità di vita nei pazienti con osteogenesi imperfetta
Evoluzione clinica e nuove prospettive terapeutiche: l'impatto della terapia farmacologica sulla crescita ossea, la prevenzione delle complicanze e il miglioramento della qualità di vita
Trasformare la cronicità in un'opportunità di innovazione e resilienza per il sistema sanitario: strategie per una medicina del lavoro in grado di valorizzare le competenze dei professionisti sanitari che convivono con patologie rare
Diagnosi differenziale e gestione in urgenza di un raro caso clinico di neuromielite ottica di Devic caratterizzato da esordio atipico con ritenzione urinaria acuta e ipostenia agli arti
Focus sulle peculiarità radiologiche e la gestione del callo osseo iperplasico in un giovane paziente con OI tipo V: un approccio multidisciplinare per la continuità delle cure e la riabilitazione
Focus sullo standard di riferimento per l'inquadramento funzionale delle anomalie linfatiche congenite: dall'analisi del drenaggio alla gestione clinica del gonfiore cronico degli arti
Dalle manifestazioni neonatali alla conferma genetica: focus sulla gestione multidisciplinare e le nuove frontiere terapeutiche per il trattamento della epidermolisi bollosa distrofica
Dall'uso consolidato dei bisfosfonati alle nuove frontiere degli anticorpi monoclonali: analisi delle terapie mirate per il rafforzamento della matrice ossea e la riduzione del rischio di frattura
Dall'uso consolidato dei bisfosfonati alle nuove frontiere degli anticorpi monoclonali: analisi delle terapie mirate per il rafforzamento della matrice ossea e la riduzione del rischio di frattura
Dall'approccio multidisciplinare pre-intervento al supporto psicologico post-operazione: come la cooperazione tra Centri specializzati nel trapianto di organi solidi e cellule staminali ematopoietiche ottimizza outcome clinici e qualità di vita
Tra precisione tecnologica ed empatia clinica: l'uso dell’intelligenza artificiale a supporto della relazione medico-paziente e la necessità di una mediazione umana nelle patologie rare
I risultati di una survey dell’associazione pazienti Hypoparathyroidism France mostrano come palopegteriparatide migliori la gestione di questa complessa patologia, riducendo i sintomi e il rischio di complicanze renali
L'impegno dell’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche nel promuovere la ricerca scientifica e favorire la partecipazione attiva dei pazienti alla vita sociale
