Maria Litani
Presidente Nazionale AISA - Associazione Italiana Sindromi Atassiche OdV
Le sindromi atassiche sono un gruppo di malattie rare, genetiche, ancora oggi senza cura. Per chi convive con l’atassia, la malattia non è solo una diagnosi: è un cambiamento profondo che investe il corpo, la quotidianità, le relazioni, il futuro. Camminare, parlare, scrivere, mantenere l’equilibrio diventano gesti da riconquistare giorno dopo giorno. Da oltre quarant’anni AISA OdV – Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche – è accanto alle persone con atassia e alle loro famiglie. Fondata nel 1982, AISA (www.atassia.it) è stata la prima associazione in Italia a occuparsi in modo continuativo e strutturato di questo gruppo di patologie, trasformando il bisogno in impegno e la fragilità in una rete di sostegno concreta.
AISA è una ONLUS, iscritta prima nei Registri Regionali del Volontariato ed ora passata al RUNTS - Registro Nazionale Terzo Settore. Fa parte della Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap (FISH), è annoverata tra le Associazioni Amiche di Telethon con cui collabora per il finanziamento di progetti di ricerca. Fa parte di Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ed è inserita in gruppi che si occupano di malattie rare. L’Associazione è parte integrante di EUROATAXIA, collaborando attivamente a iniziative di respiro europeo, co-finanziamenti per la ricerca scientifica e programmi comuni di raccolta dati.
Costituita da volontari, AISA ha una propria Commissione Medico Scientifica, formata da ricercatori esperti in atassie che collaborano con l’Associazione per trovare cure e migliorare la vita di coloro che vivono con questa condizione.
Tra i principali obiettivi dell’Associazione vi sono:
Promuovere una corretta informazione su questo gruppo di malattie. Esistono atassie dominanti, che interessano gli adulti e che comprendono le atassie spino-cerebellari (SCA) e le atassie episodiche. Poi ci sono le atassie recessive, delle quali fa parte l’atassia di Friedreich, e che riguardano in misura prevalente i bambini. AISA si rivolge a tutti i pazienti con atassia e lavora per far conoscere questo raro gruppo di malattie, promuovendo una partecipazione attiva dei pazienti alla vita sociale. L’Associazione, inoltre, pubblica il trimestrale «Archimede» (Fig. 1) ed è presente con sedi territoriali in undici regioni italiane.- Finanziare la ricerca. Attraverso raccolte fondi, collaborazioni con Fondazione Telethon e con i principali Centri clinici e universitari, AISA sostiene studi scientifici su nuove terapie farmacologiche, trial clinici e progetti di ricerca. Vengono anche emanati bandi su aspetti della patologia. Ogni progetto viene sottoposto a un rigoroso processo di peer-review da parte della Commissione Medico Scientifica. Questo garantisce un utilizzo efficiente dei fondi, onorando le aspettative e la speranza di tante famiglie.
- Sostenere la riabilitazione. La ricerca, da sola, non basta. L’atassia si affronta ogni giorno, nella vita reale. Per questo AISA è accanto ai pazienti con un sostegno diretto e continuo, offrendo contributi economici per la fisioterapia, unico strumento terapeutico oggi disponibile e non erogato in modo uniforme da tutte le ASL. La riabilitazione deve essere fatta in maniera continuativa e quei pochi “spazi” offerti dalla struttura pubblica non sono sufficienti a garantire risultati accettabili.
Nel corso del 2025 AISA ha intensificato le proprie attività, ampliando i progetti di ricerca sostenuti, rafforzando la rete di collaborazione internazionale e promuovendo iniziative di informazione e sensibilizzazione. Ci siamo attivati in particolare perché il nuovo farmaco omaveloxolone, potesse essere concesso agli aventi diritto. Abbiamo dato voce ai pazienti, portando la loro esperienza nei contesti istituzionali e scientifici, e costruito nuove opportunità di inclusione, perché vivere con l’atassia non significa rinunciare a essere parte attiva della società.
AISA non promette miracoli, ma presenza, competenza e impegno costante, coinvolgimento. Quanto fa 1+1? Diciamo due, ma in realtà non è così, fa anche mille quando il messaggio passa da bocca a bocca, da mente a mente, da cuore a cuore. I risultati sperati abbondano e abbonderanno.
Non si può sopravvivere senza l’attesa di un tempo in cui le risposte saranno chiare, la cura sarà accessibile a tutti con una prospettiva di guarigione o almeno di stabilità.
Noi ci crediamo ed operiamo in modo che ciascuno abbia diritto a sperare in una cura, a vivere e non sopravvivere.
