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I supplementi di MR
Numeri monografici, articoli dedicati, newsletter: tutte le iniziative editoriali di approfondimento scientifico sulle malattie rare.
La sindrome da chilomicronemia familiare: a che punto siamo?
Volanesorsen, nucleotide antisenso anti apolipoproteina C3, è stato di recente approvato per il trattamento della sindrome da chilomicronemia familiare. La sua introduzione in clinica apre nuove prospettive per la gestione di pazienti per i quali fino a poco tempo fa non erano disponibili terapie.
A cura di Ilenia Calcaterra1, Gabriella Iannuzzo1, Matteo Di Minno2
1Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia, Università Federico II, Napoli; 2Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università Federico II, Napoli
La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è una malattia rara a carattere genetico che ha molteplici manifestazioni cliniche, di cui la più grave è rappresentata dalla pancreatite e dai rischi che essa comporta in termini di complicanze sia in acuto che in cronico..
AIFA autorizza la rimborsabilità in classe H dell'inotersen
AIFA autorizza la rimborsabilità in classe H dell'inotersen, trattamento sottocute settimanale per i pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia in stadio 1 o 2.
A cura di Laura Obici,
Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche, IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia
L'inotersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) 2′-O-2-metossietile (2′-MOE) fosforotioato che inibisce la sintesi epatica di transtiretina (TTR). L'obiettivo del trattamento con l'inotersen è ridurre la concentrazione della transtiretina circolante, che è la proteina responsabile di questa forma di amiloidosi. Sopprimendo il precursore circolante si inibisce la formazione dei depositi di amiloide, arrestando la progressione della malattia.
La malattia di Niemann Pick di tipo C: dal fenotipo alla diagnosi di malattia
- La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
- Nuovi metodi di indagine clinica
- Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
- Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
- Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili