A cura di Ilenia Calcaterra1, Gabriella Iannuzzo1, Matteo Di Minno2
1Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia, Università Federico II, Napoli; 2Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università Federico II, Napoli
La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è una malattia rara a carattere genetico che ha molteplici manifestazioni cliniche, di cui la più grave è rappresentata dalla pancreatite e dai rischi che essa comporta in termini di complicanze sia in acuto che in cronico..
A cura di Laura Obici,
Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche, IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia
L'inotersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) 2′-O-2-metossietile (2′-MOE) fosforotioato che inibisce la sintesi epatica di transtiretina (TTR). L'obiettivo del trattamento con l'inotersen è ridurre la concentrazione della transtiretina circolante, che è la proteina responsabile di questa forma di amiloidosi. Sopprimendo il precursore circolante si inibisce la formazione dei depositi di amiloide, arrestando la progressione della malattia.