editoriale
B. Bembi
review
M.L. Nicolardi, F. Biagi
S. Guiducci
l’opinione
A. Selicorni, G. Zampino
il caso clinico
L. Roggero, F. Pieruzzi
Una insufficienza cardiaca ad eziologia sospetta
S. Perlini, F. Musca
pagina dismorfologica
Sindrome CDKL5 e sindromi Rett-like
A. Vignoli, I. Viganò, A. Peron
il farmaco
Patisiran: la prima terapia RNAi per il trattamento dell'amidoilosi ereditaria mediata dalla transtiretina
A. Esposito, C. Panico, M. Medaglia
letteratura
Coinvolgimento cardiologico nella malattia di Fabry: revisione della letteratura
E. Lonni, P. Lusardi, M. Cannillo, W. Grosso Marra
L. Obici
dalle reti europee
L. Barcella, A. Falanga
la voce delle associazioni
La transizione nelle malattie rare: il punto di vista di pazienti e famiglie
R. Lala