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Archivio MR
Rivista 2020
editoriale
Fragilità e forza delle malattie rare ai tempi del COVID-19
B. Bembi
review
R. Mussinelli, L. Obici
Bassa statura e sindromi rare: le displasie scheletriche
G. Scarano, M. Falco, F. Scarano, P. Fontana, F. Lonardo
l’opinione
Quale ruolo del genetista clinico nell’era della nuova genomica?
A. Selicorni, M. Iascone
il caso clinico
Pioderma gangrenoso
C. Moltrasio, M. Zussino, A. Bonometti, A. V. Marzano
I. Rana, P. S. Buonuomo, G. Mastrogiorgio, D. Barbuti, A. Del Fattore, R. De Vito, M. Crostelli, O. Mazza, M. Callea, M. Pizzoferro, A. Jenkner, A. Bartuli
pagina dismorfologica
Sindrome di Ehlers-Danlos: un dedalo da chiarire
M. Castori
il farmaco
Volanesorsen: oligonucleotide antisenso per la sindrome da chilomicronemia familiare
A. Esposito, C. Panico, M. Medaglia
letteratura
Somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva
R. Parini, E. Daina
highlights
M. D. Cappellini, E. Cassinerio, M. Migone De Amicis
survey
M. Zuin, S. Dilorenzo
la voce delle associazioni
FFC-Onlus: come la ricerca può cambiare una malattia genetica considerata senza speranza
G. Borgo
editoriale
Storie di nicchia ed equità nelle malattie rare
B. Bembi
review
A. Selicorni, M. Mariani
G. Scarano, M. Falco, F. Scarano, P. Fontana, F. Lonardo
l’opinione
G. Andria
il caso clinico
I. Bruno
E. Rubini, P.G. Arduino, F. Machetta, E. Sarnicola, K. Giancaspero, E. Foddai, G. Caputo, S. Baldovino
pagina dismorfologica
C. Armano, P. Cianci, A. Selicorni
il farmaco
M. Medaglia
letteratura
R. Parini, E. Daina
politica sanitaria
S. Bellagambi
