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Archivio MR

Rivista 2023

n. 3 2023

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editoriale

La forza del pensiero per vincere il male

Bruno Bembi

review

La diagnosi genetico-molecolare dell’emocromatosi HFE-correlata

Alberto Piperno, Mara Botti, Raffaella Mariani

Cause rare di ipertensione: iperaldosteronismo primitivo

Chiara Parazzoli, Vittoria Favero, Iacopo Chiodini

Accesso ai farmaci per le malattie rare: come ridurre le differenze regionali

Massimo Medaglia, Paola Facchin, Maria Galdo

l’opinione

"Essere Malati" è faticoso

Marco Sessa 

il caso clinico

La malattia di Rosai-Dorfman: una rara tra le rare

Fiorina Giona, Simona Bianchi

La terapia con pegvaliase nella fenilchetonuria: efficacia e gestione degli eventi avversi

Iris Scala

Daratumumab in monoterapia per il trattamento dell’amiloidosi AL

Roberta Fenoglio, Gianluca Rabajoli, Simone Baldovino, Federica D’Amico, Elena Rubini, Giulio Del Vecchio, Dario Roccatello

immagini rare

Acondroplasia e diagnosi prenatale

Annachiara Carrozza, Berardo Rinaldi, Claudia Di Napoli, Maria Francesca Bedeschi

pagina dismorfologica

La sindrome di Aymé-Gripp

Alberto Budillon, Martina Caiazza, Giuseppe Limongelli

ricerca e innovazione

Evoluzione della terapia per il deficit di GH

Francesco Scaglione

il farmaco

Risdiplam, il nuovo farmaco orale per il trattamento della SMA: l’innovazione a domicilio

Viola Ranotti, Cinzia Boselli

letteratura

Screening dell’esoma e trapianto renale

Tiziana Vaisitti, Silvia Deaglio

la voce delle associazioni

Smith Magenis Italia Onlus

Stefania Arienti

---

n. 2 2023

Versione PDF

editoriale

Ancora orfani dopo 40 anni?

Simone Baldovino, Dario Roccatello, Bruno Bembi

review

Mutazioni nei geni COL4A1-A2

Silvia Scupilliti, Angelo Selicorni

La sindrome di Behçet: una patologia rara da non sottovalutare

Giacomo Emmi

Pensa globale, agisci locale: la carenza di emoderivati e le malattie rare

Simone Baldovino, Giovanni Camisasca, Mirella Derossi, Arabella Fontana, Marco Lorenzi, Massimo Milan, Elisa Menegatti

Terapia enzimatica sostitutiva: impatto neurocognitivo, psicosociale e sulla qualità di vita dei pazienti con PKU

Chiara Cazzorla

l’opinione

Diventa anche tu “figo”, inizia a donare

Simone Baldovino, Elisa Menegatti

il caso clinico

Malattia di Castleman: un enigma diagnostico e terapeutico

Simona Bianchi, Fiorina Giona 

Amiloidosi da transtiretina: iter diagnostico e approccio terapeutico

Giulia Saturi

pagina dismorfologica

La sindrome CHARGE

Giulia Luraschi, Angelo Selicorni

ricerca e innovazione

La terapia farmacologica con vosoritide nell'acondroplasia: presa in carico e prospettive future

Caterina Tedesco, Alessandro Stefani, Alessandro Suppa, Mohamad Maghnie, Anna Elsa Maria Allegri

il farmaco

La carenza dei farmaci: lo stato dell’arte

Daniela Paganotti, Elena Festa, Daria Bettoni

letteratura

Trapianto di organi e malattie rare

Erica Daina, Simone Baldovino

la voce delle associazioni

Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS

Simona Manodoro

---

n. 1 2023

Versione PDF

editoriale

Storia di un 'tempo sospeso'

Bruno Bembi

review

Novità nella terapia dell’amiloidosi AL

Marco Basset, Chiara Corpina, Paolo Milani

Prevenzione primaria in ambito materno infantile: gli esiti avversi della riproduzione e le malformazioni congenite

Paolo Salerno, Gioacchino Scarano

Fenilchetonuria e nuove prospettive terapeutiche

Valentina Rovelli

l’opinione

COVID-19 in età pediatrica

Lorenzo D’Antiga

il caso clinico

Malattia IgG4-correlata polidistrettuale: diagnosi definitiva mediante biopsia renale e approccio terapeutico

Giacomo Quattrocchio, Carmelo Marco Morrone, Dario Roccatello

pagina dismorfologica

La sindrome di Pallister Killian

Erika Apuril, Milena Mariani

ricerca e innovazione

Osteoporosi e innovazione farmacologica: il ruolo di romosozumab

Mauro Celli, Anna Zambrano, Luca Celli

il farmaco

Nuovo scenario terapeutico per il trattamento dell’emofilia A: emicizumab

Paola Crosasso, Marlene Silvia Saracino

immagini rare

Il segno del dente molare

Gioacchino Scarano

survey

Le necessità socio-assistenziali dei pazienti europei affetti da malattie rare metaboliche: dati italiani

Silvia Sestini, Gianni Betti, Maurizio Scarpa

letteratura

Un testo innovativo per accogliere i bambini con disturbo complesso della comunicazione

Angelo Selicorni, Francesca Meroni, Alessia Cascone, Barbara Parma

dalle reti europee

VASCERN, la rete di riferimento europea sulle malattie vascolari rare

Elisabetta Buscarini, Guido Manfredi

la voce delle associazioni

Un progetto per l’assistenza integrata alle persone con emofilia in Lombardia

Claudio Castegnaro, Walter Passeri 

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