La Rivista Italiana delle Malattie Rare
News 2024
Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.

La sezione News della Rivista Italiana delle Malattie Rare | La...

La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti...

La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti notizie e le informazioni di attualità scientifica in tema di malattie rare. La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti notizie e le informazioni di attualità scientifica in tema di malattie rare. La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti notizie e le informazioni di attualità scientifica in tema di malattie rare. La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti notizie e le informazioni di attualità scientifica in tema di malattie rare. La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti notizie e le informazioni di attualità scientifica in tema di malattie rare.

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SLA: nuove prospettive terapeutiche da una molecola in sperimentazione contro la leucemia

05/07/2024

SLA: nuove prospettive terapeutiche da una molecola in sperimentazione contro la leucemia

I risultati di uno studio (1) di recente pubblicazione suggeriscono che un farmaco già impiegato in terapie sperimentali contro il cancro potrebbe avere effetti...


Al Gaslini salvata piccola paziente inglese affetta da una patologia rarissima al cuore

04/07/2024

Al Gaslini salvata piccola paziente inglese affetta da una patologia rarissima al cuore

Un’equipe cardiochirurgica dell’Istituto Giannina Gaslini, coordinata dal dottor Guido Michielon, responsabile del reparto di Cardiochirurgia, di recente ha svolto...


Colangite biliare primitiva: nuovi dati di efficacia a lungo termine di elafibranor

04/07/2024

Colangite biliare primitiva: nuovi dati di efficacia a lungo termine di elafibranor

In occasione del congresso dell’Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL) sono stati presentati nuovi dati late-breaking che dimostrano l’efficacia a...


SLA, il riutilizzo di farmaci incentiva l’avvio di nuove strategie terapeutiche

03/07/2024

SLA, il riutilizzo di farmaci incentiva l’avvio di nuove strategie terapeutiche

Un articolo di recente pubblicazione su Frontiers in Medicine mostra come il riutilizzo di farmaci per indicazioni d’uso o per malattie diverse può generare...


Durvalumab con chemioterapia aumenta la sopravvivenza globale nei pazienti con tumori...

02/07/2024

Durvalumab con chemioterapia aumenta la sopravvivenza globale nei pazienti con tumori delle vie biliari

Sono stati recentemente pubblicati i dati aggiornati dello studio di Fase III TOPAZ-1, un trial randomizzato, in doppio cieco, che ha coinvolto 105 centri in 17...


IRDiRC: implementazione della genomica nello screening neonatale per le malattie...

01/07/2024

IRDiRC: implementazione della genomica nello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie

Questo studio (1), recentemente pubblicato da International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), esamina l'utilizzo della genomica nello...


Lo stigma nelle malattie rare

01/07/2024

Lo stigma nelle malattie rare

Un editoriale (1) recentemente pubblicato su The Lancet Global Health offre una panoramica delle sfide affrontate dalle persone che vivono con una malattia...


Lombardia: al via il progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia...

28/06/2024

Lombardia: al via il progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica

Il progetto, della durata di 30 mesi, coinvolgerà 100.000 neonati per validare un test per la diagnosi di questa malattia prima della manifestazione dei sintomi...


Fibrosi cistica: finanziata ricerca del Gaslini per nuove terapie

21/06/2024

Fibrosi cistica: finanziata ricerca del Gaslini per nuove terapie

L’IRCCS G. Gaslini di Genova ha ottenuto un finanziamento di 200.000 euro per 3 anni dal Cystic Fibrosis Trust (Gran Bretagna) nell’ambito del bando...


Malattia di Huntington: scoperte nuove informazioni sulle molecole circolari non...

19/06/2024

Malattia di Huntington: scoperte nuove informazioni sulle molecole circolari non codificanti

I meccanismi molecolari della malattia di Huntington (HD) sono molto complessi: lo sanno bene i ricercatori del laboratorio di Neuro-epigenetica...


Exa-cel, i dati a lungo termine evidenziano un beneficio duraturo nel trattamento di...

18/06/2024

Exa-cel, i dati a lungo termine evidenziano un beneficio duraturo nel trattamento di anemia falciforme e talassemia

Presentati al Congresso annuale dell'Associazione Europea di Ematologia (EHA) 2024 i risultati a lungo termine degli studi clinici globali su exagamglogene...


JARDIN, la nuova azione congiunta a supporto dell’integrazione delle ERN

18/06/2024

JARDIN, la nuova azione congiunta a supporto dell’integrazione delle ERN

EURORDIS ha pubblicato il documento di presentazione del progetto JARDIN, la nuova azione congiunta a supporto dell'integrazione delle Reti di Riferimento...


Distrofia di Duchenne, la Commissione Europea chiede di rivalutare ataluren

13/06/2024

Distrofia di Duchenne, la Commissione Europea chiede di rivalutare ataluren

Rischiava di venire meno l’unica opzione farmacologica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione non-senso nei bambini e adulti, grave...


PKU&noi: sabato 29 giugno l’evento online

12/06/2024

PKU&noi: sabato 29 giugno l’evento online

Sono aperte le iscrizioni a PKU&Noi 2024, evento nazionale dedicato alla fenilchetonuria organizzato da otto Associazioni di pazienti italiane e giunto alla...


Sindrome di Turner: l’approccio multidisciplinare per una crescita armonica a tutela...

31/05/2024

Sindrome di Turner: l’approccio multidisciplinare per una crescita armonica a tutela dalle complicanze associate

Studio condotto da un team di ricercatori dell’Università di Padova indica un percorso di diagnosi e terapia


Le red flag delle malattie rare: un approccio basato sulle esperienze dei pazienti

31/05/2024

Le red flag delle malattie rare: un approccio basato sulle esperienze dei pazienti

L'odissea diagnostica è una realtà dolorosa per molti pazienti affetti da malattie rare, rappresentando un burden significativo non solo per i pazienti stessi...


Studio del Mario Negri rivela i bisogni e le priorità dei pazienti con SLA

30/05/2024

Studio del Mario Negri rivela i bisogni e le priorità dei pazienti con SLA

Uno studio finanziato dal Ministero della Salute e condotto dall'Istituto Mario Negri ha rivelato i bisogni, le priorità e la soddisfazione dei pazienti con Sclerosi...


Passi avanti nella ricerca di base sulla sindrome di Down

29/05/2024

Passi avanti nella ricerca di base sulla sindrome di Down

Identificati nuovi geni potenzialmente responsabili della disabilità intellettiva delle persone con sindrome di Down. Lo studio getta le basi per lo sviluppo di...


Carcinoma anaplastico della tiroide, identificata nuova possibile terapia

29/05/2024

Carcinoma anaplastico della tiroide, identificata nuova possibile terapia

Uno studio internazionale preclinico ha identificato un agente terapeutico che elimina in modo selettivo le cellule di carcinoma anaplastico della tiroide...


Neurofibromatosi 1: una campagna per spiegare ai bambini di elementari e medie la...

24/05/2024

Neurofibromatosi 1: una campagna per spiegare ai bambini di elementari e medie la malattia, insegnando inclusione e rispetto delle diversità

Sensibilizzare bambini, insegnanti e adulti al valore dell’inclusività e promuovere, attraverso la conoscenza, l’abbattimento delle barriere verso tutte le diversità...


Glomerulosclerosi focale segmentale ricorrente post-trapianto: efficacia del trattamento...

23/05/2024

Glomerulosclerosi focale segmentale ricorrente post-trapianto: efficacia del trattamento combinato con rituximab e daratumumab

Uno studio (1) di recente pubblicazione, condotto da ricercatori del laboratorio di nefrologia e trapianto del rene dell'IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova...


Paraplegia spastica ereditaria: nuove prospettive terapeutiche

22/05/2024

Paraplegia spastica ereditaria: nuove prospettive terapeutiche

Un recente studio (1) condotto dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Cnr-Ibpm) in collaborazione con la...


EPN: pegcetacoplan approvato in Europa per l\'uso in pazienti adulti naive al trattamento

13/05/2024

EPN: pegcetacoplan approvato in Europa per l'uso in pazienti adulti naive al trattamento

La Commissione Europea (CE) ha approvato l'estensione dell'indicazione di pegcetacoplan per il trattamento di pazienti adulti con emoglobinuria parossistica...


Editing del genoma: guariti da talassemia e anemia falciforme grazie alle \

08/05/2024

Editing del genoma: guariti da talassemia e anemia falciforme grazie alle "forbici" molecolari

Guariti grazie alle “forbici” molecolari in grado di correggere i difetti del DNA: sono i pazienti con talassemia e anemia falciforme coinvolti in due studi...


Dal microbioma nuove tecnologie per le malattie genetiche

30/04/2024

Dal microbioma nuove tecnologie per le malattie genetiche

Scoperta una collezione di strumenti molecolari per riscrivere il DNA con un editing genetico ancora più efficiente e preciso...


Emofilia A: parere positivo del CHMP per efanesoctocog alfa una volta alla settimana

29/04/2024

Emofilia A: parere positivo del CHMP per efanesoctocog alfa una volta alla settimana

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali ha espresso parere positivo raccomandando l'approvazione di...


Effetti neuroprotettivi di niclosamide in modelli SLA

24/04/2024

Effetti neuroprotettivi di niclosamide in modelli SLA

Sono stati recentemente pubblicati (1) i risultati del progetto di ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) ‘ReNicALS’, finanziato da Fondazione AriSLA con...


Effetti a breve termine della PEP-mask sulla disomogeneità della ventilazione nei...

18/04/2024

Effetti a breve termine della PEP-mask sulla disomogeneità della ventilazione nei bambini con fibrosi cistica

La fisioterapia respiratoria è parte integrante delle strategie terapeutiche nei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC). La maschera PEP...


Un programma di telemedicina per migliorare le abilità sociali degli adolescenti con...

16/04/2024

Un programma di telemedicina per migliorare le abilità sociali degli adolescenti con neurofibromatosi tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica neurocutanea rara, caratterizzata da segni clinici specifici a livello fisico come le macchie caffelatte...


Colangite biliare primitiva: in arrivo due nuovi farmaci

11/04/2024

Colangite biliare primitiva: in arrivo due nuovi farmaci

Si amplia il numero delle opzioni terapeutiche per la colangite biliare primitiva (CBP), una malattia rara e autoimmune del fegato che colpisce soprattutto...


Maralixibat: approvazione della FDA per il trattamento del prurito colestatico nei...

03/04/2024

Maralixibat: approvazione della FDA per il trattamento del prurito colestatico nei pazienti con colestasi intraepatica familiare progressiva

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato maralixibat soluzione orale per il trattamento del prurito colestatico in pazienti di età ≥5...


RINGS, studio sull\'impatto dello screening genomico neonatale: i risultati

02/04/2024

RINGS, studio sull'impatto dello screening genomico neonatale: i risultati

Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche...


Iptacopan: parere positivo dal CHMP come prima monoterapia orale per pazienti adulti con...

26/03/2024

Iptacopan: parere positivo dal CHMP come prima monoterapia orale per pazienti adulti con emoglobinuria parossistica notturna

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo e ha raccomandato...


Distrofia muscolare di Duchenne: l’FDA approva givinostat per il trattamento per via...

25/03/2024

Distrofia muscolare di Duchenne: l’FDA approva givinostat per il trattamento per via orale di pazienti di età pari o superiore a 6 anni

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato givinostat, un nuovo inibitore dell'istone deacetilasi, per il trattamento di pazienti di età ≥ 6 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).


Nuovo studio su ipogonadismo ipogonadonatropo congenito in pazienti maschi

18/03/2024

Nuovo studio su ipogonadismo ipogonadonatropo congenito in pazienti maschi

L’Università Statale di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano hanno partecipato a uno studio (1) internazionale che ha preso in esame la più ampia...


Un organoide di osso per lo studio delle malattie genetiche rare

15/03/2024

Un organoide di osso per lo studio delle malattie genetiche rare

Grazie all’impiego di cellule staminali scheletriche prelevate dai pazienti è stato ricreato un modello che riproduce l’architettura della cartilagine e dell’osso per...


Sindrome di Lynch: identificazione delle lesioni precancerose del colon-retto mediante...

12/03/2024

Sindrome di Lynch: identificazione delle lesioni precancerose del colon-retto mediante biopsia liquida

La sindrome di Lynch (LS) è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da un aumento del rischio di sviluppare neoplasie, in particolare il cancro del colon-retto...


NF1: L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di...

11/03/2024

NF1: L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di selumetinib

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di selumetinib, il primo farmaco approvato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi...


SLA: aperto il Bando AriSLA 2024 per progetti di ricerca

08/03/2024

SLA: aperto il Bando AriSLA 2024 per progetti di ricerca

Pubblicato il nuovo Bando per il finanziamento di progetti di ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) promosso da Fondazione AriSLA ETS, ente non...


Scoperta nuova malattia del neurosviluppo associata a una mutazione del gene DENND5B

08/03/2024

Scoperta nuova malattia del neurosviluppo associata a una mutazione del gene DENND5B

Alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo...


L’Istituto Mario Negri nella Rete per le malattie rare non diagnosticate

04/03/2024

L’Istituto Mario Negri nella Rete per le malattie rare non diagnosticate

Il Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò” dell’Istituto Mario Negri è stato il primo, oltre 30 anni fa, ad occuparsi di malattie rare...


Sindrome di Wiskott-Aldrich: Fondazione Telethon si impegna a rendere disponibile la...

04/03/2024

Sindrome di Wiskott-Aldrich: Fondazione Telethon si impegna a rendere disponibile la terapia genica

Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich...


ADA-SCID: positivi i risultati a lungo termine per la terapia genica

26/02/2024

ADA-SCID: positivi i risultati a lungo termine per la terapia genica

La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici. È quanto emerge da...


Duchenne: le associazioni chiedono il rinnovo dell’autorizzazione per ataluren

23/02/2024

Duchenne: le associazioni chiedono il rinnovo dell’autorizzazione per ataluren

Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla...


Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024

19/02/2024

Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024

Si svolgerà martedì 27 febbraio, dalle 14.00 alle 17.30, presso l'Auditorium Testori di Palazzo Lombardia a Milano, l’evento organizzato da Regione...


Mielofibrosi: via libera della Commissione Europea a momelotinib

06/02/2024

Mielofibrosi: via libera della Commissione Europea a momelotinib

La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di momelotinib, un inibitore orale di JAK1/JAK2 e del recettore dell'attivina A...


Medulloblastoma: indentificato nuovo bersaglio per il trattamento del tumore cerebrale...

02/02/2024

Medulloblastoma: indentificato nuovo bersaglio per il trattamento del tumore cerebrale pediatrico

Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina molecolare dell'Università Sapienza di Roma, coordinati da Lucia Di Marcotullio, ha realizzato uno studio...


Terapia con cellule CAR-T: al Bambino Gesù trattati i primi tre pazienti con malattia...

02/02/2024

Terapia con cellule CAR-T: al Bambino Gesù trattati i primi tre pazienti con malattia autoimmune

Due ragazze e un bambino di 12 anni sono i primi pazienti pediatrici affetti da gravi patologie autoimmuni ad essere stati trattati con cellule CAR-T capaci...


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