La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2023

Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.

Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce

19/01/2023

Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce

Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente...


Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare

19/01/2023

Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare

Frutto dell’impegno e della collaborazione tra sette organizzazioni europee, l’iniziativa mira a potenziare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare e pediatriche per affrontare le necessità mediche non ancora soddisfatte...


26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane

19/01/2023

26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane

Il 26, 27 e 28 gennaio 2023 si terrà all'Auditorium del Campus Luigi Einaudi di Torino il 26° Convegno su Patologia Immune e Malattie Rare...


Nuova luce per la cura della distrofia muscolare di Duchenne

18/01/2023

Nuova luce per la cura della distrofia muscolare di Duchenne

Un lavoro di recente pubblicazione mostra che il microbiota intestinale e le sue relazioni con gli endocannabinoidi sono importanti attori nel contrastare i processi infiammatori e muscolo-degenerativi come quelli che caratterizzano la distrofia muscolare di Duchenne. 


La Commissione Europea concede l’approvazione a tabelecleucel

10/01/2023

La Commissione Europea concede l’approvazione a tabelecleucel

Si tratta della prima terapia autorizzata in Europa per il trattamento di pazienti pediatrici ed adulti affetti da malattia linfoproliferativa...


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