la Newsletter
La sezione News della Rivista Italiana delle Malattie Rare | La...
La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti...
28/08/2026
Malattie genetiche pediatriche, la nuova guida SIMGePeD per diagnosi precoce e presa in carico
Un nuovo strumento pratico per aiutare pediatri, neonatologi e specialisti a riconoscere e gestire le malattie rare e le sindromi genetiche dell’età pediatrica...
31/07/2026
Nuova FAD ECM: Gestione clinica e terapeutica delle mucopolisaccaridosi IV-A e VI
È online il nuovo corso FAD ECM incentrato sulle mucopolisaccaridosi di tipo IV-A (MPS IV-A) e di tipo VI (MPS VI)...
28/07/2026
Colangite biliare primitiva: via libera del CHMP per linerixibat
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha espresso parere favorevole, raccomandando l’approvazione...
03/07/2026
Sclerodermia: terapie rivoluzionarie, ma la diagnosi tarda ancora di 5-7 anni
Se il celebre pittore Paul Klee, morto nel 1940 a causa della sclerodermia, si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In occasione della Giornata...
02/07/2026
Medicina personalizzata e AI: i successi del progetto ANTHEM per le malattie rare
L'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha presentato presso il Kilometro Rosso di Bergamo i risultati ottenuti negli ultimi quattro anni...
01/07/2026
Sindrome di Rett: dal CHMP parere positivo per trofinetide
Il CHMP dell'EMA raccomanda l'approvazione di trofinetide per il trattamento della sindrome di Rett nei pazienti adulti e pediatrici dai 5 anni...
01/07/2026
Angioedema ereditario: parere positivo del CHMP per l’estensione pediatrica di berotralstat
Il CHMP dell'EMA ha espresso parere positivo per l'estensione dell'indicazione di berotralstat nella profilassi dell'angioedema ereditario (HAE) nei bambini...
29/06/2026
Women in Rare: il Libro Bianco sul ritardo diagnostico
“Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone che convivono con malattia rara e Caregiver”, indagine...
24/06/2026
Somapacitan: estensione di indicazione nei bambini SGA e nella sindrome di Noonan
Il CHMP dell'EMA raccomanda l'estensione dell'indicazione di somapacitan per il trattamento del disturbo della crescita nei bambini con SGA e sindrome di Noonan...
16/06/2026
Talassemia e anemia falciforme: la "forbice" molecolare funziona anche nei bambini
L’editing del genoma è efficace anche nei bambini più piccoli. Due studi internazionali riportati in un articolo (1) di pubblicazione recente dimostrano che la terapia...
27/05/2026
Sindrome di Leigh: una scoperta apre la strada a possibili terapie
Uno studio di recente pubblicazione apre nuove prospettive terapeutiche per la sindrome di Leigh, una delle più gravi patologie neurologiche pediatriche ad..
13/05/2026
Sindrome di Rett: uno studio indica nuove strade per la terapia genica
Una ricerca italiana chiarisce il ruolo del gene della sindrome di Rett, malattia del neurosviluppo che colpisce soprattutto le bambine ed è causata dalla perdita di...
27/04/2026
Malattie senza diagnosi: il programma Telethon cambia il destino di centinaia di famiglie
Per molte famiglie, convivere con una malattia genetica senza diagnosi significa anni di visite, esami e risposte incomplete. È questa la realtà che il Programma...
01/04/2026
Atassia di Friedreich: i livelli di fratassina nel sangue predicono la progressione della malattia
L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta...
27/03/2026
Un semplice esame del sangue potrebbe aiutare i medici a comprendere come evolverà la malattia di Still (SD). È quanto emerge da uno...
13/03/2026
Scoperto un nuovo meccanismo molecolare alla base della sindrome NEDAMSS
Un team di ricercatori del laboratorio di Neurobiologia e Genetica Molecolare del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini dell’Università di Torino...
03/03/2026
AIFA: via libera alla rimborsabilità per 4 nuovi farmaci
Importanti novità per i pazienti affetti da distrofia di Duchenne, mieloma multiplo, ipoparatiroidismo e cheratite da Acanthamoeba. L’Agenzia Italiana del Farmaco...
19/02/2026
Acondroplasia: il 10 aprile a Milano il Congresso “Beyond Height”
Non solo centimetri, ma una crescita intesa in senso più ampio e che metta al centro la qualità della vita, l’autonomia e il benessere psicologico del bambino...
16/02/2026
HHT: lo studio che raddoppia le stime di prevalenza
Uno studio condotto da ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...
05/02/2026
Malattia di Fabry: parere positivo del CHMP per pegunigalsidasi alfa ogni quattro settimane
Il CHMP dell'EMA ha espresso parere positivo per il nuovo regime posologico di pegunigalsidasi alfa nella malattia di Fabry...
02/02/2026
Plasma: nel 2025 raccolte quasi 920 tonnellate
La raccolta di plasma in Italia segna un nuovo record nel 2025: secondo i dati elaborati dal Centro Nazionale Sangue (CNS), nell’anno appena trascorso sono...
02/02/2026
Carcinoma squamoso del canale anale: parere positivo CHMP per retifanlimab in prima linea
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha espresso parere positivo per l’approvazione di retifanlimab...
29/01/2026
Sindrome di Alagille, ok AIFA alla rimborsabilità di odevixibat
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità a carico del Servizio sanitario nazionale di odevixibat per il trattamento del prurito colestatico...
27/01/2026
Terapia genica per SMARD1: uno studio apre la strada a cure più sicure ed efficaci
Una ricerca (1) guidata dalla prof.ssa Stefania Corti del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano e del Policlinico di Milano, in collaborazione con...
27/01/2026
Emofilia A: AIFA approva efanesoctocog alfa
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha concesso l’Autorizzazione all’immissione in commercio per efanesoctocog alfa. Il farmaco è indicato per il trattamento e...
15/01/2026
Sindrome di Bardet-Biedl: screening, diagnosi e follow-up
Una review (1) recente sintetizza le evidenze su screening, diagnosi e monitoraggio della sindrome di Bardet-Biedl (BBS), ciliopatia genetica rara ancora oggi...
15/01/2026
L’IRCCS Istituto Giannina Gaslini rafforza il proprio posizionamento come centro di riferimento per le malattie autoinfiammatorie pediatriche grazie a uno studio...