la Rivista e la Newsletter
News 2023
Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.
22/09/2023
ADA-SCID: il farmaco per la terapia genica sarà prodotto e distribuito da Telethon
Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...
20/09/2023
Lombardia: screening neonatale per la SMA
Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...
08/09/2023
Un vademecum per la gestione della sindrome nefrosica
Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...
08/09/2023
In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) lancia la campagna 1 su 30 e non lo sai...
04/09/2023
SMA: la Commissione Europea approva risdiplam per i bambini sotto i due mesi di vita
La Commissione Europea ha approvato l’estensione dell’autorizzazione all’immissione in commercio di risdiplam nell’Unione Europea (UE) per includere bambini...
01/09/2023
Uno studio (1), realizzato dall’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri in collaborazione con l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e l’Università...
31/08/2023
Maniblù, la graphic novel dedicata alla sclerodermia
Realizzato grazie alla collaborazione tra l’Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia (AILS) ed Elma Academy, il fumetto ha il duplice intento di supportare...
26/07/2023
Miastenia gravis: efgartigimod alfa rimborsabile anche in Italia
L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità in Italia di efgartigimod alfa per il trattamento, in aggiunta alla terapia standard, dei...
14/07/2023
Nuova strategia genetica per contrastare la malattia di Huntington
Individuata una nuova potenziale strategia terapeutica per la malattia di Huntington, una grave patologia neurodegenerativa di origine genetica per la quale non esistono ancora terapie efficaci, secondo quanto emerge dallo studio (1) appena pubblicato dal gruppo di ricerca...
10/07/2023
Lo studio ha soddisfatto l’endpoint primario, con una percentuale di pazienti che hanno raggiunto una risposta clinicamente rilevante in termini di miglioramento...
07/07/2023
Ricerca sulle distonie: un prestigioso riconoscimento al team del Policlinico di Milano
Il team Disturbi del Movimento della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano guidato dal dott. Alessio Di Fonzo ha ottenuto un importante riconoscimento per la ricerca sulle distonie.
30/06/2023
Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare: bando di concorso A.R.M.R. 2024
La Fondazione A.R.M.R. bandisce 6 borse di studio per ricercatori di età non superiore ai 40 anni che vogliano partecipare a progetti di ricerca sperimentali o clinici nel campo delle malattie rare...
14/06/2023
Diventa anche tu “figo”, inizia a donare
In occasione della Giornata Mondiale del Donatore di Sangue pubblichiamo in anteprima l’articolo firmato da Simone Baldovino (1,2) ed Elisa Menegatti (1) in uscita sul n. 2 di MR sul tema malati rari e donazioni di sangue ed organi
18/05/2023
Sindrome di Williams: un’app per affrontare l’ansia
Valutare l'efficacia di un programma di terapia cognitivo-comportamentale basato sul supporto digitale per persone con sindrome di Williams...
17/05/2023
Malattie rare senza diagnosi: pubblicata la Carta per il riconoscimento dei diritti dei pazienti
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la “Carta dei Malati Rari...
09/05/2023
La ERN EuroBloodNet, rete di riferimento europea per le malattie ematologiche rare, ha recentemente avviato una collaborazione con il...
21/04/2023
Acondroplasia: nuove informazioni sul burden of disease
Un articolo (1) di recente pubblicazione redatto da alcuni membri della ERN BOND esamina l’impatto dell’acondroplasia nel corso della vita...
13/04/2023
Sindrome dell’X Fragile: scoperto un nuovo meccanismo molecolare possibile bersaglio terapeutico
Il gruppo di ricerca guidato dalla professoressa Claudia Bagni, in una collaborazione tra il Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione...
11/04/2023
Impatto dell’intelligenza artificiale nella cura e nello studio delle malattie rare
Un articolo (1) di recente pubblicazione valuta il modo in cui gli algoritmi di intelligenza artificiale (IA) possono essere applicati in diverse aree...
06/04/2023
Nuove prospettive per la correzione genetica nella sindrome ICF
Ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Cnr-Igb) e dell’Istituto per le applicazioni del calcolo “Mauro Picone”...
05/04/2023
Bambino Gesù: scoperta una nuova malattia genetica “mascherata” da allergia
Si presenta come una grave forma di allergia, ma si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva su base genetica. La scoperta è stata...
30/03/2023
Ipofosfatemia X-linked: burosumab disponibile in Italia anche per i pazienti adulti
L’anticorpo monoclonale burosumab è ora disponibile in Italia anche per il trattamento di persone in età adulta affette da rachitismo...
03/03/2023
Si celebra il 3 marzo la Giornata mondiale dei difetti congeniti, con l'obiettivo di aumentare conoscenza e consapevolezza, non solo tra gli...
02/03/2023
Al Bambino Gesù un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2023, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha annunciato l’apertura di un percorso dedicato...
22/02/2023
Approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025
Il Comitato Nazionale Malattie Rare ha approvato l'atteso Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR): il precedente era scaduto nel 2016...
20/02/2023
Il Paese delle Rarità: le malattie rare diventano un fumetto
Un progetto per far conoscere ai più giovani il mondo delle malattie rare e diffondere un messaggio di inclusione e di speranza: è il primo...
13/02/2023
Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Si svolgerà mercoledì 1 marzo, dalle 14.00 alle 18.00, presso l'Auditorium Giorgio Gaber di Grattacielo Pirelli a Milano l’evento organizzato da...
11/02/2023
Rapporto ISTISAN sullo Screening neonatale esteso
Pubblicato il Rapporto ISTISAN 22/30 elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali dal titolo "Screening neonatale...
10/02/2023
Malattia di Kennedy: nuove evidenze sui meccanismi molecolari alla base della malattia
Due lavori recentemente pubblicati su Nature Communications hanno portato a nuove scoperte ed evidenze sui meccanismi molecolari alla base...
03/02/2023
Regione Lombardia aggiorna i PDTA e pubblica i documenti relativi alle glomerulopatie primitive
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato la...
19/01/2023
Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce
Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente...
19/01/2023
Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare
Frutto dell’impegno e della collaborazione tra sette organizzazioni europee, l’iniziativa mira a potenziare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare e pediatriche per affrontare le necessità mediche non ancora soddisfatte...
19/01/2023
26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane
Il 26, 27 e 28 gennaio 2023 si terrà all'Auditorium del Campus Luigi Einaudi di Torino il 26° Convegno su Patologia Immune e Malattie Rare...
18/01/2023
Nuova luce per la cura della distrofia muscolare di Duchenne
Un lavoro di recente pubblicazione mostra che il microbiota intestinale e le sue relazioni con gli endocannabinoidi sono importanti attori nel contrastare i processi infiammatori e muscolo-degenerativi come quelli che caratterizzano la distrofia muscolare di Duchenne.
10/01/2023
La Commissione Europea concede l’approvazione a tabelecleucel
Si tratta della prima terapia autorizzata in Europa per il trattamento di pazienti pediatrici ed adulti affetti da malattia linfoproliferativa...