La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2021

Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.

Amaurosi di Leber, intervento con la prima terapia genica oculare

03/12/2021

Amaurosi di Leber, intervento con la prima terapia genica oculare

Trattato con la terapia genica il primo paziente con Amaurosi congenita di Leber (LCA) all’Ospedale Sacco di Milano. Il trattamento è stato reso...


COVID-19: Regione Lombardia proroga la validità dei Piani terapeutici per malattie rare

29/11/2021

COVID-19: Regione Lombardia proroga la validità dei Piani terapeutici per malattie rare

Facendo seguito alla nota regionale G1.2021.0061282 del 26/10/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei...


Sindrome di Hurler: primi risultati positivi della terapia genica

19/11/2021

Sindrome di Hurler: primi risultati positivi della terapia genica

Crescono e stanno bene i primi 8 bambini con sindrome di Hurler che hanno ricevuto l’innovativo trattamento presso l’Istituto San Raffaele...


Testo Unico, la sintesi

17/11/2021

Testo Unico, la sintesi

Il testo unico su malattie rare (“Disegno di legge per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci...


Sospensione accesso al Fondo nazionale Aifa 5%

16/11/2021

Sospensione accesso al Fondo nazionale Aifa 5%

Sospeso il Fondo 5% Aifa dedicato al rimborso su base nominale di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare o di farmaci che...


Ipogonadismo ipogonadotropo congenito: scoperte mutazioni a carico del gene PRDM13

12/11/2021

Ipogonadismo ipogonadotropo congenito: scoperte mutazioni a carico del gene PRDM13

Un team di ricercatori internazionali, guidati dall’Università Statale di Milano, rivela nei pazienti affetti da una rara sindrome caratterizzata da...


Sindrome di Crigler-Najjar, curate con la terapia genica le prime tre pazienti al mondo

11/11/2021

Sindrome di Crigler-Najjar, curate con la terapia genica le prime tre pazienti al mondo

Presentati al Congresso della European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT) i risultati preliminari, riferiti alle prime tre pazienti trattate...


Il punto di vista dei pazienti: ERN a confronto il 30 novembre 2021

11/11/2021

Il punto di vista dei pazienti: ERN a confronto il 30 novembre 2021

L'esperienza delle Reti di Riferimento Europee (ERN) e il ruolo fondamentale di pazienti sempre più consapevoli ed esperti possono fornire...


Malattie rare: il Senato approva il testo unico

03/11/2021

Malattie rare: il Senato approva il testo unico

È legge, finalmente. Appena approvato all'unanimità in sede deliberante in commissione il testo unico su malattie rare...


Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita

25/10/2021

Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita

Si celebra Sabato 13 novembre 2021 la 7° edizione della Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita...


Che la forza sia con noi! 19 Ottobre Giornata Internazionale della malattia di Niemann Pick

10/10/2021

Che la forza sia con noi! 19 Ottobre Giornata Internazionale della malattia di Niemann Pick

La 3° Giornata Internazionale della malattia di Niemann Pick è dietro l’angolo: ideata dalla International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA)...


Campagna di sensibilizzazione per la Charcot-Marie-Tooth

05/10/2021

Campagna di sensibilizzazione per la Charcot-Marie-Tooth

La Federazione europea CMT (o ECMTF), di cui ACMT-Rete è tra i membri fondatori, lancia la sua quinta campagna per aumentare la...


SLA: nuove prospettive per la diagnosi

30/09/2021

SLA: nuove prospettive per la diagnosi

Grazie all’Intelligenza Artificiale sarà possibile non solo diagnosticare tempestivamente l’insorgere della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)...


The Broken Doll, il cartone che spiega l'Huntington ai bambini

24/09/2021

The Broken Doll, il cartone che spiega l'Huntington ai bambini

Una mamma a cui è stata diagnosticata la malattia di Huntington. Una bambina che fa fatica a comprendere e accettare questa realtà...


Sclerosi sistemica: ok AIFA per la terapia infusionale domiciliare con iloprost

29/07/2021

Sclerosi sistemica: ok AIFA per la terapia infusionale domiciliare con iloprost

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’inserimento di iloprost tra i medicinali somministrati in assistenza domiciliare...


SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce

16/07/2021

SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce

Sequenziare il DNA con l’obiettivo di identificarne possibili alterazioni. Si chiama SAMMY - seq ed è una nuova tecnologia in grado di...


Duchenne: Parent Project Aps scrive ad AIFA per l’accesso precoce a eteplirsen

15/07/2021

Duchenne: Parent Project Aps scrive ad AIFA per l’accesso precoce a eteplirsen

Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera...


Al via la campagna “Facciamo rete contro i sarcomi”

14/07/2021

Al via la campagna “Facciamo rete contro i sarcomi”

Per non lasciare soli pazienti e famiglie e costruire attorno a loro una rete di comunità, a luglio, mese internazionale del sarcoma...


Malattie parossistiche rare: studio getta nuova luce sul ruolo del gene PRRT2

14/07/2021

Malattie parossistiche rare: studio getta nuova luce sul ruolo del gene PRRT2

Un recente lavoro, condotto da un team di ricercatori del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologia...


Protocollo d'intesa fra OMS e Rare Diseases International

08/07/2021

Protocollo d'intesa fra OMS e Rare Diseases International

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha firmato un protocollo d'intesa con Rare Diseases International (RDI), una rete di oltre...


Rapporto MonitoRare: eccellenza screening neonatale, in calo l’attività di ricerca

07/07/2021

Rapporto MonitoRare: eccellenza screening neonatale, in calo l’attività di ricerca

Si è tenuta il 6 luglio, presso il Ministero della Salute, la presentazione del VII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone...


Malattia di Huntington: uno studio descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle capacità cognitive.

05/07/2021

Malattia di Huntington: uno studio descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle capacità cognitive.

Pubblicati su Brain and Behavior i risultati di uno studio che descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle...


Cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide: l’esperienza dei pazienti e dei loro familiari

02/07/2021

Cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide: l’esperienza dei pazienti e dei loro familiari

Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide...


Sostegno psicologico: UNIAMO avvia un progetto pilota

01/07/2021

Sostegno psicologico: UNIAMO avvia un progetto pilota

La Federazione Italiana Malattie Rare - UNIAMO ha recentemente sottoscritto due protocolli di intesa con l’Associazione Italiana Glut1 e...


Fenilchetonuria: grazie alla telemedicina miglioramenti del controllo metabolico e del rapporto con il centro di riferimento

30/06/2021

Fenilchetonuria: grazie alla telemedicina miglioramenti del controllo metabolico e del rapporto con il centro di riferimento

Nel corso della recente emergenza dovuta alla pandemia di COVID-19, la telemedicina e la teleassistenza si sono rivelate preziosi strumenti...


Fibrosi cistica: AIFA approva nuovi farmaci

29/06/2021

Fibrosi cistica: AIFA approva nuovi farmaci

A conclusione di un’approfondita istruttoria condotta dalla Commissione Tecnico-Scientifica e dal Comitato Prezzi e Rimborso, il CdA di AIFA...


Istituito il Tavolo tecnico in tema di malattie rare

21/06/2021

Istituito il Tavolo tecnico in tema di malattie rare

Il Sottosegretario di Stato alla Salute Pierpaolo Sileri annuncia l’istituzione presso il ministero della Salute del “Tavolo tecnico in tema...


Linfoistiocitosi emofagocitica: a Pietro Merli il Premio

09/06/2021

Linfoistiocitosi emofagocitica: a Pietro Merli il Premio "RICERCA OLTRE L’HLH 2021"

Identificare nuovi marcatori nel sangue per approfondire il meccanismo di rigetto del trapianto di cellule staminali ematopoietiche...


Nuove possibilità per il controllo delle cellule staminali nelle terapie avanzate

07/05/2021

Nuove possibilità per il controllo delle cellule staminali nelle terapie avanzate

Uno studio recentemente pubblicato su Nature Communications chiarisce il ruolo della proteina FOXM1 nella regolazione delle cellule staminali...


Thalassemia Day: nuovi paradigmi nella gestione delle emoglobinopatie

06/05/2021

Thalassemia Day: nuovi paradigmi nella gestione delle emoglobinopatie

Sabato 8 maggio 2021 torna il Thalassemia Day, la giornata internazionale della Talassemia, giunta in quest’anno reso particolarmente difficile...


Emergenza COVID-19: Regione Lombardia proroga la validità dei Piani terapeutici per malattie rare

04/05/2021

Emergenza COVID-19: Regione Lombardia proroga la validità dei Piani terapeutici per malattie rare

Facendo seguito alla nota regionale G1.2021.0025208 del 16/04/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei Piani...


Screening neonatale, in un position paper gli 11 principi chiave di EURORDIS per armonizzare l’approccio in tutta Europa

03/05/2021

Screening neonatale, in un position paper gli 11 principi chiave di EURORDIS per armonizzare l’approccio in tutta Europa

EURORDIS, insieme al Consiglio delle Federazioni nazionali, al Consiglio delle Federazioni europee e ai suoi membri, ha stabilito 11 principi...


Ben-Essere: un percorso di virtual coaching per le persone con malattia rara

15/04/2021

Ben-Essere: un percorso di virtual coaching per le persone con malattia rara

È nato il progetto Ben-Essere, un percorso di fitness disponibile online per le persone con malattia rara e le loro famiglie...


Sindrome di Kleine-Levin: varianti genetiche e problemi alla nascita tra le possibili cause

29/03/2021

Sindrome di Kleine-Levin: varianti genetiche e problemi alla nascita tra le possibili cause

I risultati del più ampio studio finora realizzato (673 casi, raccolti tra il 2003 e il 2017) di persone affette da questa rara malattia mostrano...


Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva

22/03/2021

Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva

Lo studio, pubblicato su Gastroenterology, segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare...


Giornata Mondiale Malattie Rare - Piemonte e Valle d'Aosta

25/02/2021

Giornata Mondiale Malattie Rare - Piemonte e Valle d'Aosta

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare il CMID, Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare...


25 febbraio: Rare Disease Day Lombardia

22/02/2021

25 febbraio: Rare Disease Day Lombardia

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Regione Lombardia organizza un evento in videoconferenza rivolto...


Emergenza COVID-19: Regione Lombardia proroga i termini dei Piani terapeutici per malattie rare

04/02/2021

Emergenza COVID-19: Regione Lombardia proroga i termini dei Piani terapeutici per malattie rare

Facendo seguito alla nota regionale prot. G1.2021.0002978 del 20/01/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei Piani


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