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La sezione News della Rivista Italiana delle Malattie Rare | La...
La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti...
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...
17/03/2025
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA), ricevuto il parere positivo del comitato etico nazionale per gli studi pediatrici, ha dato il disco verde alla prima...
14/03/2025
Giuseppe Remuzzi nella Lancet Commission on Rare Diseases
“Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Con queste parole la prestigiosa rivista scientifica...
13/03/2025
Colangite biliare primitiva: dalla CE via libera a seladelpar
La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata a seladelpar per il trattamento della colangite biliare...
11/03/2025
Epilessia gelastica: a Verona primo caso trattato con metodica MRgFUS
La sindrome epilettica gelastica, detta anche del “riso sardonico” o “malattia del Jocker”, è un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali, riso incontrollato...
06/03/2025
SMA: i neonati potranno essere trattati con risdiplam fin dalla nascita
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’estensione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Italia di risdiplam, includendo bambini con...
06/03/2025
Il Comitato per i Medicinali di Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo all’allargamento dell’uso di...
05/03/2025
Glomerulopatia da C3: parere positivo del CHMP per iptacopan
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo e ha raccomandato la...
04/03/2025
Dopo l'autorizzazione della Commissione europea, acoramidis è disponibile per gli adulti affetti da amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM) nella forma wild-type...
03/03/2025
RealiseD, il progetto per cambiare il paradigma degli studi clinici nelle malattie rare e ultra-rare
La maggior parte delle 7.000 malattie rare identificate sono ultra-rare e non hanno trattamenti approvati. La ricerca è fondamentale, ma sfide come le popolazioni...
03/03/2025
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA) punta i riflettori sulla...
24/02/2025
Colangite biliare primitiva: autorizzazione europea condizionata per seladelpar
La Commissione europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata a seladelpar per il trattamento della colangite biliare...
31/01/2025
La ri-analisi genetica produce 500 nuove diagnosi di malattie rare in Europa
Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare...
13/01/2025
Odevixibat per il trattamento della colestasi intraepatica familiare
Pubblicati i risultati del primo studio (1) condotto in Italia, fortemente voluto dalla Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica...
09/01/2025
Inebilizumab: il primo farmaco sicuro ed efficace per la malattia IgG4-correlata
MITIGATE, uno studio clinico multicentrico di fase III, ha testato l’efficacia e la sicurezza dell’anticorpo monoclonale inebilizumab, il primo per la malattia da IgG4...