la Rivista e la Newsletter
News 2021
Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.
03/12/2021
Amaurosi di Leber, intervento con la prima terapia genica oculare
Trattato con la terapia genica il primo paziente con Amaurosi congenita di Leber (LCA) all’Ospedale Sacco di Milano. Il trattamento è stato reso...
29/11/2021
COVID-19: Regione Lombardia proroga la validità dei Piani terapeutici per malattie rare
Facendo seguito alla nota regionale G1.2021.0061282 del 26/10/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei...
19/11/2021
Sindrome di Hurler: primi risultati positivi della terapia genica
Crescono e stanno bene i primi 8 bambini con sindrome di Hurler che hanno ricevuto l’innovativo trattamento presso l’Istituto San Raffaele...
17/11/2021
Il testo unico su malattie rare (“Disegno di legge per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci...
16/11/2021
Sospensione accesso al Fondo nazionale Aifa 5%
Sospeso il Fondo 5% Aifa dedicato al rimborso su base nominale di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare o di farmaci che...
12/11/2021
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito: scoperte mutazioni a carico del gene PRDM13
Un team di ricercatori internazionali, guidati dall’Università Statale di Milano, rivela nei pazienti affetti da una rara sindrome caratterizzata da...
11/11/2021
Sindrome di Crigler-Najjar, curate con la terapia genica le prime tre pazienti al mondo
Presentati al Congresso della European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT) i risultati preliminari, riferiti alle prime tre pazienti trattate...
11/11/2021
Il punto di vista dei pazienti: ERN a confronto il 30 novembre 2021
L'esperienza delle Reti di Riferimento Europee (ERN) e il ruolo fondamentale di pazienti sempre più consapevoli ed esperti possono fornire...
03/11/2021
Malattie rare: il Senato approva il testo unico
È legge, finalmente. Appena approvato all'unanimità in sede deliberante in commissione il testo unico su malattie rare...
25/10/2021
Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita
Si celebra Sabato 13 novembre 2021 la 7° edizione della Giornata Mondiale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita...
10/10/2021
Che la forza sia con noi! 19 Ottobre Giornata Internazionale della malattia di Niemann Pick
La 3° Giornata Internazionale della malattia di Niemann Pick è dietro l’angolo: ideata dalla International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA)...
05/10/2021
Campagna di sensibilizzazione per la Charcot-Marie-Tooth
La Federazione europea CMT (o ECMTF), di cui ACMT-Rete è tra i membri fondatori, lancia la sua quinta campagna per aumentare la...
30/09/2021
SLA: nuove prospettive per la diagnosi
Grazie all’Intelligenza Artificiale sarà possibile non solo diagnosticare tempestivamente l’insorgere della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)...
24/09/2021
The Broken Doll, il cartone che spiega l'Huntington ai bambini
Una mamma a cui è stata diagnosticata la malattia di Huntington. Una bambina che fa fatica a comprendere e accettare questa realtà...
29/07/2021
Sclerosi sistemica: ok AIFA per la terapia infusionale domiciliare con iloprost
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’inserimento di iloprost tra i medicinali somministrati in assistenza domiciliare...
16/07/2021
SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce
Sequenziare il DNA con l’obiettivo di identificarne possibili alterazioni. Si chiama SAMMY - seq ed è una nuova tecnologia in grado di...
15/07/2021
Duchenne: Parent Project Aps scrive ad AIFA per l’accesso precoce a eteplirsen
Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera...
14/07/2021
Al via la campagna “Facciamo rete contro i sarcomi”
Per non lasciare soli pazienti e famiglie e costruire attorno a loro una rete di comunità, a luglio, mese internazionale del sarcoma...
14/07/2021
Malattie parossistiche rare: studio getta nuova luce sul ruolo del gene PRRT2
Un recente lavoro, condotto da un team di ricercatori del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologia...
08/07/2021
Protocollo d'intesa fra OMS e Rare Diseases International
L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha firmato un protocollo d'intesa con Rare Diseases International (RDI), una rete di oltre...
07/07/2021
Rapporto MonitoRare: eccellenza screening neonatale, in calo l’attività di ricerca
Si è tenuta il 6 luglio, presso il Ministero della Salute, la presentazione del VII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone...
05/07/2021
Pubblicati su Brain and Behavior i risultati di uno studio che descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle...
02/07/2021
Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide...
01/07/2021
Sostegno psicologico: UNIAMO avvia un progetto pilota
La Federazione Italiana Malattie Rare - UNIAMO ha recentemente sottoscritto due protocolli di intesa con l’Associazione Italiana Glut1 e...
30/06/2021
Nel corso della recente emergenza dovuta alla pandemia di COVID-19, la telemedicina e la teleassistenza si sono rivelate preziosi strumenti...
29/06/2021
Fibrosi cistica: AIFA approva nuovi farmaci
A conclusione di un’approfondita istruttoria condotta dalla Commissione Tecnico-Scientifica e dal Comitato Prezzi e Rimborso, il CdA di AIFA...
21/06/2021
Istituito il Tavolo tecnico in tema di malattie rare
Il Sottosegretario di Stato alla Salute Pierpaolo Sileri annuncia l’istituzione presso il ministero della Salute del “Tavolo tecnico in tema...
09/06/2021
Linfoistiocitosi emofagocitica: a Pietro Merli il Premio "RICERCA OLTRE L’HLH 2021"
Identificare nuovi marcatori nel sangue per approfondire il meccanismo di rigetto del trapianto di cellule staminali ematopoietiche...
07/05/2021
Nuove possibilità per il controllo delle cellule staminali nelle terapie avanzate
Uno studio recentemente pubblicato su Nature Communications chiarisce il ruolo della proteina FOXM1 nella regolazione delle cellule staminali...
06/05/2021
Thalassemia Day: nuovi paradigmi nella gestione delle emoglobinopatie
Sabato 8 maggio 2021 torna il Thalassemia Day, la giornata internazionale della Talassemia, giunta in quest’anno reso particolarmente difficile...
04/05/2021
Emergenza COVID-19: Regione Lombardia proroga la validità dei Piani terapeutici per malattie rare
Facendo seguito alla nota regionale G1.2021.0025208 del 16/04/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei Piani...
03/05/2021
EURORDIS, insieme al Consiglio delle Federazioni nazionali, al Consiglio delle Federazioni europee e ai suoi membri, ha stabilito 11 principi...
15/04/2021
Ben-Essere: un percorso di virtual coaching per le persone con malattia rara
È nato il progetto Ben-Essere, un percorso di fitness disponibile online per le persone con malattia rara e le loro famiglie...
29/03/2021
Sindrome di Kleine-Levin: varianti genetiche e problemi alla nascita tra le possibili cause
I risultati del più ampio studio finora realizzato (673 casi, raccolti tra il 2003 e il 2017) di persone affette da questa rara malattia mostrano...
22/03/2021
Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva
Lo studio, pubblicato su Gastroenterology, segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare...
25/02/2021
Giornata Mondiale Malattie Rare - Piemonte e Valle d'Aosta
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare il CMID, Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare...
22/02/2021
25 febbraio: Rare Disease Day Lombardia
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Regione Lombardia organizza un evento in videoconferenza rivolto...
04/02/2021
Emergenza COVID-19: Regione Lombardia proroga i termini dei Piani terapeutici per malattie rare
Facendo seguito alla nota regionale prot. G1.2021.0002978 del 20/01/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei Piani