La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.

MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale

16/05/2022

MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale

MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato un articolo (1) incentrato sui programmi...


Ipertensione arteriosa polmonare: dagli anticorpi monoclonali contro EMAP II un potenziale trattamento in grado di modificare la malattia

12/05/2022

Ipertensione arteriosa polmonare: dagli anticorpi monoclonali contro EMAP II un potenziale trattamento in grado di modificare la malattia

Chiesi Farmaceutici ha siglato un accordo con Allinaire Therapeutic volto ad acquisire i diritti del portafoglio di anticorpi monoclonali terapeutici...


Nasce io RARO, l’Associazione a supporto dei malati di tumori rari e delle loro famiglie

11/05/2022

Nasce io RARO, l’Associazione a supporto dei malati di tumori rari e delle loro famiglie

La neonata associazione, istituita sulla base della positiva esperienza dell’Associazione Prevenzione Tumori ODV, si pone come punto di...


Scoperta una nuova malattia ultrarara: la sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare

22/04/2022

Scoperta una nuova malattia ultrarara: la sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare

La Unità Operativa Complessa di Genetica Medica della Fondazione IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia)...


Atassie pediatriche: online le Linee guida

22/04/2022

Atassie pediatriche: online le Linee guida

Strumento per ottimizzare l’appropriatezza del percorso di diagnosi e presa in carico dei bambini e dei loro familiari caregiver, sviluppato sulla...


ModelMatcher: la piattaforma online che favorisce le collaborazioni nel campo della ricerca

21/04/2022

ModelMatcher: la piattaforma online che favorisce le collaborazioni nel campo della ricerca

Un nuovo lavoro (1) di recente pubblicazione esamina il modo in cui la piattaforma ModelMatcher favorisce le collaborazioni interdisciplinari tra...


Emofilia B: l'EMA inizia la revisione della terapia genica etranacogene dezaparvovec

11/04/2022

Emofilia B: l'EMA inizia la revisione della terapia genica etranacogene dezaparvovec

L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) inizia la revisione del nuovo candidato per la terapia genica per persone con emofilia B, etranacogene...


Deficit di Alfa1-Antitripsina: un algoritmo per la gestione del paziente

11/04/2022

Deficit di Alfa1-Antitripsina: un algoritmo per la gestione del paziente

Raro non sempre è sinonimo di poco frequente, come dimostra il caso del deficit di Alfa1-Antitripsina (DAAT), malattia genetica rara che ha...


Malattia di Lyme: un report mostra bisogni di pazienti e caregiver

07/04/2022

Malattia di Lyme: un report mostra bisogni di pazienti e caregiver

Il documento evidenzia diagnosi tardive e cure fuori regione. Il 66% dei pazienti costretto a cambiare progetto di vita. Carente la formazione di medici e operatori.


Fibrosi cistica: AIFA estende la rimborsabilità di elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor ai pazienti con almeno una mutazione F508del

01/04/2022

Fibrosi cistica: AIFA estende la rimborsabilità di elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor ai pazienti con almeno una mutazione F508del

È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) che estende il regime di rimborsabilità della...


Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi alla ipertensione polmonare arteriosa idiopatica

28/03/2022

Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi alla ipertensione polmonare arteriosa idiopatica

Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...


Una terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne

25/03/2022

Una terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne

La terapia cellulare CAP-1002 mostra miglioramenti funzionali significativi nei casi più gravi, risultando sicura ed efficace nel bloccare la...


MetabERN: 10 raccomandazioni per lo screening neonatale

18/03/2022

MetabERN: 10 raccomandazioni per lo screening neonatale

L'applicazione uniforme dello screening neonatale (NBS) in Europa presenta ancora alcune criticità. Sebbene l’NBS sia universalmente...


Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi alla sindrome Emolitico Uremica

16/03/2022

Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi alla sindrome Emolitico Uremica

Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...


Identificati i difetti molecolari di due patologie neurologiche

11/03/2022

Identificati i difetti molecolari di due patologie neurologiche

Uno studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Cnr ha identificato le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX nella lissencefalia e nell’encefalopatia epilettica. La ricerca, realizzata con il supporto di Fondazione Telethon, è stata pubblicata su Human Molecular Genetics.


Malattie Metaboliche Ereditarie, AISMME: aggiornamento screening e cure precoci per salvare i neonati

10/03/2022

Malattie Metaboliche Ereditarie, AISMME: aggiornamento screening e cure precoci per salvare i neonati

Si spengono le luci accese sui monumenti italiani per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare con la speranza che non si spenga anche...


Impatto della pandemia COVID-19 sulle patologie reumatologiche

04/03/2022

Impatto della pandemia COVID-19 sulle patologie reumatologiche

In occasione del Rare Disease Day Lombardia, evento tenutosi online giovedì 3 marzo e dedicato all’approfondimento del tema delle...


Società Italiana di Pediatria: il 72% delle malattie rare ha origine genetica, fondamentale lo screening neonatale

28/02/2022

Società Italiana di Pediatria: il 72% delle malattie rare ha origine genetica, fondamentale lo screening neonatale

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare la Società scientifica ricorda l’importanza dello screening neonatale esteso e lancia un appello affinché altre patologie vengano inserite all’interno del panel. 


Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi al gruppo Linfedemi primari cronici

16/02/2022

Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi al gruppo Linfedemi primari cronici

Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...


Peso clinico, umano ed economico dell’emofilia B grave negli adulti

14/02/2022

Peso clinico, umano ed economico dell’emofilia B grave negli adulti

Uno studio recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, si incentra sul peso umano, clinico ed economico dell’emofilia B grave...


Leucodistrofia metacromatica: studio dimostra efficacia e sicurezza della terapia genica

01/02/2022

Leucodistrofia metacromatica: studio dimostra efficacia e sicurezza della terapia genica

I risultati suggeriscono l’importanza di intervenire precocemente, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati, sottolineando l’importanza dello screening neonatale. La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da questa malattia rara e letale.


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