la Rivista e la Newsletter
News
07/05/2021
Nuove possibilità per il controllo delle cellule staminali nelle terapie avanzate
Uno studio recentemente pubblicato su Nature Communications chiarisce il ruolo della proteina FOXM1 nella regolazione delle cellule staminali...
06/05/2021
Thalassemia Day: nuovi paradigmi nella gestione delle emoglobinopatie
Sabato 8 maggio 2021 torna il Thalassemia Day, la giornata internazionale della Talassemia, giunta in quest’anno reso particolarmente difficile...
04/05/2021
Emergenza COVID-19: Regione Lombardia proroga la validità dei Piani terapeutici per malattie rare
Facendo seguito alla nota regionale G1.2021.0025208 del 16/04/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei Piani...
03/05/2021
EURORDIS, insieme al Consiglio delle Federazioni nazionali, al Consiglio delle Federazioni europee e ai suoi membri, ha stabilito 11 principi...
15/04/2021
Ben-Essere: un percorso di virtual coaching per le persone con malattia rara
È nato il progetto Ben-Essere, un percorso di fitness disponibile online per le persone con malattia rara e le loro famiglie...
29/03/2021
Sindrome di Kleine-Levin: varianti genetiche e problemi alla nascita tra le possibili cause
I risultati del più ampio studio finora realizzato (673 casi, raccolti tra il 2003 e il 2017) di persone affette da questa rara malattia mostrano...
22/03/2021
Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva
Lo studio, pubblicato su Gastroenterology, segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare...
25/02/2021
Giornata Mondiale Malattie Rare - Piemonte e Valle d'Aosta
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare il CMID, Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare...
22/02/2021
25 febbraio: Rare Disease Day Lombardia
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Regione Lombardia organizza un evento in videoconferenza rivolto...
04/02/2021
Emergenza COVID-19: Regione Lombardia proroga i termini dei Piani terapeutici per malattie rare
Facendo seguito alla nota regionale prot. G1.2021.0002978 del 20/01/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei Piani
23/12/2020
“Il Diario della mia terapia" è il titolo del progetto realizzato da AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie e...
17/12/2020
È operativo, presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS, il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di...
26/11/2020
Identificato il nuovo gene YIF1B alla base di un grave ritardo del neurosviluppo
È stato identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara caratterizzata da un grave ritardo...
21/10/2020
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
20/10/2020
Prorogata la deadline per partecipare all’indagine “Tecnologie a sostegno delle disabilità, fragilità e malattie rare: l’esperienza COVID-19”...
15/10/2020
19 Ottobre: Giornata Mondiale della Niemann Pick
La International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA) lancia la 2^ Giornata Mondiale della malattia di Niemann Pick...
05/10/2020
Ottobre 2020: Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth
La Federazione Europea per la Charcot-Marie-Tooth ha lanciato la quarta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth (CMT), la più comune delle malattie rare.
26/06/2020
Rapporto ISS su malattia di Kawasaki ed infezione da SARS-CoV-2
Il Gruppo di lavoro ISS Malattie Rare COVID-19 ha pubblicato il Rapporto ISS COVID-19 n. 29/2020 - Indicazioni ad interim su malattia...
25/06/2020
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
16/06/2020
+ARIA: progetto per bambini con sindrome CHARGE a cui il COVID-19 ha sottratto servizi essenziali
ll COVID-19 da emergenza sanitaria sta diventando sempre più un un’emergenza sociale, in cui moltissime persone con disabilità...
15/06/2020
EURORDIS: una survey mostra gli effetti della pandemia da coronavirus sulla comunità dei malati rari
Tra il 18 ed il 28 aprile 2020 EURORDIS ha condotto un sondaggio in diversi Paesi sugli effetti della pandemia da COVID-19 sui malati...
08/06/2020
Il 29 giugno si celebra la Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica
Sebbene il periodo di emergenza COVID-19 non permetta manifestazioni o eventi in presenza, la Lega Italiana Sclerosi Sistemica nel suo...
04/06/2020
Emergenza COVID-19: Regione Lombardia estende validità dei piani terapeutici per malattie rare
Facendo seguito alla disposizione pubblicata sul sito AIFA lo scorso 29/05/2020 circa l’estensione di validità dei piani terapeutici AIFA...
08/05/2020
Emergenza COVID-19: proroga dei piani terapeutici per i pazienti con malattie rare
Richiamando la nota protocollo n. G1.2020.0016551 del 10/04/2020 che ha prorogato di 90 giorni dal momento della scadenza i Piani...
28/04/2020
Covid-19: il vademecum del Comitato scientifico di AIAF sulle terapie
Il Comitato Scientifico di AIAF Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus, composto da Dott. Federico Pieruzzi, Dott. Renzo Mignani...
27/04/2020
L’IRCCS Fondazione Stella Maris ha avviato uno studio per valutare l’impatto dell‘emergenza COVID-19 sui bambini e sugli adolescenti...
23/04/2020
Fisioterapia online ai tempi del Coronavirus: ASAMSI presenta il FisioTè delle 17.00
In questo periodo di quarantena per Covid-19 tutto il mondo è costretto a porre dei limiti alla libertà di movimento e le persone con SMA...
23/04/2020
Le persone che vivono con una malattia rara (MR) sono tra le popolazioni più vulnerabili durante la attuale pandemia di COVID-19
19/03/2020
Coronavirus, Regione Lombardia proroga i piani terapeutici per le malattie rare
In considerazione della necessità di ridurre il rischio di infezione da SARS-CoV-2 Regione Lombardia ha autorizzato la proroga di 3 mesi...
13/03/2020
Coronavirus e bambini con disabilità
Sebbene i pochi dati di letteratura riguardanti la malattia COVID-19 da coronavirus SARS-CoV-2 in età pediatrica siano ad oggi...
06/02/2020
Partirà sabato 8 febbraio l’iniziativa SPAZI RARI, organizzata da Mitocon Onlus nell’ambito del progetto IntegRARE, con l’obiettivo...
06/02/2020
Malattie metaboliche: uno studio italiano sperimenta con successo l’impiego di staminali epatiche
Testato per la prima volta al mondo presso l’A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino un trattamento sperimentale...
20/12/2019
Due pazienti di 8 e 9 anni affetti da retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65 hanno potuto recuperare la vista grazie ad un’innovativa...
15/11/2019
Il concorso fotografico EURORDIS Photo Award 2020 è un'opportunità per esprimere visivamente che cosa significa vivere con una malattia rara...
08/11/2019
Malattie genetiche rare: diagnosi più rapida grazie ad una nuova piattaforma tecnologica
Complessivamente esistono oltre 6.000 malattie rare e nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni...
10/10/2019
Malattie rare: 5 richieste al Ministro della Salute da parte di istituzioni, pazienti e tecnici
Le malattie rare diventino una priorità di salute pubblica. È questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza...
20/09/2019
EURORDIS: amplificare la voce dei pazienti nelle ERN
Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare collegano, attraverso reti virtuali, i prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa...
19/07/2019
Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare
La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN)...
19/07/2019
Accordo tra Fondazione LIRH ed Ospedale Bambino Gesù: nasce Spazio Huntington
Nasce a Roma presso la Fondazione LIRH in via Varese 31 il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini con malattia...
12/07/2019
Emoglobinuria parossistica notturna: approvazione europea per ravulizumab
La Commissione Europea ha approvato ravulizumab, primo e unico inibitore a lunga durata d’azione della proteina C5 del complemento...
05/07/2019
MonitoRare: presentato il V° rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia
Molte le novità contenute nel report MonitoRare sulla condizione della persona con malattia rara in Italia, realizzato da UNIAMO Federazione...
07/06/2019
EURORDIS chiede assistenza globale entro il 2030 per i 30 milioni di malati rari europei
In occasione dell'Assemblea Generale di EURORDIS, che si è tenuta a Bucarest il 17 e 18 maggio scorsi, la federazione ha presentato...
29/05/2019
Chiesi Farmaceutici ha firmato un accordo esclusivo con Santhera Pharmaceuticals per la licenza di un farmaco orfano il cui principio attivo è l’idebenone...
23/04/2019
Lombardia: aggiornamento della Rete Regionale per le malattie rare
La Giunta Regionale della Lombardia, presieduta dal Presidente Attilio Fontana, nel corso della Seduta del 15/04/2019, ha provveduto...
15/04/2019
Emofilia: l’appello di FedEmo in occasione della XV Giornata Mondiale
“Emofilia: malattia più unica che rara” è lo slogan lanciato dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) per la XV Giornata Mondiale...
11/04/2019
Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica
La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio...
10/04/2019
Trapianto del cromosoma approccio futuro alle patologie genomiche oggi incurabili
Trapiantando un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico sarà possibile eliminare numerose alterazioni genomiche...
10/04/2019
SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti
Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D...
03/04/2019
Il punto di vista del paziente circa la progettazione degli studi clinici sulle malattie rare
Un articolo su Orphanet Journal of Rare Diseases riporta le opinioni sui trial clinici di un gruppo di pazienti europei con diverse tipologie...
29/03/2019
Fibrosi cistica: da un antimicotico un possibile trattamento
Uno studio pubblicato su Nature propone una nuova possibile terapia contro la fibrosi cistica (CF) basata sull’utilizzo di amfotericina...
27/03/2019
SLA: i calciatori di serie A hanno un rischio 6 volte maggiore rispetto alla popolazione generale
Giocare a calcio a livello professionistico potrebbe associarsi ad un aumentato rischio di sviluppare sclerosi laterale amiotrofica (SLA)...
26/03/2019
Amiloidosi cardiaca: svelata la struttura molecolare delle fibre di amiloidi
Uno studio, pubblicato su "Nature Communication", rivela la struttura molecolare ad altissima risoluzione delle fibrille amiloidi cardiache...
26/03/2019
La terapia nutrizionale nella gestione del rene policistico
Meno proteine animalii e sodio, più vegetali e acqua: una corretta alimentazione è parte integrante della strategia terapeutica...
18/03/2019
Emofilia A: la Commissione Europea approva emicizumab anche per i pazienti senza inibitori
Sulla base dei risultati degli studi registrativi HAVEN 3 e HAVEN 4, la Commissione Europea ha approvato emicizumab per la profilassi...
10/03/2019
Terapia genica dell’emofilia B: AMT-061 entra in fase III
Sono stati presentati all’ultimo Congresso dell’European Association of Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) di Praga i dati di...
02/03/2019
Emofilia A: in arrivo un nuovo fattore VIII long acting
Damoctocog alfa pegol, il fattore VIII ricombinante a lunga emivita che consente un regime terapeutico personalizzabile...
28/02/2019
Primi risultati di efficacia e sicurezza per la terapia genica nella beta talassemia
La terapia genica potrebbe rivoluzionare l’approccio terapeutico alla beta talassemia (BT), che nei pazienti più gravi comporta...
27/02/2019
Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019, martedì 26 febbraio si è svolto a Milano presso l'Auditorium Giorgio Gaber...
26/02/2019
Colangite biliare primitiva: in sperimentazione un nuovo farmaco contro il prurito
Il prurito, diffuso o localizzato, è uno dei sintomi più comuni nei pazienti con colangite biliare primitiva (CBP) ed i trattamenti attualmente...
24/01/2019
Fibrosi cistica: lumacaftor/ivacaftor approvato in Europa per i bambini da 2 a 5 anni
La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor per il trattamento di bambini...
22/01/2019
Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7
Le mutazioni nel gene KLHL7 (Kelch-like family member 7) sono alla base della sindrome PERCHING, che presenta sintomi simili alla sindrome...
21/01/2019
Angioedema ereditario: scoperto un nuovo potenziale bersaglio terapeutico
Nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario (HAE) da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si...
17/01/2019
"Pensavo di essere diverso": il documentario sull’unico caso europeo di XLPDR
Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR)...
19/12/2018
Leucemia linfoblastica acuta Ph+: pazienti in remissione con terapia precoce con imatinib
Secondo lo studio clinico internazionale EsPhALL2010, pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet Haematology, la somministrazione...
19/12/2018
Sclerosi multipla: fingolimod approvato in Europa per bambini e adolescenti
La Commissione Europea (CE) ha approvato fingolimod per il trattamento di bambini e adolescenti dai 10 ai 17 anni con forme...
03/12/2018
Fibrosi cistica: approvazione europea per tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor
La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per tezacaftor/ivacaftor in regime combinato con ivacaftor...
09/11/2018
"Lombardia è ricerca": premiata la terapia genica ex-vivo per la cura dell'epidermolisi bollosa
Sono il prof. Michele De Luca, la prof.ssa Graziella Pellegrini ed il chirurgo tedesco Tobias Hirsch i vincitori del premio “Lombardia è ricerca”...
07/11/2018
Research to Care: un bando per sostenere la ricerca scientifica in Italia
Sanofi Genzyme promuove il bando Research to Care, con l’obiettivo di stimolare l’attività di ricerca attraverso il sostegno di progetti innovativi...
05/11/2018
Italia quarta in Europa per accesso ai farmaci per le malattie rare
Secondo i risultati di uno studio pubblicato su Value in Health il nostro paese risulta tra i primi in Europa per numero di medicinali disponibili...
31/10/2018
Home therapy per le malattie rare: un passo avanti verso la best practice
L’impatto sulla qualità della vita, la necessità di una sinergia tra pubblico e privato, i benefici per alcuni gruppi di malattie rare...
29/10/2018
Emoglobinuria parossistica notturna: ALXN1210 arriva in Europa
Alexion Pharmaceuticals ha presentato domanda di autorizzazione all'EMA per ALXN1210, anticorpo anti-C5 per il trattamento dell'emoglobinuria...
26/10/2018
Leucemia linfoblastica acuta: approvazione UE per blinatumomab nei pazienti pediatrici
La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni per blinatumomab in monoterapia per il trattamento di pazienti pediatrici...
23/10/2018
Eculizumab nella neuromielite ottica: dati positivi dallo studio PREVENT
Alexion Pharmaceuticals ha annunciato i risultati positivi dello studio PREVENT di fase III su eculizumab per il trattamento di pazienti con disturbi...
23/10/2018
Sclerosi multipla: ocrelizumab sarà erogato dal Servizio Sanitario Nazionale in ambito ospedaliero
È stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale Serie Generale n.204 del 3 settembre 2018 la determina dell’AIFA che inserisce ocrelizumab nella...
19/10/2018
Lumasiran per il trattamento della iperossaluria primaria di tipo 1
Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato i risultati positivi dello studio di fase 1/2 su lumasiran per il trattamento dell'iperossaluria primaria...
11/09/2018
Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: caplacizumab ottiene l’approvazione europea
La Commissione europea ha autorizzato l'immissione in commercio di caplacizumab per il trattamento degli episodi acuti di porpora trombotica...
01/08/2018
Porfirie epatiche acute: risultati positivi per givosiran
Pazienti con porfiria epatica acuta trattati con una dose mensile di 2.5 mg/Kg di givosiran (ALN-AS1) hanno ottenuto una riduzione media...
04/07/2018
MAKEtoCARE: l’innovazione tecnologica per una vita migliore
MAKEtoCARE è il nome del contest promosso da Sanofi Genzyme in collaborazione con Maker Faire Rome per celebrare i migliori progetti hi-tech...
04/07/2018
Amiloidosi AL: nuova indicazione terapeutica per pomalidomide
Pomalidomide è stato inserito nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale, ai sensi della legge 23 dicembre...
21/06/2018
Rachitismo ipofosfatemico X-linked: approvazione FDA per burosumab
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l’utilizzo di burosumab, anticorpo monoclonale somministrato per...
21/06/2018
Dalla collaborazione tra Biogen Italia e SDA Bocconi ha preso il via nei giorni scorsi a Milano il progetto SMALab...
21/06/2018
Migalastat migliora la diarrea nei pazienti con malattia di Fabry
I sintomi gastrointestinali, come la diarrea, sono manifestazioni tipiche della malattia di Fabry con un importante impatto negativo...
21/06/2018
Lombardia: aggiornamento della Rete Regionale per le malattie rare
La Giunta regionale della Lombardia, presieduta dal Presidente Attilio Fontana, nel corso della Seduta numero 10 del 29 maggio 2018...
27/05/2018
Emicizumab per il trattamento dell'emofilia A
Roche ha recentemente ottenuto dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'UE l'autorizzazione per emicizumab - un anticorpo bispecifico che si lega al fattore IXa e il fattore X...
27/05/2018
Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica
L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha autorizzato all'immissione in commercio di velmanase alfa, una terapia enzimatica...
27/05/2018
Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA)
Presentati al Congresso MDA, Muscular Dystrophy Association nuovi dati dallo studio NURTURE sul trattamento con nusinersen...
27/05/2018
Migalastat per il trattamento della malattia di Fabry
Migalastat, terapia chaperonica orale approvata in diversi paesi e primo trattamento mirato per la malattia di Fabry...
07/05/2021
Nuove possibilità per il controllo delle cellule staminali nelle terapie avanzate
Uno studio recentemente pubblicato su Nature Communications chiarisce il ruolo della proteina FOXM1 nella regolazione delle cellule staminali...
06/05/2021
Thalassemia Day: nuovi paradigmi nella gestione delle emoglobinopatie
Sabato 8 maggio 2021 torna il Thalassemia Day, la giornata internazionale della Talassemia, giunta in quest’anno reso particolarmente difficile...
04/05/2021
Emergenza COVID-19: Regione Lombardia proroga la validità dei Piani terapeutici per malattie rare
Facendo seguito alla nota regionale G1.2021.0025208 del 16/04/2021, Regione Lombardia comunica la proroga della validità dei Piani...