L’odissea diagnostica dei malati rari: i risultati di una...

01/08/2024

L’odissea diagnostica dei malati rari: i risultati di una survey EURORDIS

EURORDIS ha pubblicato i risultati del programma Rare Barometer, con nuove informazioni sui percorsi diagnostici prolungati ed iniqui affrontati dai malati rari... EURORDIS ha pubblicato i risultati del programma Rare Barometer, con nuove informazioni sui percorsi diagnostici prolungati ed iniqui affrontati dai malati rari... EURORDIS ha pubblicato i risultati del programma Rare Barometer, con nuove informazioni sui percorsi diagnostici prolungati ed iniqui affrontati dai malati rari... EURORDIS ha pubblicato i risultati del programma Rare Barometer, con nuove informazioni sui percorsi diagnostici prolungati ed iniqui affrontati dai malati rari... EURORDIS ha pubblicato i risultati del programma Rare Barometer, con nuove informazioni sui percorsi diagnostici prolungati ed iniqui affrontati dai malati rari...

EURORDIS ha pubblicato i risultati del programma Rare Barometer, con nuove informazioni sui percorsi diagnostici prolungati ed iniqui affrontati dai malati rari europei. I risultati dello studio (1) indicano le priorità politiche necessarie per favorire l’accesso alla diagnosi.

Una diagnosi accurata e tempestiva delle malattie rare è fondamentale per ottimizzare gli outcome sanitari, ridurre al minimo le complicanze a lungo termine e, in generale, garantire ai pazienti l'accesso a un’adeguata assistenza sanitaria e sociale. Tuttavia, a causa delle numerose difficoltà associate alla diagnosi delle malattie rare, i pazienti spesso sperimentano un'odissea diagnostica lunga ed estenuante, fatta di esami inconcludenti e procedure invasive. Il ritardo diagnostico, definito come un tempo complessivo necessario a raggiungere una diagnosi (TDT – total diagnostic time) superiore a un anno, rappresenta un'esperienza comune all’interno della comunità europea delle malattie rare.

Per comprendere meglio l'odissea diagnostica dei pazienti europei e per identificare i fattori che influenzano e che potrebbero contribuire a ridurre il tempo diagnostico totale medio (TDT) dei malati rari, EURORDIS ha raccolto le risposte di oltre 6.500 persone in 41 paesi europei tramite un questionario online.

Nel complesso, lo studio mostra un ritardo diagnostico medio di 4,7 anni per i malati rari europei, con un'attesa media di 6 mesi per il primo contatto medico e di 3,8 anni per il rinvio a un centro esperto. Sono stati inoltre individuati alcuni determinanti specifici del ritardo diagnostico, tra i quali l’esordio dei sintomi durante l'infanzia e l'adolescenza, il sesso femminile e le diagnosi errate. Quest'ultimo fattore è particolarmente rilevante, dato che il 73% dei pazienti ha riferito di aver ricevuto almeno una diagnosi non corretta.

Sulla base di questi risultati, gli autori formulano diverse raccomandazioni politiche per ridurre l'odissea diagnostica dei malati rari. In particolare, richiamano l'attenzione sull'importanza di migliorare la conoscenza delle malattie rare da parte dei professionisti delle cure primarie e del pubblico generale, e di ridurre le disparità di genere sia nelle cure primarie che in quelle specialistiche. Inoltre, gli autori mettono in luce l'importanza delle tecnologie per la diagnosi genomica nel migliorare l'accesso alla diagnosi, anche nell'ambito dei programmi di screening neonatale.

Predisponendo politiche mirate ai fattori individuati dallo studio, i decisori politici europei e nazionali potranno realizzare un cambiamento positivo significativo per i milioni di cittadini europei affetti da una malattia rara.

1. Faye F, Crocione C, Anido de Peña R, et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey. Eur J Hum Genet. . 2024 May 16. doi: 10.1038/s41431-024-01604-z. Online ahead of print.