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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

Amiloidosi ereditaria da transtiretina: diagnosi precoce e avanzamenti terapeutici

Roberta Mussinelli, Laura Obici, Pavia

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante, ad esordio in età adulta, causata da mutazioni del gene TTR. I sintomi di esordio sono molto eterogenei, dipendendo dal tipo di mutazione. Tuttavia, la storia clinica spesso evidenzia una sindrome del tunnel carpale, che anticipa anche di anni la comparsa delle altre manifestazioni. Grazie alla crescente disponibilità di strumenti diagnostici accurati ed allo sviluppo di terapie efficaci, oggi stiamo vivendo un periodo di grande avanzamento nella gestione clinica e terapeutica dei pazienti con ATTRv. La diagnosi precoce è pertanto indispensabile per preservare la qualità di vita, prevenire la disabilità ed ottimizzare la prognosi.

Sindrome di Gorham-Stout, patologia complessa e assai rara di tipo proliferativo vascolare

Ippolita Rana, Roma

La sindrome di Gorham-Stout (SGS), conosciuta anche come malattia dell'osso fantasma, malattia dell'osso che scompare o osteolisi massiva idiopatica, è caratterizzata da un progressivo riassorbimento dell'osso dovuto a proliferazione vascolare o linfatica intraossea con conseguente scomparsa dell'osso che viene sostituito da tessuto fibroso. Può interessare qualsiasi segmento osseo ma più frequentemente sono coinvolte le costole, le clavicole, le scapole, il bacino, il cranio e la colonna vertebrale. La sintomatologia d’esordio della SGS è aspecifica, secondaria alla localizzazione. La sua rarità (circa 200 casi descritti al mondo) è probabilmente dovuta anche al fatto che spesso non viene correttamente diagnosticata.

Esperienza clinica nell’uso di una terapia orale di prima linea nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

Maria Domenica Cappellini, Milano

Esistono due approcci alternativi per trattare la malattia di Gaucher di tipo 1, che agiscono in modo diverso ma con lo stesso scopo di bloccare l’accumulo di glucosilceramide nelle cellule: la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è una terapia infusionale volta a compensare l’attività enzimatica endogena nel paziente per migliorare la degradazione delle glucosilceramidi, mentre la terapia di riduzione del substrato (SRT) è un trattamento orale che inibisce l’enzima glucosilceramide sintetasi, rallentando la produzione di glucosilceramidi e riequilibrando la formazione del substrato con la sua degradazione.

Malattia di Wilson: dal vissuto clinico del paziente la fotografia dei bisogni in termini di diagnosi e terapia

Massimo Zuin, Milano

La malattia di Wilson (MW) è una malattia ereditaria monogenica autosomica recessiva dovuta alla mutazione del gene che codifica per la proteina ATPasi7B, che regola il trasporto del rame all’interno della cellula epatica. La sintomatologia clinica si evidenzia principalmente a carico di fegato e SNC come conseguenza dell'accumulo di rame nei tessuti. La MW, se non trattata, ha esito fatale ma è anche una delle poche malattie ereditarie monogeniche per la quale sono disponibili farmaci efficaci. Un’indagine conoscitiva realizzata in collaborazione con l’Associazione Nazionale Malattia di Wilson fotografa il mondo dei pazienti con MW e ne presenta i principali needs.

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