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Coronavirus e bambini con disabilità

Sebbene i pochi dati di letteratura riguardanti la malattia COVID-19 da coronavirus SARS-CoV-2 in età pediatrica siano ad oggi relativamente tranquillizzanti, tali informazioni sono ancora insufficienti e poco circostanziate per poter trarre conclusioni definitive.
Le più recenti direttive ministeriali identificano le persone affette da patologie croniche complesse come una popolazione a rischio aumentato.
In sintonia con questa indicazione La Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD) ritiene che i bambini con disabilità neuromotoria, pneumopatie croniche, cardiopatie, affetti da deficit immunitari, da malattie metaboliche ereditarie a rischio di scompenso acuto o portatori di device, siano da considerare popolazioni a maggior rischio, e che le misure precauzionali attualmente previste per il paziente fragile adulto siano a maggior ragione adottate per il “bambino fragile”.
SIMGePeD raccomanda pertanto ai familiari e agli altri caregiver di porre particolare cura nell’adozione di comportamenti prudenti, finalizzati a ridurre il rischio di infezione da COVID-19.

In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

Pazienti "Undiagnosed" in Italia: una ricognizione dei progetti in corso

Angelo Selicorni, Como

Meno della metà dei pazienti affetti da quadri clinici complessi raggiunge una diagnosi di malattia rara attraverso l'iter diagnostico tradizionale. Questi pazienti hanno effettuato ricoveri ospedalieri, visite specialistiche, esami strumentali e test genetici metabolici multipli risultati non conclusivi in un percorso sofferto, articolato e costoso in termini di sanità pubblica definito “Odissea diagnostica”. È risaputa l’estrema utilità di una diagnosi definitiva corretta in termini di prognosi, di potenziale trattamento farmacologico/dietetico, di approccio clinico e di counselling genetico familiare. Non meno importante è l’aspetto emotivo dei genitori che soffrono in relazione al quadro di incertezza prognostica relativa alla condizione del figlio. Per affrontare questa tematica sono nati programmi nazionali volti a offrire un approccio sistematico e coordinato a questi pazienti. Ecco i 3 progetti attualmente attivi in Italia.

Una condizione ultra rara da scoprire: la sindrome di Kleefstra

Chiara Armano, Varese

Inizialmente descritta come “sindrome da delezione 9q subtelomerica”, la sindrome di Kleefstra è una rara malattia genetica caratterizzata da dismorfismi, ipotonia, disabilità intellettiva con grave ritardo del linguaggio. Ad oggi sono descritti circa 100 pazienti con diagnosi certa, ma la prevalenza può essere considerata più alta tenuto conto delle probabili mancate diagnosi; maschi e femmine sono affetti in proporzione similare. Sul piano fenotipico i bambini affetti presentano anomalie minori del viso abbastanza specifiche: brachi-microcefalia, fronte ampia, sopracciglia arcuate, sinofria, lieve up slanting delle rime palpebrali, elice ispessito, naso corto con narici anteverse, ipoplasia mediofacciale, labbro superiore incurvato, labbro inferiore extroverso, lingua protrusa e prognatismo. Frequenti sono inoltre le anomalie dentarie, come presenza di denti neonatali o ritardata perdita della dentizione primaria.

EURORDIS Rare Diseases Europe: la voce dei malati rari e dei loro familiari in Europa

Simona Bellagambi, Firenze

Guidata da chi vive con una malattia rara, EURORDIS raccoglie oltre 800 organizzazioni in 72 Paesi e rappresenta circa 30 milioni di persone in Europa: la sua mission è creare una forte comunità, preparata e consapevole, di associazioni e di loro rappresentanti per collaborare in tutti i processi decisionali europei di sviluppo di politiche, ricerca e servizi sociosanitari, amplificando in tal modo la voce dei malati e delle loro famiglie. Nel 2008 EURORDIS ed il suo Consiglio delle Alleanze Nazionali, in cui sono rappresentati ad oggi oltre 40 Paesi, hanno lanciato il Rare Disease Day, la Giornata mondiale delle Malattie Rare che si celebra ogni anno l’ultimo giorno di febbraio. Questo evento ha l’obiettivo di far conoscere le malattie rare sensibilizzando l’opinione pubblica ed i politici sull’impatto psicologico e socio economico che queste patologie hanno sulla persona affetta e sul suo nucleo familiare.

Il Quaderno delle Malattie Rare

La malattia di Niemann Pick di tipo C: dal fenotipo alla diagnosi di malattia

  • La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
  • Nuovi metodi di indagine clinica
  • Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
  • Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
  • Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili

Rare Disease Day 2020
News

19/03/2020

Coronavirus, Regione Lombardia proroga i piani terapeutici per le malattie rare

In considerazione della necessità di ridurre il rischio di infezione da SARS-CoV-2 Regione Lombardia ha autorizzato la proroga di 3 mesi...

06/02/2020

SPAZI RARI: al via i percorsi di supporto gratuito a distanza per persone con malattia rara, familiari e caregiver

Partirà sabato 8 febbraio l’iniziativa SPAZI RARI, organizzata da Mitocon Onlus nell’ambito del progetto IntegRARE, con l’obiettivo...

06/02/2020

Malattie metaboliche: uno studio italiano sperimenta con successo l’impiego di staminali epatiche

Testato per la prima volta al mondo presso l’A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino un trattamento sperimentale...

Premio Giornalistico Alessandra Bisceglia
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