la Rivista e la Newsletter
In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare
editoriale
Re-imparare a comunicare
Il desiderio di un maggiore riconoscimento economico e professionale all’origine del costume emergente dei “medici a gettone”: per contrastare tale fenomeno è necessario puntare sulla motivazione e sul coinvolgimento dei giovani, favorendo la loro partecipazione a momenti di formazione e crescita
review
Colangite biliare primitiva
Patologia autoimmune del fegato, la colangite biliare primitiva, in precedenza nota come “cirrosi biliare primitiva”, è caratterizzata da distruzione dei dotti biliari intraepatici con conseguente infiammazione, colestasi, sviluppo di fibrosi e possibile evoluzione in cirrosi
review
Alcaptonuria: focus su una malattia genetica ultra-rara
Aciduria omogentisica, ocronosi e osteoartropatia costituiscono la triade che caratterizza questa malattia genetica ultra-rara. L’imbrunimento delle urine dovuto all’ossidazione dell’HGA è l’unica manifestazione clinica osservabile in età pediatrica e può consentire la diagnosi entro il primo anno di vita
review
Miastenia gravis
La miastenia gravis è una rara patologia autoimmune caratterizzata da un’alterata trasmissione del segnale nervoso nella giunzione neuromuscolare che determina debolezza muscolare e affaticabilità in specifici distretti muscolari e con andamento fluttuante
il caso clinico
Rachitismo ipofosfatemico X-linked: nuovi approcci terapeutici nell’ambito delle terapie biologiche
Il rachitismo ipofosfatemico X-linked è una patologia ereditaria che comporta alterazioni scheletriche e del metabolismo fosfo-calcico. Poiché il trattamento con burosumab offre notevoli vantaggi rispetto alla terapia convenzionale, la diagnosi precoce è fondamentale per avviare tempestivamente la terapia ed evitare le complicanze a lungo termine
l’opinione
Il ruolo dell’industria del farmaco nello sviluppo delle linee guida per le malattie rare
L’industria farmaceutica ha spesso condotto la comunità scientifica a focalizzare l’attenzione su patologie per le quali stavano per essere introdotti in commercio nuovi farmaci. Per questo è auspicabile una maggior trasparenza tra gli attori coinvolti al fine di curare tutti i pazienti con terapie realmente efficaci e sostenibili
il caso clinico
Gemelli affetti da retinoschisi congenita X-linked e sindrome di Brown
Il caso clinico qui descritto risulta peculiare per la precocità di insorgenza, la rapida evoluzione verso l’atrofia e soprattutto per la presenza in entrambi i pazienti dell’associazione retinoschisi-sindrome di Brown: la concomitanza di queste due patologie, infatti, allo stato attuale non è riportata in letteratura e rende questo caso di particolare interesse
pagina dismorfologica
La sindrome KBG
La sindrome KBG è un disordine del neurosviluppo causato da aploinsufficienza del gene ANKRD11 che, oltre all’impatto sullo sviluppo cognitivo, può comportare complicanze in diversi organi e apparati. La macrodontia degli incisivi centrali superiori può suggerire la diagnosi "a colpo d'occhio" soprattutto se è associata a facies tipica
ricerca e innovazione
Terapie a RNA: quando la copia è meglio dell’originale
Nell’ultimo decennio la ricerca sulle terapie a RNA ha fatto passi da gigante come dimostra l’esempio dei due principali vaccini usati per il SARS-CoV-2. Oltre all’uso a scopo vaccinale sono però in studio anche altri utilizzi degli mRNA per il trattamento delle lesioni post-infartuali, di diversi tumori e di alcune malattie rare come la metilmalonico aciduria, i disturbi del ciclo dell’urea, la fibrosi cistica e la miastenia gravis
il farmaco
L’alcaptonuria: il lungo percorso per la terapia eziologica
In seguito a uno studio internazionale che ne ha dimostrato l’efficacia nel rallentare la progressione della malattia, nitisinone è stato recentemente approvato per il trattamento di pazienti adulti con alcaptonuria. Gli studi futuri stabiliranno la dose minima necessaria e il momento più opportuno per avviare la terapia
immagini rare
Vediamo solo quello che conosciamo: destrocardia e situs viscerum inversus
Le infezioni ricorrenti delle vie aeree con bronchiectasie e sinusiti ricorrenti, associate a situs viscerum inversus e destrocardia sono due manifestazioni cardine della malattia di Kartagener, una sindrome genetica non rarissima ma molto eterogenea causata dal difetto di varie proteine presenti nelle ciglia e nei flagelli dello sperma
letteratura
Verso una terapia personalizzata per la miastenia gravis
Le malattie autoimmuni anticorpo-mediate come la miastenia gravis presentano aspetti differenti sotto il profilo della suscettibilità genetica, dei meccanismi patogenetici, dell’epidemiologia e della terapia. Un’approfondita conoscenza di queste caratteristiche è indispensabile per giungere a una pronta diagnosi e garantire una terapia mirata
dalle reti europee
ERN BOND: la rete di riferimento europea delle malattie rare scheletriche
Le patologie di pertinenza dell’ERN BOND sono le malattie rare a prevalente coinvolgimento scheletrico (congenite, croniche e di origine genetica) che colpiscono la cartilagine, le ossa e la dentina. Trattandosi di patologie eterogenee dal punto di vista clinico ed eziologico, alcune di queste possono essere trattate da più reti
la voce delle associazioni
aimAKU - Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria
Favorire la ricerca, potenziare i servizi deputati alla diagnosi e all’assistenza dei pazienti e sensibilizzare l’opinione pubblica sui problemi delle persone affette da alcaptonuria sono tra i principali obiettivi dell’Associazione
19/01/2023
Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce
Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente...
19/01/2023
Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare
Frutto dell’impegno e della collaborazione tra sette organizzazioni europee, l’iniziativa mira a potenziare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare e pediatriche per affrontare le necessità mediche non ancora soddisfatte...
19/01/2023
26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane
Il 26, 27 e 28 gennaio 2023 si terrà all'Auditorium del Campus Luigi Einaudi di Torino il 26° Convegno su Patologia Immune e Malattie Rare...
