In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

ERN-EuroBloodNet, la Rete di Riferimento Europea per le malattie ematologiche rare

Luca Barcella, Anna Falanga

L’obiettivo generale di ERN-EuroBloodNet è quello di promuovere l’eccellenza per garantire la miglior assistenza sanitaria e la miglior qualità della vita possibile per i cittadini europei affetti da malattia ematologica rara. A tal fine sono stati identificati cinque i campi di azione trasversali: sanità transfrontaliera, pratiche cliniche ottimali, formazione medica continua, telemedicina, studi clinici e ricerca. ERN-EuroBloodNet è costituita da 66 Health Care Providers (HCP) appartenenti a 15 Stati Membri dell’Unione Europea, per lo più rappresentati da ospedali di alta specializzazione riconosciuti a livello nazionale e internazionale. La grande tradizione ed esperienza italiana nell’ambito delle malattie ematologiche rare è ben rappresentata nella ERN-EuroBloodNet a cui partecipano 21 HCP italiani.

L'impiego dell'imaging nella diagnosi e nella gestione dell'amiloidosi cardiaca

Laura Obici

L'American Society of Nuclear Cardiology ha riunito un gruppo di esperti appartenenti a nove diverse società scientifiche per elaborare un documento di consenso multidisciplinare sull'impiego dell'imaging nella diagnosi e nel management dell'amiloidosi cardiaca. L'imaging cardiaco è un componente indispensabile nell'algoritmo diagnostico delle amiloidosi sistemiche e può inoltre contribuire alla stratificazione prognostica e al monitoraggio clinico. Questo lavoro, pubblicato in due parti, fornisce raccomandazioni aggiornate e basate sull'evidenza per guidare il corretto impiego dell'ecocardiografia, della risonanza magnetica cardiaca e della scintigrafia con traccianti ossei nella diagnosi e nello staging dell'amiloidosi cardiaca.

La sclerosi sistemica

Serena Guiducci

La sclerosi sistemica (SSc) o sclerodermia è una malattia cronica rara del tessuto connettivo, ad eziologia multifattoriale, caratterizzata da alterazioni del sistema immunitario con produzione di autoanticorpi, disfunzione endoteliale e progressivo accumulo di tessuto fibroso a carico della cute e degli organi interni: apparato gastroenterico, cuore, polmone, rene. La SSc è caratterizzata da alterazioni microvascolari con disregolazione del tono vascolare, clinicamente evidente come fenomeno di Raynaud (le “mani fredde”) presente in oltre il 90% dei casi. Tali anormalità microcircolatorie sono le prime manifestazioni della SSc e possono precedere di mesi o anni il coinvolgimento cutaneo e viscerale. Una diagnosi precoce è fondamentale per avviare un trattamento che permetta di rallentare l’evoluzione della malattia ed evitare o ridurre i danni agli organi interni, individuando la “window of opportunity” fondamentale a trattare il paziente.