la Newsletter
La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...
MR è la prima rivista italiana interamente dedicata...
editoriale
Un parallelismo tra Rete Trapianti e Rete Malattie Rare per identificare modelli di governance in grado di garantire cure omogenee sul territorio
review
Un'analisi approfondita sulla classificazione e patogenesi delle istiocitosi, tra forme storiche e nuove frontiere della medicina di precisione
review
L'impatto delle barriere culturali e linguistiche nella relazione medico-paziente e le strategie per migliorare l'efficacia terapeutica nei malati rari stranieri
review
Indicazioni e gestione post-trapianto nei pazienti pediatrici rari: l'importanza di un modello multidisciplinare per monitorare le complicanze sistemiche
l’opinione
Un confronto sui tempi di accesso ai farmaci orfani in Europa e sulle discrepanze valutative tra l'Agenzia Europea per i Medicinali e le agenzie regolatorie nazionali
il caso clinico
Un raro caso clinico che evidenzia le manifestazioni atipiche d'esordio e l'efficacia diagnostica delle indagini molecolari sulla mutazione BRAF
il caso clinico
Il successo di palopegteriparatide nel trattamento dell'ipoparatiroidismo grave refrattario alla terapia standard: descrizione di un caso clinico
immagini rare
Imaging e diagnosi differenziale di una rara variante benigna di calcificazione cardiaca che simula una massa neoplastica all'ecocardiografia
pagina dismorfologica
Focus sulla WSS: l'importanza dell'analisi genetica precoce per impostare follow-up clinici multidisciplinari e il ruolo dei gruppi di supporto internazionali nel promuovere la ricerca e favorire il sostegno alle famiglie
il farmaco
Panoramica sui recenti progressi terapeutici e sui nuovi farmaci mirati nel trattamento personalizzato ed efficace delle patologie istiocitarie
letteratura
Un'analisi della letteratura recente sulle disparità di genere nella diagnosi e nella cura delle malattie rare, con focus sulle soluzioni digitali e le metodologie innovative
la voce delle associazioni
L'impegno dell'Associazione Italiana Ricerca Istiocitosi tra orientamento clinico, sensibilizzazione pubblica ed eventi di raccolta fondi sul territorio
03/07/2026
Sclerodermia: terapie rivoluzionarie, ma la diagnosi tarda ancora di 5-7 anni
Se il celebre pittore Paul Klee, morto nel 1940 a causa della sclerodermia, si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In occasione della Giornata...
02/07/2026
Medicina personalizzata e AI: i successi del progetto ANTHEM per le malattie rare
L'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha presentato presso il Kilometro Rosso di Bergamo i risultati ottenuti negli ultimi quattro anni...
01/07/2026
Sindrome di Rett: dal CHMP parere positivo per trofinetide
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha espresso parere favorevole alla concessione...
01/07/2026
Angioedema ereditario: parere positivo del CHMP per l’estensione pediatrica di berotralstat
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha espresso parere positivo per l’estensione dell’indicazione di...
29/06/2026
Women in Rare: il Libro Bianco sul ritardo diagnostico
“Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone che convivono con malattia rara e Caregiver”, indagine...
24/06/2026
Somapacitan: estensione di indicazione nei bambini SGA e nella sindrome di Noonan
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo raccomandando l’estensione...
