la Newsletter
La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...
MR è la prima rivista italiana interamente dedicata...
editoriale
La sofferenza va affrontata con attenzione e personalizzazione. Il tema del dolore, sintomo tra i più complessi da affrontare nelle malattie rare, si lega a quello della ricerca scientifica, aspetto fondamentale perché ogni paziente riceva una diagnosi tempestiva e cure efficaci
il caso clinico
La transizione è un percorso piuttosto lungo e richiede la formazione di figure specialistiche dell’adulto in collaborazione con i Centri pediatrici metabolici. Il momento ideale per l’avvio di tale programma dipende dalla maturità psicoemotiva del paziente, dalla sua autonomia e dalla stabilità metabolica della sua condizione
review
Tratto comune nella popolazione generale, l’ipermobilità articolare spesso non ha alcuna rilevanza clinica; tuttavia, in specifici contesti, il suo riscontro può aiutare nell’interpretazione e nel trattamento dei sintomi muscoloscheletrici associati e nella ricerca di una eventuale patologia genetica multisistemica sottostante
review
Nuovi scenari si aprono per la sclerosi laterale amiotrofica, patologia a lungo considerata incurabile. Le ripercussioni assistenziali impongono una maggiore completezza diagnostica e una veloce valutazione genetica
l’opinione
Istituita nel 2004 dall’OMS, la Giornata Mondiale del Donatore di Sangue si celebra il 14 giugno e rappresenta un’importante occasione per promuovere la donazione di sangue ed emocomponenti, un gesto rilevante che genera terapie salvavita insostituibili, in particolare per molti pazienti affetti da malattia rara
pagina dismorfologica
La sindrome di Mowat-Wilson è una rara condizione genetica caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile, epilessia e anomalie congenite, la più caratteristica delle quali è la malattia di Hirschsprung
ricerca e innovazione
Recentemente approvato in Europa e negli Stati Uniti, l’anticorpo monoclonale evinacumab rappresenta un’opportunità per ridurre il colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote grazie al coinvolgimento di meccanismi nuovi oltre a quelli che hanno come target il recettore LDL
ricerca e innovazione
La terapia enzimatica sostitutiva ha cambiato la prognosi dei pazienti, migliorando la sintomatologia e rallentando la progressione della malattia, ma il suo grado di risposta è molto variabile. Approcci sinergici come la combinazione di ERT con piccole molecole chaperones possono potenziare l’efficacia terapeutica
il farmaco
Poiché la somministrazione EV del farmaco può avvenire solo in Centri ospedalieri, la recente autorizzazione all’uso di neridronato anche per via intramuscolare incontra le necessità dei pazienti con CRPS-I gravemente invalidante o che abitano in aree remote
la voce delle associazioni
La sopravvivenza dei pazienti affetti da emoglobinopatie è migliorata grazie alle cure e all’accesso alla terapia trasfusionale. La Giornata Mondiale del Donatore di Sangue celebra l’importanza di questo atto di generosa solidarietà nei confronti del prossimo
24/07/2024
Un lavoro (1) di recente pubblicazione mostra lo sviluppo di un metodo innovativo per veicolare nei muscoli delle persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD)...
05/07/2024
SLA: nuove prospettive terapeutiche da una molecola in sperimentazione contro la leucemia
I risultati di uno studio (1) di recente pubblicazione suggeriscono che un farmaco già impiegato in terapie sperimentali contro il cancro potrebbe avere effetti...
04/07/2024
Al Gaslini salvata piccola paziente inglese affetta da una patologia rarissima al cuore
Un’equipe cardiochirurgica dell’Istituto Giannina Gaslini, coordinata dal dottor Guido Michielon, responsabile del reparto di Cardiochirurgia, di recente ha svolto...
