la Newsletter
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, proponiamo il videopodcast “Conoscenza, rete, continuità”, a cura del dott. Bruno Bembi, direttore di MR La Rivista Italiana delle Malattie Rare.
Un contributo che richiama tre direttrici strategiche per il sistema: informazione scientifica autorevole, integrazione strutturata tra Centri e professionisti, continuità nella presa in carico. Elementi che, nel tempo, hanno dimostrato di garantire solidità ai percorsi assistenziali e qualità delle risposte ai bisogni delle persone con malattia rara.
Il videopodcast si inserisce nel solco dell’impegno editoriale della testata: promuovere consapevolezza, rafforzare il dialogo tra clinici e stakeholder, contribuire a una cultura della rete capace di garantire qualità e prospettiva nel lungo periodo.
e partecipa alla diffusione di una visione fondata su competenza, collaborazione e continuità.
La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...
MR è la prima rivista italiana interamente dedicata...
editoriale
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, una riflessione sul passaggio dalla frammentazione del sapere a una scienza partecipata dove innovazione tecnologica e vissuto quotidiano si integrano per rispondere ai bisogni dei pazienti
review
Dalle manifestazioni cliniche alle tecniche di aortopessi e tracheopessi: guida alla gestione multidisciplinare delle complicanze respiratorie nell'atresia esofagea
review
Inquadramento genetico, gestione multidisciplinare e strategie riabilitative personalizzate per il miglioramento dell'autonomia e della qualità di vita nei pazienti con osteogenesi imperfetta
review
Evoluzione clinica e nuove prospettive terapeutiche: l'impatto della terapia farmacologica sulla crescita ossea, la prevenzione delle complicanze e il miglioramento della qualità di vita
l’opinione
Trasformare la cronicità in un'opportunità di innovazione e resilienza per il sistema sanitario: strategie per una medicina del lavoro in grado di valorizzare le competenze dei professionisti sanitari che convivono con patologie rare
il caso clinico
Diagnosi differenziale e gestione in urgenza di un raro caso clinico di neuromielite ottica di Devic caratterizzato da esordio atipico con ritenzione urinaria acuta e ipostenia agli arti
il caso clinico
Focus sulle peculiarità radiologiche e la gestione del callo osseo iperplasico in un giovane paziente con OI tipo V: un approccio multidisciplinare per la continuità delle cure e la riabilitazione
immagini rare
Focus sullo standard di riferimento per l'inquadramento funzionale delle anomalie linfatiche congenite: dall'analisi del drenaggio alla gestione clinica del gonfiore cronico degli arti
pagina dismorfologica
Dalle manifestazioni neonatali alla conferma genetica: focus sulla gestione multidisciplinare e le nuove frontiere terapeutiche per il trattamento della epidermolisi bollosa distrofica
ricerca e innovazione
Dall'uso consolidato dei bisfosfonati alle nuove frontiere degli anticorpi monoclonali: analisi delle terapie mirate per il rafforzamento della matrice ossea e la riduzione del rischio di frattura
il farmaco
Dall'uso consolidato dei bisfosfonati alle nuove frontiere degli anticorpi monoclonali: analisi delle terapie mirate per il rafforzamento della matrice ossea e la riduzione del rischio di frattura
dalle reti europee
Dall'approccio multidisciplinare pre-intervento al supporto psicologico post-operazione: come la cooperazione tra Centri specializzati nel trapianto di organi solidi e cellule staminali ematopoietiche ottimizza outcome clinici e qualità di vita
letteratura
Tra precisione tecnologica ed empatia clinica: l'uso dell’intelligenza artificiale a supporto della relazione medico-paziente e la necessità di una mediazione umana nelle patologie rare
real-world evidence
I risultati di una survey dell’associazione pazienti Hypoparathyroidism France mostrano come palopegteriparatide migliori la gestione di questa complessa patologia, riducendo i sintomi e il rischio di complicanze renali
la voce delle associazioni
L'impegno dell’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche nel promuovere la ricerca scientifica e favorire la partecipazione attiva dei pazienti alla vita sociale
03/03/2026
AIFA: via libera alla rimborsabilità per 4 nuovi farmaci
Importanti novità per i pazienti affetti da distrofia di Duchenne, mieloma multiplo, ipoparatiroidismo e cheratite da Acanthamoeba. L’Agenzia Italiana del Farmaco...
19/02/2026
Acondroplasia: il 10 aprile a Milano il Congresso “Beyond Height”
Non solo centimetri, ma una crescita intesa in senso più ampio e che metta al centro la qualità della vita, l’autonomia e il benessere psicologico del bambino...
16/02/2026
HHT: lo studio che raddoppia le stime di prevalenza
Uno studio condotto da ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...
05/02/2026
Malattia di Fabry: parere positivo del CHMP per pegunigalsidasi alfa ogni quattro settimane
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha emesso un parere positivo raccomandando l'approvazione...
02/02/2026
Plasma: nel 2025 raccolte quasi 920 tonnellate
La raccolta di plasma in Italia segna un nuovo record nel 2025: secondo i dati elaborati dal Centro Nazionale Sangue (CNS), nell’anno appena trascorso sono...
02/02/2026
Carcinoma squamoso del canale anale: parere positivo CHMP per retifanlimab in prima linea
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha espresso parere positivo per l’approvazione di retifanlimab...
