la Newsletter
La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...
MR è la prima rivista italiana interamente dedicata...
editoriale
L'intelligenza artificiale sta rivoluzionando la medicina, offrendo strumenti avanzati per l'analisi di dati e supportando diagnosi e cura delle malattie. È però essenziale un'alleanza tra IA e intelligenza umana per un uso etico e consapevole di queste tecnologie
review
Presentazione clinica multiorgano, decorso imprevedibile e riacutizzazioni fanno sì che il lupus eritematoso sistemico impatti in modo significativo non solo sulla salute fisica ma anche sulla salute mentale dei pazienti
review
Causata da una disfunzione delle cellule tubulari prossimali del rene, la malattia in età pediatrica ha spesso una causa genetica. I pazienti sviluppano ritardo della crescita secondario a rachitismo, carenza calorica, acidosi, inappetenza, ipovolemia cronica
review
Alcune obesità infantili sono dovute a forme genetiche caratterizzate da iperfagia e ridotta spesa energetica. Queste forme presentano maggior rischio di complicanze e prognosi peggiore, la diagnosi precoce consente d’intervenire tempestivamente e prevenire lo sviluppo di condizioni metaboliche associate
l’opinione
Identificazione di bersagli farmacologici, riposizionamento di farmaci, analisi di dati e supporto diagnostico sono alcuni esempi di applicazione dell’IA nelle malattie rare
il caso clinico
I tumori neuroendocrini rappresentano una sfida clinica: in questo caso la diagnosi precoce grazie alla PET con il Gallio ha permesso il trattamento chirurgico mininvasivo migliorando la qualità di vita del paziente
il caso clinico
La sindrome di Bardet-Biedl ha natura pleiotropica e richiede gestione multidisciplinare con follow-up personalizzato. Per la degenerazione retinica è fondamentale impostare un programma di supporto precoce per ridurre l’impatto della perdita visiva
immagini rare
Dispnea da sforzo, tosse secca, dolore pleuritico e calo ponderale sono i principali sintomi di questa rara interstiziopatia polmonare. Nelle immagini TC ad alta risoluzione è tipico un irregolare ispessimento pleuroparenchimale, fibrosi subpleurica e bronchiectasie da trazione
pagina dismorfologica
Caratterizzata da ipoacusia neurosensoriale e disturbi della pigmentazione di cute, capelli o iride, questa condizione genetica risulta estremamente variabile in termini di espressione clinica e severità, anche all’interno della stessa famiglia
ricerca e innovazione
Eterogeneità genetica e manifestazioni cliniche spesso sovrapposte rendono difficile la diagnosi di queste malattie rare. Il Telethon Undiagnosed Diseases Program punta a identificare casi complessi con un approccio multidisciplinare e l’uso di tecnologie omiche
il farmaco
Il farmaco setmelanotide, ripristinando il segnale nel pathway leptina-melanocortina, ha mostrato efficacia in pazienti con deficit genetici di POMC, PCSK1 e LEPR riducendo l’appetito e il peso corporeo
dalle reti
La collaborazione multidisciplinare tra i centri della rete UDNI ha contribuito al progresso nel campo delle malattie non diagnosticate fornendo diagnosi accurate e favorendo la ricerca scientifica
letteratura
L'Undiagnosed Diseases Network International e il suo Diagnostic Working Group sono fondamentali per colmare le lacune di conoscenza sulle malattie rare non diagnosticate, tradurre la ricerca in pratica clinica e coinvolgere i pazienti
survey
Coinvolgendo esperti, pazienti e caregiver, il progetto punta a raccogliere informazioni sulla condizione e sul suo impatto quotidiano per una visione completa delle sfide che affrontano le persone con acondroplasia
la voce delle associazioni
Da sempre impegnata nel promuovere la diagnosi precoce e supportare le famiglie di ragazzi con sindrome di Prader-Willi, l’Associazione partecipa a progetti di ricerca e condivide conoscenze, risorse e best practice
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...
