
Ricerca, pratica clinica e nuove prospettive sulle malattie rare trovano spazio nel nuovo numero di MR - La Rivista Italiana delle Malattie Rare, punto di riferimento per un aggiornamento medico-scientifico autorevole.
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Colangiocarcinoma: l’esperienza clinica italiana con la targeted therapy
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Un parallelismo tra Rete Trapianti e Rete Malattie Rare per identificare modelli di governance in grado di garantire cure omogenee sul territorio
Un'analisi approfondita sulla classificazione e patogenesi delle istiocitosi, tra forme storiche e nuove frontiere della medicina di precisione
L'impatto delle barriere culturali e linguistiche nella relazione medico-paziente e le strategie per migliorare l'efficacia terapeutica nei malati rari stranieri
Indicazioni e gestione post-trapianto nei pazienti pediatrici rari: l'importanza di un modello multidisciplinare per monitorare le complicanze sistemiche
Un confronto sui tempi di accesso ai farmaci orfani in Europa e sulle discrepanze valutative tra l'Agenzia Europea per i Medicinali e le agenzie regolatorie nazionali
Un raro caso clinico che evidenzia le manifestazioni atipiche d'esordio e l'efficacia diagnostica delle indagini molecolari sulla mutazione BRAF
Il successo di palopegteriparatide nel trattamento dell'ipoparatiroidismo grave refrattario alla terapia standard: descrizione di un caso clinico
Imaging e diagnosi differenziale di una rara variante benigna di calcificazione cardiaca che simula una massa neoplastica all'ecocardiografia
Focus sulla WSS: l'importanza dell'analisi genetica precoce per impostare follow-up clinici multidisciplinari e il ruolo dei gruppi di supporto internazionali nel promuovere la ricerca e favorire il sostegno alle famiglie
Panoramica sui recenti progressi terapeutici e sui nuovi farmaci mirati nel trattamento personalizzato ed efficace delle patologie istiocitarie
Un'analisi della letteratura recente sulle disparità di genere nella diagnosi e nella cura delle malattie rare, con focus sulle soluzioni digitali e le metodologie innovative
L'impegno dell'Associazione Italiana Ricerca Istiocitosi tra orientamento clinico, sensibilizzazione pubblica ed eventi di raccolta fondi sul territorio