La Rivista Italiana delle Malattie Rare

In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

editoriale

Re-imparare a comunicare

Bruno Bembi Medico

Il desiderio di un maggiore riconoscimento economico e professionale all’origine del costume emergente dei “medici a gettone”: per contrastare tale fenomeno è necessario puntare sulla motivazione e sul coinvolgimento dei giovani, favorendo la loro partecipazione a momenti di formazione e crescita

review

Colangite biliare primitiva

Anna Gambarotto, Federica Malinverno

Patologia autoimmune del fegato, la colangite biliare primitiva, in precedenza nota come “cirrosi biliare primitiva”, è caratterizzata da distruzione dei dotti biliari intraepatici con conseguente infiammazione, colestasi, sviluppo di fibrosi e possibile evoluzione in cirrosi

review

Alcaptonuria: focus su una malattia genetica ultra-rara

Annalia Cianflone, Daniela Braconi, Annalisa Santucci, Rossella Parini, 

Aciduria omogentisica, ocronosi e osteoartropatia costituiscono la triade che caratterizza questa malattia genetica ultra-rara. L’imbrunimento delle urine dovuto all’ossidazione dell’HGA è l’unica manifestazione clinica osservabile in età pediatrica e può consentire la diagnosi entro il primo anno di vita

review

Miastenia gravis

Alessandro Innocenti, Francesca Lanzani, Elio Clemente Agostoni 

La miastenia gravis è una rara patologia autoimmune caratterizzata da un’alterata trasmissione del segnale nervoso nella giunzione neuromuscolare che determina debolezza muscolare e affaticabilità in specifici distretti muscolari e con andamento fluttuante

il caso clinico

Rachitismo ipofosfatemico X-linked: nuovi approcci terapeutici nell’ambito delle terapie biologiche

Giulia Pelaia, Annalisa Giulia Ferlito, Lucy Castaldo, Antonina Francesca Giannotta, Simona Sestito, Daniela Concolino

Il rachitismo ipofosfatemico X-linked è una patologia ereditaria che comporta alterazioni scheletriche e del metabolismo fosfo-calcico. Poiché il trattamento con burosumab offre notevoli vantaggi rispetto alla terapia convenzionale, la diagnosi precoce è fondamentale per avviare tempestivamente la terapia ed evitare le complicanze a lungo termine

l’opinione

Il ruolo dell’industria del farmaco nello sviluppo delle linee guida per le malattie rare

Simone Baldovino, Savino Sciascia, Roberta Fenoglio, Dario Roccatello

L’industria farmaceutica ha spesso condotto la comunità scientifica a focalizzare l’attenzione su patologie per le quali stavano per essere introdotti in commercio nuovi farmaci. Per questo è auspicabile una maggior trasparenza tra gli attori coinvolti al fine di curare tutti i pazienti con terapie realmente efficaci e sostenibili

il caso clinico

Gemelli affetti da retinoschisi congenita X-linked e sindrome di Brown

Marco Mazza, Luca Rombetto, Alessandra Del Longo, Giovanni Marsico 

Il caso clinico qui descritto risulta peculiare per la precocità di insorgenza, la rapida evoluzione verso l’atrofia e soprattutto per la presenza in entrambi i pazienti dell’associazione retinoschisi-sindrome di Brown: la concomitanza di queste due patologie, infatti, allo stato attuale non è riportata in letteratura e rende questo caso di particolare interesse

pagina dismorfologica

La sindrome KBG

Alessia Carrer,Milena Mariani

La sindrome KBG è un disordine del neurosviluppo causato da aploinsufficienza del gene ANKRD11 che, oltre all’impatto sullo sviluppo cognitivo, può comportare complicanze in diversi organi e apparati. La macrodontia degli incisivi centrali superiori può suggerire la diagnosi "a colpo d'occhio" soprattutto se è associata a facies tipica

ricerca e innovazione

Terapie a RNA: quando la copia è meglio dell’originale

Simone Baldovino, , Dario Roccatello, , Savino Sciascia, , Elisa Menegatti,

Nell’ultimo decennio la ricerca sulle terapie a RNA ha fatto passi da gigante come dimostra l’esempio dei due principali vaccini usati per il SARS-CoV-2. Oltre all’uso a scopo vaccinale sono però in studio anche altri utilizzi degli mRNA per il trattamento delle lesioni post-infartuali, di diversi tumori e di alcune malattie rare come la metilmalonico aciduria, i disturbi del ciclo dell’urea, la fibrosi cistica e la miastenia gravis

il farmaco

L’alcaptonuria: il lungo percorso per la terapia eziologica

Miriam Rigoldi, Rossella Parini

In seguito a uno studio internazionale che ne ha dimostrato l’efficacia nel rallentare la progressione della malattia, nitisinone è stato recentemente approvato per il trattamento di pazienti adulti con alcaptonuria. Gli studi futuri stabiliranno la dose minima necessaria e il momento più opportuno per avviare la terapia

immagini rare

Vediamo solo quello che conosciamo: destrocardia e situs viscerum inversus

Karol Giancaspero, Roberta Bracci, Carmen Cadar, Michele Cioffi, Piera Costanzo, Valentina Oddone, Ettore Brunello, Dario Roccatello, Savino Sciascia, Simone Baldovino

Le infezioni ricorrenti delle vie aeree con bronchiectasie e sinusiti ricorrenti, associate a situs viscerum inversus e destrocardia sono due manifestazioni cardine della malattia di Kartagener, una sindrome genetica non rarissima ma molto eterogenea causata dal difetto di varie proteine presenti nelle ciglia e nei flagelli dello sperma

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letteratura

Verso una terapia personalizzata per la miastenia gravis

Simone Baldovino, , Erica Daina

Le malattie autoimmuni anticorpo-mediate come la miastenia gravis presentano aspetti differenti sotto il profilo della suscettibilità genetica, dei meccanismi patogenetici, dell’epidemiologia e della terapia. Un’approfondita conoscenza di queste caratteristiche è indispensabile per giungere a una pronta diagnosi e garantire una terapia mirata

dalle reti europee

ERN BOND: la rete di riferimento europea delle malattie rare scheletriche

Maria Gnoli, Lorena Casareto, Luca Sangiorgi

Le patologie di pertinenza dell’ERN BOND sono le malattie rare a prevalente coinvolgimento scheletrico (congenite, croniche e di origine genetica) che colpiscono la cartilagine, le ossa e la dentina. Trattandosi di patologie eterogenee dal punto di vista clinico ed eziologico, alcune di queste possono essere trattate da più reti

la voce delle associazioni

aimAKU - Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria

Maria Rosa Capeletti, Silvia Sestini

Favorire la ricerca, potenziare i servizi deputati alla diagnosi e all’assistenza dei pazienti e sensibilizzare l’opinione pubblica sui problemi delle persone affette da alcaptonuria sono tra i principali obiettivi dell’Associazione

La sindrome da chilomicronemia familiare: a che punto siamo?

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