In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

La ventilazione meccanica non invasiva nei pazienti pediatrici con malattie rare: indicazioni e monitoraggio

Irene Esposito, Cinzia Ferrero, Laura Barrocu, Elisabetta Bignamini, Torino

La ventilazione non invasiva (NIV) in età pediatrica trova indicazione in tutte le situazioni in cui si verifichi un’alterazione della bilancia forza carico della meccanica respiratoria. Ciò avviene per un deficit di pompa ventilatoria (es. alterazioni muscolo-scheletriche), per patologie parenchimali polmonari (es. patologie primitive come la fibrosi cistica) o per un alterato controllo centrale della respirazione, con conseguente quadro di ipercapnia agli scambi gassosi.

La cura dei tumori rari nell’ambito della Rete Nazionale Tumori Rari e delle Reti di Riferimento Europee

Paolo G. Casali, Annalisa Trama, Milano

I tumori rari, come le malattie rare, comportano difficoltà a reperire agevolmente nel territorio l’esperienza clinica necessaria ad un trattamento ottimale, ad effettuare studi clinici di ampie dimensioni, a trovare sufficienti “mercati”, con speciale riferimento ai nuovi farmaci. Per questi motivi, per le dodici famiglie di tumori rari, l’oncologia ha creato in Italia ed in Europa reti cliniche con lo scopo di supportare la diagnosi ed il trattamento, promuovere la ricerca clinica, produrre linee guida e monitorare questi tumori.

Sindromi da iperaccrescimento

Marta Massimello, Elisabetta Merati, Silvia Maitz, Monza

Mentre lo scarso accrescimento suscita sempre un certo allarme nella famiglia e nei clinici di riferimento, l’iperaccrescimento viene spesso sottovalutato come segno clinico di una potenziale patologia genetica. Tuttavia la crescita superiore alla norma, in particolare se associata ad altre problematiche mediche, deve indurre il clinico a sospettare una sindrome da iperaccrescimento. Le caratteristiche cliniche e i dismorfismi delle diverse sindromi sono però parzialmente sovrapponibili tra loro, rendendo difficile una diagnosi specifica. Oggi la definizione molecolare è facilitata dall’utilizzo delle tecniche di Next Generation Sequencing che permettono l’analisi di pannelli di geni correlati ad iperaccrescimento o addirittura dell’intero esoma con un’unica indagine.