La Rivista Italiana delle Malattie Rare

In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

editoriale

Carrozzeria, comandi e motore

Bruno Bembi

Il Testo Unico sulle Malattie Rare appare come una buona legge in quanto recepisce i bisogni e descrive le modalità di risposta clinica: perché sia resa operativa è ora necessario determinare i decreti attuativi per il riconoscimento del Fondo di solidarietà e del Comitato nazionale per le malattie rare

review

La malattia da IgG4

Silvia Bilia, Antonio Tavoni

La IgG4-RD è una rara malattia fibro-infiammatoria caratterizzata dallo sviluppo di masse pseudo-tumorali in vari distretti, costituite da infiltrati di plasmacellule IgG4-positive e fibrosi storiforme, spesso accompagnate da aumento delle IgG4 sieriche

review

Emocromatosi giovanile

Alberto Piperno, Beatrice Franco, Annalia Cianflone, Raffaella Mariani

Malattia autosomica recessiva dovuta a mutazioni dei geni HJV e HAMP, l’emocromatosi giovanile è caratterizzata da elevate morbidità e mortalità se non identificata e trattata precocemente. Mentre nella prima e seconda decade i sintomi sono poco specifici e vengono spesso interpretati erroneamente, nella terza decade compaiono sintomi più caratteristici espressione del danno ferro-dipendente

l’opinione

Fibrosi cistica e nuovi farmaci: inizio della fine?

Baroukh Maurice Assael

L’azione combinata di “correttori” e “potenziatori” ha permesso di ottenere risultati clinici sorprendenti quali arresto della progressione di malattia polmonare, parziale correzione del difetto di base in epiteli specializzati come le ghiandole sudoripare, riduzione delle infezioni e dei ricoveri. Oggi, queste combinazioni possono parzialmente correggere gran parte dei difetti funzionali, ma non tutti. Altri farmaci, forse altri approcci, saranno ancora necessari

il caso clinico

Distrofia miotonica congenita: un esempio di presa in carico multidisciplinare sin dalla nascita

Francesca Salmin, Emilio Albamonte, Elena Carraro, Alice Pagani, Valeria A. Sansone

La distrofia miotonica congenita viene trasmessa prevalentemente dalla madre affetta, spesso inconsapevole di esserlo. Descriviamo il caso di una piccola paziente in cui la presa in carico precoce in un contesto di collaborazione multidisciplinare tra il Centro Specialistico e l’Ospedale territoriale ha favorito l’andamento clinico e facilitato il nucleo familiare

il caso clinico

La sindrome pseudo-Bartter nella fibrosi cistica

Massimo Maschio, Beatrice Belluzzi

Nei bambini con fibrosi cistica che presentano segni clinici di disidratazione o una storia persistente di scarsa crescita, nonostante adeguato dosaggio di Creon, è opportuno sospettare una sindrome da perdita di sali, soprattutto se di età inferiore all’anno e nei mesi estivi. Il trattamento della sindrome pseudo-Bartter prevede il reintegro immediato di liquidi e sali attraverso la via endovenosa; fondamentale la prevenzione della disidratazione

pagina dismorfologica

La sindrome di Niikawa-Kuroki

Marika Farioli, Alessia Carrer, Angelo Selicorni

La sindrome di Niikawa-Kuroki, nota anche come sindrome Kabuki, è una condizione genetica rara caratterizzata da facies tipica, deficit della crescita post-natale, ritardo di sviluppo psicomotorio e/o disabilità intellettiva lieve-moderata, anomalie scheletriche e altre possibili anomalie congenite. Fondamentale la presa in carico multidisciplinare volta al monitoraggio clinico e alla prevenzione delle possibili complicanze

ricerca e innovazione

Distrofia muscolare di Duchenne: nuovi standard di cura e prospettive terapeutiche

Anna Capasso, Gianpaolo Cicala, Martina Ricci, Eugenio Mercuri

CK sieriche e/o transaminasi elevate sono importanti per sospettare la distrofia muscolare di Duchenne, ma la diagnosi necessita di conferma attraverso test genetico. Dal punto di vista terapeutico, recentemente vi è stato un aumento esponenziale degli approcci sperimentali per questa patologia con l’approvazione di nuovi farmaci: sono attualmente oltre 20 i trial clinici in corso, dalla fase 1 a studi più avanzati

il farmaco

Le terapie innovative nel trattamento della fibrosi cistica

Paola Crosasso, Greta Maffeis

Lo scenario relativo al trattamento farmacologico di questa patologia ha subito un’importante sterzata grazie all’utilizzo della terapia personalizzata, che ha permesso di sintetizzare nuove molecole in grado di correggere la funzionalità della proteina CFTR difettosa. La scoperta di queste rivoluzionarie molecole, associata a screening neonatale sempre più precoce, permette una forte riduzione dei costi indiretti, sociali e intangibili, un netto miglioramento della qualità di vita dei pazienti e un conseguente aumento della loro aspettativa di vita

Guarda la videopillola

il farmaco

Le ragioni farmacologiche e farmaco-tecnologiche delle differenze tra farmaci: il caso della trientina

Alberto Corsini

Trientina (TETA) prevede la sua somministrazione orale sotto forma di trientina di- o tetra-cloroidrato. La diversa salificazione di TETA non comporta una differente efficacia e sicurezza che si basa sull’effetto dello stesso principio attivo, la trientina, ma una diversa disponibilità sistemica che conferisce un profilo farmacologico particolarmente vantaggioso, sia in termini posologici sia terapeutici per la formulazione tetracloroidrato

immagini rare

MPS tipo I: ruolo della risonanza magnetica cerebrale e spinale nella diagnosi e nel follow-up

Silvia Pontesilli, Cristina Baldoli

La Mucopolisaccaridosi di tipo I, o sindrome di Hurler, è una malattia genetica da accumulo lisosomiale di glicosaminoglicani a livello di organi, sistema nervoso centrale e scheletro. Il coinvolgimento cerebrale porta a ritardo/regressione cognitiva, l’anomalo sviluppo osseo coinvolge anche il rachide con deformità e compressione midollare. Grazie alla risonanza magnetica è possibile valutare in modo non invasivo tali quadri

letteratura

Lo stato dell’arte della terapia antibiotica per via inalatoria in fibrosi cistica

Rita Padoan, Piercarlo Poli

Le infezioni polmonari sono ancora la principale causa di morbilità e mortalità nei soggetti con fibrosi cistica e gli antibiotici utilizzabili per via inalatoria vengono usati sia come trattamento eradicante nella prima infezione da Ps. aeruginosa (PA) che come trattamento di mantenimento per i pazienti con infezione cronica da PA

dalle reti europee

ERN-LUNG: la rete europea delle malattie rare del sistema respiratorio

Antonella Caminati, Davide Elia, Sergio Harari

La mission dell’ERN-LUNG è garantire e promuovere l’eccellenza nella cura e nella ricerca a beneficio dei pazienti affetti da malattie respiratorie rare come le interstiziopatie polmonari, la fibrosi cistica, le bronchiectasie non dovute a fibrosi cistica, l’ipertensione polmonare, il deficit di alfa-1 anti-tripsina, il mesotelioma, le alterazioni da rigetto polmonare cronico, e altre patologie rare e/o ultrarare

la voce delle associazioni

La Consulta neuromuscolare: una efficace idea di collaborazione tra le associazioni

Francesco Ieva

Costituita nel gennaio 2020, la Consulta del Piemonte e Valle d’Aosta conta ad oggi 15 membri tra associazioni e gruppi di interesse di specifiche patologie. Sulla scia di questa esperienza e grazie al contributo dell’associazione Parent Project sono nate nel tempo le Consulte di Liguria, Sardegna, Emilia-Romagna, Toscana, Veneto, Lazio e Sicilia, ed altre sono attualmente in fase di costituzione

La sindrome da chilomicronemia familiare: a che punto siamo?

La sindrome da chilomicronemia familiare: a che punto siamo?

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News

30/09/2022

Fibrosi cistica: ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in associazione con ivacaftor rimborsabile anche per la fascia di età 6-11 anni

A marzo di quest’anno l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) aveva approvato l’uso di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di associazione...

27/09/2022

Mutazioni in NPTX1 causano lo stress del reticolo endoplasmatico e atassia cerebellare autosomica dominante

Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina...

27/09/2022

Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti

L’Associazione CDKL5 insieme verso la cura, con il supporto di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, avvia un’indagine per raccogliere...

 
 
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