La Rivista Italiana delle Malattie Rare
Rare Disease Day 2024
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La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...

MR è la prima rivista italiana interamente dedicata...

In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

editoriale

Simone Baldovino

La sofferenza va affrontata con attenzione e personalizzazione. Il tema del dolore, sintomo tra i più complessi da affrontare nelle malattie rare, si lega a quello della ricerca scientifica, aspetto fondamentale perché ogni paziente riceva una diagnosi tempestiva e cure efficaci

il caso clinico

Elena Verrecchia, Barbara Siri, Roberta Taurisano

La transizione è un percorso piuttosto lungo e richiede la formazione di figure specialistiche dell’adulto in collaborazione con i Centri pediatrici metabolici. Il momento ideale per l’avvio di tale programma dipende dalla maturità psicoemotiva del paziente, dalla sua autonomia e dalla stabilità metabolica della sua condizione

review

Silvia Morlino, Marco Castori

Tratto comune nella popolazione generale, l’ipermobilità articolare spesso non ha alcuna rilevanza clinica; tuttavia, in specifici contesti, il suo riscontro può aiutare nell’interpretazione e nel trattamento dei sintomi muscoloscheletrici associati e nella ricerca di una eventuale patologia genetica multisistemica sottostante

review

Vincenzo Silani

Nuovi scenari si aprono per la sclerosi laterale amiotrofica, patologia a lungo considerata incurabile. Le ripercussioni assistenziali impongono una maggiore completezza diagnostica e una veloce valutazione genetica

l’opinione

Chiara Ambaglio, Anna Falanga,, Luca Barcella, 

Istituita nel 2004 dall’OMS, la Giornata Mondiale del Donatore di Sangue si celebra il 14 giugno e rappresenta un’importante occasione per promuovere la donazione di sangue ed emocomponenti, un gesto rilevante che genera terapie salvavita insostituibili, in particolare per molti pazienti affetti da malattia rara

pagina dismorfologica

Elisabetta Prada, Francesca Vigliani

La sindrome di Mowat-Wilson è una rara condizione genetica caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile, epilessia e anomalie congenite, la più caratteristica delle quali è la malattia di Hirschsprung

ricerca e innovazione

Antonina Giammanco

Recentemente approvato in Europa e negli Stati Uniti, l’anticorpo monoclonale evinacumab rappresenta un’opportunità per ridurre il colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote grazie al coinvolgimento di meccanismi nuovi oltre a quelli che hanno come target il recettore LDL

ricerca e innovazione

Antonietta Tarallo, Simona Fecarotta

La terapia enzimatica sostitutiva ha cambiato la prognosi dei pazienti, migliorando la sintomatologia e rallentando la progressione della malattia, ma il suo grado di risposta è molto variabile. Approcci sinergici come la combinazione di ERT con piccole molecole chaperones possono potenziare l’efficacia terapeutica

il farmaco

Davide Gatti

Poiché la somministrazione EV del farmaco può avvenire solo in Centri ospedalieri, la recente autorizzazione all’uso di neridronato anche per via intramuscolare incontra le necessità dei pazienti con CRPS-I gravemente invalidante o che abitano in aree remote

la voce delle associazioni

Tommasina Iorno

La sopravvivenza dei pazienti affetti da emoglobinopatie è migliorata grazie alle cure e all’accesso alla terapia trasfusionale. La Giornata Mondiale del Donatore di Sangue celebra l’importanza di questo atto di generosa solidarietà nei confronti del prossimo

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