la Rivista e la Newsletter
In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare
editoriale
Via da quest’epoca sospesa
C’è bisogno di uscire dal vivere sospesi tra le necessità della normalità e la paura dell’invisibile che può capitare. Il sistema ospedaliero ha retto, meno l’assistenza territoriale e domiciliare. Mantenere l’agibilità in sicurezza di questi fondamentali servizi per le persone con malattia rara è una necessità non contrattabile.
review
Colangite sclerosante primitiva
La colangite sclerosante primitiva viene sospettata in pazienti con anomalie inspiegabili nei test di funzionalità epatica, in particolare in quelli in cui è associata una malattia infiammatoria intestinale cronica. I sintomi più comuni sono astenia, febbre, prurito e fastidio addominale cronico, ansia e depressione.
review
Ipertensione arteriosa polmonare
L’IAP rappresenta la forma più rara di ipertensione polmonare e richiede un’appropriata valutazione clinica, funzionale ed emodinamica, allo scopo di definire la strategia terapeutica, valutare i risultati nel follow-up ed identificare tempestivamente l’eventuale sviluppo di complicanze a lungo termine.
review
Colangiocarcinoma: nuove prospettive terapeutiche
Negli ultimi anni si è verificata un’importante accelerazione della ricerca clinica su questa neoplasia rara ma subdola e diversi trattamenti hanno portato risultati interessanti sia per la malattia localizzata che per la malattia avanzata.
l’opinione
La terapia domiciliare nelle malattie rare
La presa in carico a livello territoriale dei malati rari rappresenta una grande sfida per il Sistema Sanitario Nazionale: fondamentale individuare i soggetti con le maggiori fragilità a prescindere dalla disponibilità di terapie farmacologiche e garantire loro una gestione ottimale all’interno del proprio contesto di vita.
il caso clinico
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi ad interessamento neurologico: diagnosi e strategie terapeutiche
Dato l’elevato rischio trombotico cui sono soggetti i pazienti con positività per aPL, la corretta gestione terapeutica mira a prevenire lo sviluppo di un primo episodio trombotico e delle recidive di trombosi, combinando un approccio farmacologico volto a controbilanciare la tendenza protrombotica con il controllo dei fattori di rischio cardiovascolare.
il caso clinico
Alfa-mannosidosi: una malattia da riconoscere, scoprire e curare
ERT con velmanase alfa e trapianto di cellule staminali ematopoietiche rappresentano le attuali strategie terapeutiche per questa patologia ultrarara caratterizzata da un’ampia variabilità fenotipica: in caso di sospetto il paziente va prontamente indirizzato a un centro clinico di riferimento.
il caso clinico
Patologie rare della cute: gestione multidisciplinare nel pemfigo volgare
Il pemfigo volgare è una malattia autoimmune rara la cui diagnosi può risultare spesso complessa in quanto confusa con altre patologie autoimmuni, infettive, o genetiche. La terapia si basa sull’utilizzo di immunosoppressori, spesso in combinazione, per ridurre i sintomi, prevenire le eventuali complicanze e mantenere la malattia in remissione.
pagina dismorfologica
Sindrome di Morquio (MPS IV): l’importanza di una diagnosi precoce
Il riconoscimento precoce e una corretta diagnosi sono indispensabili per il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze della sindrome di Morquio, malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale.
ricerca e innovazione
I processi comunicativi nello Screening Neonatale Esteso
Il tempo dedicato e l'importanza delle parole sono elementi fondamentali nel processo comunicativo dello screening neonatale: la loro dignità è infatti equiparabile ai provvedimenti diagnostici e terapeutici, e ne amplifica l’efficacia.
ricerca e innovazione
Le nuove frontiere della terapia genica: il modello dell’emofilia B
Di recente sono emerse nuove terapie per l’emofilia B, ma la terapia genica è unica per il potenziale di trattamento in grado di modificare la malattia o addirittura di curarla. Presto i pazienti, sotto la qualificata guida dei clinici, potranno optare per la strategia migliore sulla base delle specificità e lo stesso auspicabilmente sarà per molte altre malattie genetiche.
il farmaco
Il vaccino anti-COVID-19 nelle malattie rare: cosa dobbiamo sapere
Sulla base delle attuali evidenze accumulate in 10 mesi di pratica vaccinale, con centinaia di milioni di dosi di vaccino somministrate nel mondo, le controindicazioni alla immunizzazione sono molto limitate e non hanno direttamente a che vedere con la natura delle condizioni cliniche preesistenti, incluse le malattie rare, di qualunque tipo esse siano.
letteratura
Screening neonatale: la situazione attuale in 51 Paesi della regione Europea
Lo sviluppo di sempre maggiori attività di screening che coinvolgono sempre più condizioni patologiche è positivo, ma richiede uno sforzo comune da parte dei Paesi UE per quanto riguarda l’analisi dei risultati e la presa di decisioni di salute pubblica pesando, a ragion veduta, vantaggi e svantaggi.
la voce delle associazioni
La Giornata delle Malattie Rare
La celebrazione del Rare Disease Day Rare, iniziata nel 2008 a livello europeo e diventata nel corso degli anni un evento mondiale, ha fortemente contribuito a costruire una comunità internazionale globale di malattie rare, unita negli obiettivi oggi inclusi nella Risoluzione ONU.
16/05/2022
MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale
MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato un articolo (1) incentrato sui programmi...
12/05/2022
Chiesi Farmaceutici ha siglato un accordo con Allinaire Therapeutic volto ad acquisire i diritti del portafoglio di anticorpi monoclonali terapeutici...
11/05/2022
Nasce io RARO, l’Associazione a supporto dei malati di tumori rari e delle loro famiglie
La neonata associazione, istituita sulla base della positiva esperienza dell’Associazione Prevenzione Tumori ODV, si pone come punto di...
