In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare
Sindromi da iperaccrescimento
Mentre lo scarso accrescimento suscita sempre un certo allarme nella famiglia e nei clinici di riferimento, l’iperaccrescimento viene spesso sottovalutato come segno clinico di una potenziale patologia genetica. Tuttavia la crescita superiore alla norma, in particolare se associata ad altre problematiche mediche, deve indurre il clinico a sospettare una sindrome da iperaccrescimento. Le caratteristiche cliniche e i dismorfismi delle diverse sindromi sono però parzialmente sovrapponibili tra loro, rendendo difficile una diagnosi specifica. Oggi la definizione molecolare è facilitata dall’utilizzo delle tecniche di Next Generation Sequencing che permettono l’analisi di pannelli di geni correlati ad iperaccrescimento o addirittura dell’intero esoma con un’unica indagine.
Tafamidis: una speranza di cura per i pazienti affetti da amiloidosi cardiaca da transtiretina wild-type ed ereditaria
La cardiomiopatia ereditaria e quella wild-type si caratterizzano per l'accumulo di fibrille di amiloide tra le cellule miocardiche con una precoce compromissione funzionale dei segmenti basali rispetto a quelli apicali. Recentemente lo studio clinico ATTR-ACT ha documentato una significativa riduzione di un endpoint composto da mortalità ed ospedalizzazioni correlate a eventi cardiovascolari nei pazienti con cardiomiopatia da transtiretina wild-type ed ereditaria trattati con tafamidis rispetto ai pazienti che hanno ricevuto il placebo. Sulla base di questi dati EMA ha approvato il farmaco per questa indicazione. Da maggio 2020 il medicinale è stato autorizzato, seppur in classe C non negoziata, anche per il trattamento della amiloidosi da transtiretina wild type o ereditaria nei pazienti adulti affetti da cardiomiopatia.
Attività sociali FFC-Onlus: l’impegno di volontari e donatori per sostenere la ricerca
Dal 2002 la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica ha investito 32 milioni di euro in oltre 400 progetti di ricerca e 500 borse di studio, coinvolgendo più di 230 laboratori e centri di ricerca, 1000 ricercatori, 450 revisori scientifici internazionali. Tutto questo è stato reso possibile grazie alle oltre 140 Delegazioni territoriali e ai Gruppi di sostegno (10.000 volontari) che, in collaborazione con l’area Fundraising e Comunicazione della Fondazione, permettono di raggiungere obiettivi sempre più ambiziosi. L’attività scientifica si basa infatti ancora oggi in larga parte sulla raccolta di fondi privati, che derivano per lo più da donazioni di cittadini, aziende, banche e fondazioni.
21/10/2020
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
20/10/2020
Prorogata la deadline per partecipare all’indagine “Tecnologie a sostegno delle disabilità, fragilità e malattie rare: l’esperienza COVID-19”...
