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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare
review
Cause rare di ipertensione: iperaldosteronismo primitivo
Nonostante rientri ancora nel registro delle malattie rare l’iperaldosteronismo primitivo in realtà rappresenta una causa relativamente comune di ipertensione potenzialmente curabile. L’identificazione precoce di tale condizione è una sfida per tutti i medici che si occupano di ipertensione arteriosa
review
La diagnosi genetico-molecolare dell’emocromatosi HFE-correlata
Il test genetico molecolare ha rilevanza per confermare la diagnosi e per prevenire le complicanze della patologia nei soggetti asintomatici, ma è importante che i medici di medicina generale e gli specialisti si riferiscano alle linee guida internazionali ed ai PDTA regionali
review
Accesso ai farmaci per le malattie rare: come ridurre le differenze regionali
Numerose le criticità rilevate dal gruppo di lavoro che ha affrontato il tema dell’accesso dei pazienti ai farmaci per malattie rare nel Forum dedicato alle politiche farmaceutiche regionali. L’applicazione delle raccomandazioni elaborate dagli esperti potrebbe ridurre tali disomogeneità a vantaggio dei pazienti
il caso clinico
La malattia di Rosai-Dorfman: una rara tra le rare
Sebbene la RDD presenti caratteristiche peculiari, la diagnosi differenziale con altri disordini istiocitari è talvolta difficile. La diagnosi di certezza si basa sul riscontro dell’emperipolesi e sulle caratteristiche immunocitochimiche
il caso clinico
La terapia con pegvaliase nella fenilchetonuria: efficacia e gestione degli eventi avversi
Permettendo uno stile alimentare normoproteico, pegvaliase ha cambiato il paradigma della terapia per la PKU: perché questa terapia abbia successo è però fondamentale una stretta alleanza medico-paziente
ricerca e innovazione
Evoluzione della terapia per il deficit di GH
Primo long acting approvato in Italia per trattare i bambini affetti da una grave carenza di ormone della crescita, somatrogon riduce l'inconveniente delle iniezioni giornaliere ottimizzando la compliance dei pazienti alla terapia
16/11/2023
Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...
02/11/2023
La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona
25/10/2023
Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica
Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla
