La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...

editoriale

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, una riflessione sul passaggio dalla frammentazione del sapere a una scienza partecipata dove innovazione tecnologica e vissuto quotidiano si integrano per rispondere ai bisogni dei pazienti

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review

Andrea Zanini, Stefano Mazzoleni, Francesco Macchini

Dalle manifestazioni cliniche alle tecniche di aortopessi e tracheopessi: guida alla gestione multidisciplinare delle complicanze respiratorie nell'atresia esofagea

review

Annaiolanda Bello, Cesario Ferrante, Aurelio Di Palma

Inquadramento genetico, gestione multidisciplinare e strategie riabilitative personalizzate per il miglioramento dell'autonomia e della qualità di vita nei pazienti con osteogenesi imperfetta

review

Roberta Onesimo, Michaela Veronika Gonfiantini

Evoluzione clinica e nuove prospettive terapeutiche: l'impatto della terapia farmacologica sulla crescita ossea, la prevenzione delle complicanze e il miglioramento della qualità di vita

l’opinione

Vincenzo Crispino, Elpidio Maria Garzillo

Trasformare la cronicità in un'opportunità di innovazione e resilienza per il sistema sanitario: strategie per una medicina del lavoro in grado di valorizzare le competenze dei professionisti sanitari che convivono con patologie rare

il caso clinico

Francesco Accettola, Maria De Maria

Diagnosi differenziale e gestione in urgenza di un raro caso clinico di neuromielite ottica di Devic caratterizzato da esordio atipico con ritenzione urinaria acuta e ipostenia agli arti

il caso clinico

Annaiolanda Bello, Cesario Ferrante, Aurelio Di Palma

Focus sulle peculiarità radiologiche e la gestione del callo osseo iperplasico in un giovane paziente con OI tipo V: un approccio multidisciplinare per la continuità delle cure e la riabilitazione

immagini rare

Elena Califaretti, Marilena Bellò, Silvia Daniela Morbelli

Focus sullo standard di riferimento per l'inquadramento funzionale delle anomalie linfatiche congenite: dall'analisi del drenaggio alla gestione clinica del gonfiore cronico degli arti

pagina dismorfologica

Filomena Barbato, Filomena Di Ronza

Dalle manifestazioni neonatali alla conferma genetica: focus sulla gestione multidisciplinare e le nuove frontiere terapeutiche per il trattamento della epidermolisi bollosa distrofica

ricerca e innovazione

Chiara Leoni, Loretta Pavan, Lisa Baggio, Cristina Zuliani, Katia Moletta

Dall'uso consolidato dei bisfosfonati alle nuove frontiere degli anticorpi monoclonali: analisi delle terapie mirate per il rafforzamento della matrice ossea e la riduzione del rischio di frattura

il farmaco

Ivan Schimmenti, Valeria Milone

Dall'uso consolidato dei bisfosfonati alle nuove frontiere degli anticorpi monoclonali: analisi delle terapie mirate per il rafforzamento della matrice ossea e la riduzione del rischio di frattura

dalle reti europee

Elisa Benetti, Licia Peruzzi

Dall'approccio multidisciplinare pre-intervento al supporto psicologico post-operazione: come la cooperazione tra Centri specializzati nel trapianto di organi solidi e cellule staminali ematopoietiche ottimizza outcome clinici e qualità di vita

letteratura

Simone Baldovino

Tra precisione tecnologica ed empatia clinica: l'uso dell’intelligenza artificiale a supporto della relazione medico-paziente e la necessità di una mediazione umana nelle patologie rare

real-world evidence

Giulia Del Sindaco

I risultati di una survey dell’associazione pazienti Hypoparathyroidism France mostrano come palopegteriparatide migliori la gestione di questa complessa patologia, riducendo i sintomi e il rischio di complicanze renali

la voce delle associazioni

Maria Litani 

L'impegno dell’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche nel promuovere la ricerca scientifica e favorire la partecipazione attiva dei pazienti alla vita sociale