il caso clinico
La malattia di Castleman comprende un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzati dalla presenza di adenomegalia accompagnata o meno da sintomi sistemici e da andamento clinico variabile. Di questa malattia esistono una forma localizzata, limitata a un solo linfonodo, e una multicentrica che colpisce più linfonodi
il caso clinico
Nell’amiloidosi cardiaca il sospetto clinico è la chiave di volta per la corretta cura del paziente. La prevalenza di amiloidosi cardiaca tra i pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra e funzione sistolica preservata non è trascurabile e numerose Red Flags possono essere d’aiuto nel sospettare questa patologia ed avviare il corretto iter diagnostico
pagina dismorfologica
Coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di crescita e sviluppo, malformazioni genitourinarie e anomalie dell'orecchio costituiscono le caratteristiche principali di questa sindrome malformativa che deriva nella maggior parte dei casi da mutazioni di una delle due copie del gene CHD7
ricerca e innovazione
Analogo del peptide natriuretico di tipo C, vosoritide è l'unico farmaco per il miglioramento della velocità di crescita e della proporzione corporea. Sulla base dei dati oggi disponibili ci si attende che l’utilizzo di vosoritide a lungo termine possa incidere non solo su statura e proporzioni corporee, ma anche su altre complicanze della acondroplasia
il farmaco
Le difficoltà di approvvigionamento dei farmaci sono in aumento e rappresentano un problema rilevante di salute pubblica. Per questo l'EMA sta approntando una piattaforma di sorveglianza che consentirà di avere una gestione centralizzata per la prevenzione, la notifica, il monitoraggio e la gestione delle carenze
letteratura
L’utilizzo di organi da donatori affetti da malattie rare è limitato e le decisioni in merito vengono prese empiricamente sulla base dell’esperienza dei clinici coinvolti. Data l’esiguità delle evidenze relative all’outcome dei trapianti di organi prelevati da donatori affetti da malattie rare, il Centro Nazionale Trapianti promuove una raccolta di dati finalizzata all’utilizzo sicuro degli organi
22/09/2023
ADA-SCID: il farmaco per la terapia genica sarà prodotto e distribuito da Telethon
Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...
20/09/2023
Lombardia: screening neonatale per la SMA
Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...
08/09/2023
Un vademecum per la gestione della sindrome nefrosica
Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...