la Newsletter
La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...
MR è la prima rivista italiana interamente dedicata...
editoriale
Epilessie rare e farmacoresistenti: dieta chetogenica, nuovi farmaci, sfide diagnostiche genetiche e associative. Riflettendo sugli effetti duraturi della pandemia e sull’urgenza di pace, l’editoriale intreccia scienza, umanità e memoria collettiva
review
Malattia rara neurodegenerativa ereditaria, l’atassia di Friedreich trova oggi in omaveloxolone il primo trattamento capace di rallentare la progressione clinica: restano fondamentali diagnosi precoce, monitoraggio e gestione multidisciplinare
review
Dall’utilizzo del digiuno nell’antichità alla moderna dieta chetogenica, approccio metabolico efficace nelle epilessie farmacoresistenti e standard of care per la sindrome da deficit di GLUT1
l’opinione
Dalla pandemia lezioni ancora attuali: telemedicina e appalto congiunto europeo restano strumenti chiave per garantire continuità assistenziale e accesso equo alle terapie rare
il caso clinico
Un percorso riabilitativo precoce ha migliorato le abilità motorie, comunicative e sensoriali in un bambino con sindrome CTNNB1, modulando l’iperreattività agli stimoli
immagini rare
Le bone marrow lesions sono segnali radiologici aspecifici comuni anche in malattie rare dell’osso come osteogenesi imperfetta, osteoporosi associata a gravidanza, ipofosfatasia e ipofosfatemie, e richiedono diagnosi integrata e precoce
pagina dismorfologica
La sindrome associata a SATB2 causa ritardo del neurosviluppo e anomalie craniofacciali; l’epilessia è frequente, ma l’EEG può risultare alterato anche in assenza di crisi clinicamente evidenti
il farmaco
Primo farmaco approvato per l’atassia di Friedreich, omaveloxolone rallenta la progressione della malattia agendo sullo stress ossidativo; resta aperto il nodo della sostenibilità
ricerca e innovazione
L’evoluzione tecnologica in genetica medica accelera la diagnosi delle malattie rare: strumenti integrati e approcci di precisione per evitare odissea diagnostica e misdiagnosis
dalle reti italiane
Le epilessie rare richiedono reti cliniche integrate, diagnosi precoce e PDTA dedicati: il gruppo LICE promuove mappatura, ricerca e presa in carico multidisciplinare
letteratura
Nuovi biomarcatori e strategie terapeutiche mirate rivoluzionano la diagnosi precoce e la gestione delle epilessie metaboliche ereditarie, migliorando il controllo delle crisi e la qualità di vita dei pazienti
la voce delle associazioni
L’Associazione, nata per supportare pazienti e famiglie, promuove ricerca, linee guida ed inclusione: la rarità diventa forza attraverso condivisione e impegno scientifico
15/01/2026
Sindrome di Bardet-Biedl: screening, diagnosi e follow-up
Una review (1) recente sintetizza le evidenze su screening, diagnosi e monitoraggio della sindrome di Bardet-Biedl (BBS), ciliopatia genetica rara ancora oggi...
15/01/2026
L’IRCCS Istituto Giannina Gaslini rafforza il proprio posizionamento come centro di riferimento per le malattie autoinfiammatorie pediatriche grazie a uno studio...
23/12/2025
Nuove prospettive terapeutiche per la retinite pigmentosa
Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive un trattamento in grado di rallentare sensibilmente la degenerazione dei coni della retina e la perdita della vista...
23/12/2025
FDA approva la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato etuvetidigene autotemcel, la terapia genica ex vivo sviluppata da Fondazione Telethon per
22/10/2025
Terapia genica neonatale: nuova frontiera per la mucopolisaccaridosi di tipo I
Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I...
16/10/2025
EU Biotech Act: un’opportunità storica per le malattie rare
La Commissione Europea ha avviato una consultazione pubblica sul futuro EU Biotech Act, una proposta legislativa chiave della Strategia Europea per le...
