La Rivista Italiana delle Malattie Rare

In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

editoriale

Via da quest’epoca sospesa

Bruno Bembi

C’è bisogno di uscire dal vivere sospesi tra le necessità della normalità e la paura dell’invisibile che può capitare. Il sistema ospedaliero ha retto, meno l’assistenza territoriale e domiciliare. Mantenere l’agibilità in sicurezza di questi fondamentali servizi per le persone con malattia rara è una necessità non contrattabile.

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review

Colangite sclerosante primitiva

Laura Cristoferi, Anna Gambarotto, Alessio Gerussi, Camilla Gallo, Pietro Invernizzi, Marco Carbone

La colangite sclerosante primitiva viene sospettata in pazienti con anomalie inspiegabili nei test di funzionalità epatica, in particolare in quelli in cui è associata una malattia infiammatoria intestinale cronica. I sintomi più comuni sono astenia, febbre, prurito e fastidio addominale cronico, ansia e depressione.

review

Ipertensione arteriosa polmonare

Alessandra Manes

L’IAP rappresenta la forma più rara di ipertensione polmonare e richiede un’appropriata valutazione clinica, funzionale ed emodinamica, allo scopo di definire la strategia terapeutica, valutare i risultati nel follow-up ed identificare tempestivamente l’eventuale sviluppo di complicanze a lungo termine.

review

Colangiocarcinoma: nuove prospettive terapeutiche

Filippo de Braud, Monica Niger 

Negli ultimi anni si è verificata un’importante accelerazione della ricerca clinica su questa neoplasia rara ma subdola e diversi trattamenti hanno portato risultati interessanti sia per la malattia localizzata che per la malattia avanzata.

l’opinione

La terapia domiciliare nelle malattie rare

Dario Roccatello, Simone Baldovino

La presa in carico a livello territoriale dei malati rari rappresenta una grande sfida per il Sistema Sanitario Nazionale: fondamentale individuare i soggetti con le maggiori fragilità a prescindere dalla disponibilità di terapie farmacologiche e garantire loro una gestione ottimale all’interno del proprio contesto di vita.

il caso clinico

Sindrome da anticorpi antifosfolipidi ad interessamento neurologico: diagnosi e strategie terapeutiche

Marta Arbrile, Paolo Miraglia, Massimo Radin, Irene Cecchi, Alice Barinotti, Elisa Menegatti, Simone Baldovino, Dario Roccatello, Savino Sciascia

Dato l’elevato rischio trombotico cui sono soggetti i pazienti con positività per aPL, la corretta gestione terapeutica mira a prevenire lo sviluppo di un primo episodio trombotico e delle recidive di trombosi, combinando un approccio farmacologico volto a controbilanciare la tendenza protrombotica con il controllo dei fattori di rischio cardiovascolare.

il caso clinico

Alfa-mannosidosi: una malattia da riconoscere, scoprire e curare

Viola Crescitelli, Serena Gasperini

ERT con velmanase alfa e trapianto di cellule staminali ematopoietiche rappresentano le attuali strategie terapeutiche per questa patologia ultrarara caratterizzata da un’ampia variabilità fenotipica: in caso di sospetto il paziente va prontamente indirizzato a un centro clinico di riferimento.

il caso clinico

Patologie rare della cute: gestione multidisciplinare nel pemfigo volgare

Teresa Lopez, Chiara Franceschini, Miriam Teoli

Il pemfigo volgare è una malattia autoimmune rara la cui diagnosi può risultare spesso complessa in quanto confusa con altre patologie autoimmuni, infettive, o genetiche. La terapia si basa sull’utilizzo di immunosoppressori, spesso in combinazione, per ridurre i sintomi, prevenire le eventuali complicanze e mantenere la malattia in remissione.

pagina dismorfologica

Sindrome di Morquio (MPS IV): l’importanza di una diagnosi precoce

Simona Sestito, Mirella Petrisano, Daniela Concolino

Il riconoscimento precoce e una corretta diagnosi sono indispensabili per il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze della sindrome di Morquio, malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale.

ricerca e innovazione

I processi comunicativi nello Screening Neonatale Esteso

Irene Monge,, Mirsada Carcereri,, Giulia Rodella, Alice Dianin, Andrea Bordugo

Il tempo dedicato e l'importanza delle parole sono elementi fondamentali nel processo comunicativo dello screening neonatale: la loro dignità è infatti equiparabile ai provvedimenti diagnostici e terapeutici, e ne amplifica l’efficacia.

ricerca e innovazione

Le nuove frontiere della terapia genica: il modello dell’emofilia B

Mirko Pinotti 

Di recente sono emerse nuove terapie per l’emofilia B, ma la terapia genica è unica per il potenziale di trattamento in grado di modificare la malattia o addirittura di curarla. Presto i pazienti, sotto la qualificata guida dei clinici, potranno optare per la strategia migliore sulla base delle specificità e lo stesso auspicabilmente sarà per molte altre malattie genetiche.

il farmaco

Il vaccino anti-COVID-19 nelle malattie rare: cosa dobbiamo sapere

Arrigo Schieppati

Sulla base delle attuali evidenze accumulate in 10 mesi di pratica vaccinale, con centinaia di milioni di dosi di vaccino somministrate nel mondo, le controindicazioni alla immunizzazione sono molto limitate e non hanno direttamente a che vedere con la natura delle condizioni cliniche preesistenti, incluse le malattie rare, di qualunque tipo esse siano.

letteratura

Screening neonatale: la situazione attuale in 51 Paesi della regione Europea

Rossella Parini

Lo sviluppo di sempre maggiori attività di screening che coinvolgono sempre più condizioni patologiche è positivo, ma richiede uno sforzo comune da parte dei Paesi UE per quanto riguarda l’analisi dei risultati e la presa di decisioni di salute pubblica pesando, a ragion veduta, vantaggi e svantaggi.

la voce delle associazioni

La Giornata delle Malattie Rare

Simona Bellagambi

La celebrazione del Rare Disease Day Rare, iniziata nel 2008 a livello europeo e diventata nel corso degli anni un evento mondiale, ha fortemente contribuito a costruire una comunità internazionale globale di malattie rare, unita negli obiettivi oggi inclusi nella Risoluzione ONU.

La sindrome da chilomicronemia familiare: a che punto siamo?

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Chiesi Farmaceutici ha siglato un accordo con Allinaire Therapeutic volto ad acquisire i diritti del portafoglio di anticorpi monoclonali terapeutici...

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La neonata associazione, istituita sulla base della positiva esperienza dell’Associazione Prevenzione Tumori ODV, si pone come punto di...

 
 
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