In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

editoriale

Conoscenza e/è libertà

Bruno Bembi

Scrivo questo editoriale dopo aver assistito allo spettacolo shoccante, un impressionante corteo di “no green-pass/no vax” che ha sfilato per le vie della mia città, Trieste. Cosa sta succedendo? Come è possibile che bravi cittadini, disposti a far colletta per garantire la terapia genica a bambini con malattie rare, diventino antagonisti di uno dei migliori sistemi sanitari esistenti? Cosa fare per evitare la deriva anti-scientifica e aiutare queste persone a uscire dalla paranoia?

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review

Epatite autoimmune

Alessio Gerussi, Anna Gambarotto, Laura Cristoferi, Marco Carbone, Pietro Invernizzi

L’epatite autoimmune è una rara patologia autoimmune del fegato, caratterizzata da presentazione clinica eterogenea e un iter diagnostico complesso; se non riconosciuta e trattata precocemente può evolvere a cirrosi, insufficienza epatica e morte. Le terapie disponibili sono efficaci ma gravate da importanti effetti collaterali.

dalle reti italiane

IPINet, il registro italiano delle immunodeficienze primitive

Alessandro Plebani

La rete è nata per definire la distribuzione e le caratteristiche dei pazienti con IDP in Italia e aumentare la consapevolezza su queste malattie, con l’obiettivo di rendere omogenea l'assistenza dei pazienti secondo le più recenti linee guida internazionali.

ricerca e innovazione

L’utilizzo dei sensori inerziali nel follow-up delle malattie rare

Stefano Rossi

Lo sviluppo tecnologico nei sistemi di misurazione e di tracciamento di movimento ha visto applicazioni in ambiti diversi, ma soprattutto in ambito clinico ha rivoluzionato l’approccio valutativo della disabilità. Questo è di particolare importanza nelle patologie rare, dove per la gestione e il monitoraggio della malattia è cruciale quantificare la qualità del movimento del paziente e personalizzare la valutazione della sua disabilità durante lo svolgimento dell’attività quotidiana.

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l’opinione

Le reti di riferimento europeo per le malattie rare: update e programmi per il futuro

Maurizio Scarpa

Gli ERN sono un programma della Commissione Europea che viene rinnovato a cadenza quinquennale e rappresenta una delle maggiori testimonianze dell’importanza della collaborazione tra paesi europei. La definizione di linee guida internazionali, la promozione di programmi di transizione, e l’integrazione con i sistemi sanitari nazionali sono tra le sfide maggiori in un sistema continentale caratterizzato da 27 realtà sanitarie distinte.

il caso clinico

Significativo arresto della crescita ponderale: non solo genetica

Paola Cianci, Alessandro Cattoni, Angelo Selicorni

Alla luce della scarsa specificità clinica, la diagnosi di sindrome diencefalica è spesso ritardata. Il caso qui presentato mostra come di fronte a un bambino con significativa deflessione della curva di crescita ponderale, soprattutto in assenza di tratti chiaramente dismorfici o di altre cause organiche apparenti, è importante considerare l’esecuzione di una RMN encefalo.