In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

La malattia di Whipple

Maria Luisa Nicolardi, Federico Biagi

La malattia di Whipple (MW) è una rara patologia cronica ad interessamento sistemico, caratterizzata da una presentazione clinica aspecifica ed eterogenea che, se non prontamente riconosciuta e trattata, può essere fatale. La MW esordisce con uno stadio prodromico, tipicamente con un interessamento articolare di tipo artralgico o artritico, generalmente intermittente e migrante, che coinvolge grandi e piccole articolazioni periferiche. Questa fase prodromica, con durata media di 7-8 anni, è seguita da uno stadio sistemico, caratterizzato da diarrea, dolori addominali e calo ponderale.

La pediatria della disabilità: tutti convocati

Angelo Selicorni, Giuseppe Zampino

La letteratura internazionale definisce “bambini con bisogni speciali di cura” quei bambini che hanno o sono a rischio aumentato di essere affetti da una condizione cronica su base fisica, evolutiva, comportamentale o emozionale e che richiedono prestazioni sanitarie superiori a quelle richieste dai bambini della popolazione generale. Al loro interno, la stessa letteratura identifica i “bambini medicalmente complessi”, caratterizzati dalla presenza di problemi sanitari cronici multipli che colpiscono diversi organi o apparati creando significative limitazioni funzionali, un frequente utilizzo delle strutture sanitarie e una frequente dipendenza dall’utilizzo di devices. È sin troppo ovvio come da un lato i pazienti con malattie rare rientrino perfettamente in queste due categorie e come dall’altro lato questi enormi gruppi coinvolgano pazienti estremamente eterogenei sul piano eziologico, assistenziale, prognostico e terapeutico.

Malattia di Fabry con cardiomiopatia ipertrofica

Letizia Roggero, Federico Pieruzzi

Riportiamo il caso clinico aneddotico di un uomo affetto da malattia di Fabry (MF), variante cardiaca, la cui diagnosi effettuata per screening familiare fu inizialmente misconosciuta e classificata come cardiomiopatia ipertrofica idiopatica. La diagnosi di MF, nel contesto delle cardiomiopatie ipertofiche, è spesso di esclusione ed il riconoscimento delle sue specifiche manifestazioni sistemiche e cardiologiche ne permette la precoce identificazione.