La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...

editoriale

Bruno Bembi

Medici e ricercatori non dovrebbero stancarsi di sottolineare l’importanza della collaborazione: comprendere che solo insieme possiamo interpretare ed affrontare gli eventi è un elemento acquisito nella medicina, da sempre. L’integrazione tra gli studi clinici e quelli di real-world è un esempio di questa collaborazione

review

Antonio Orlando, Andrea Vergara, Bianca Baino, Silvia Caiazza, Michele D’Alto

L’ipertensione arteriosa polmonare colpisce maggiormente le donne giovani, ma non risparmia le età estreme: è spesso diagnosticata in pazienti di mezza età o anziani con comorbidità cardiache o polmonari. Il sintomo cardine è la dispnea da sforzo spesso associata ad astenia e affaticabilità

review

Massimo Varenna

Benché nella pratica clinica vengano spesso assimilate alla sindrome algodistrofica, osteoporosi transitoria dell’anca e osteoporosi regionale migrante presentano caratteristiche peculiari tali da conferire loro una propria identità nosologica

review

Ferdinando Frigeri

La porpora trombocitopenica immune è una malattia autoimmune che si manifesta con una bassa conta piastrinica e colpisce adulti e bambini di entrambi i sessi. La sintomatologia varia sensibilmente da soggetto a soggetto con sanguinamenti muco-cutanei fino a gravi emorragie, più rare ma potenzialmente fatali

l’opinione

Rosalia Maria Da Riol

L’autodeterminazione affettiva e sessuale, sia pur nella consapevolezza delle sue molteplici sfaccettature e dei possibili limiti, è una componente fondamentale per la qualità della vita di ogni persona e non deve essere preclusa a nessuno, tantomeno nell’ambito della disabilità

il caso clinico

Irene Bagnasco, Maurizio Viri

Il caso clinico mostra come l'esordio e le caratteristiche delle crisi manifestate nel primo anno di vita dai due pazienti siano stati elementi fondamentali per una diagnosi precoce, evitando l’utilizzo di alcune molecole, come i sodiobloccanti, controindicate in presenza di mutazioni del gene SCN1A

immagini rare

Francesca Travaglini

Le malformazioni artero-venose polmonari sono una rara condizione polmonare caratterizzata da comunicazioni anomale tra arterie e vene polmonari, spesso associate a teleangiectasia emorragica ereditaria

pagina dismorfologica

Letizia Sardella, Elisabetta Prada

La sindrome di Alagille è una rara malattia multisistemica di origine genetica con un ampio spettro di variabilità clinica anche tra individui della stessa famiglia. Le principali manifestazioni cliniche sono difetti cardiaci congeniti, colestasi, anomalie scheletriche ed oculari e note dismorfiche tipiche. Il sospetto clinico può essere confermato da test genetico mirato

percorsi formativi

Stefania Caviglia, Isabella Anzuino, Lidia Borghi, Sarah Carcereri, Giulio De Micco, Liliana Indelicato, Kyrie Piscopo

Poiché molti centri hanno difficoltà nello svolgere un assessment neurocognitivo dei pazienti con fenilchetonuria, è stato avviato un progetto di formazione sul campo per migliorare la competenza di psicologi e neuropsichiatri che già collaborano o che vorrebbero collaborare con i centri PKU

il farmaco

Emanuele Nicastro, Giusy Ranucci, Massimo Medaglia

Fino al 2023 in Italia non era disponibile un trattamento farmacologico specifico per la sindrome di Alagille e nella pratica clinica erano utilizzate solo terapie di supporto. Oggi la disponibilità di maralixibat incide positivamente sulla qualità di vita dei pazienti grazie alla riduzione degli acidi biliari sierici e del prurito

il farmaco

Lorenzo Silva

Per migliorare i sintomi e rallentare la progressione della ipertensione arteriosa polmonare sono previste combinazioni terapeutiche dirette verso bersagli differenti in funzione del rischio di gravità della malattia. Tra le nuove terapie in fase di sperimentazione sta riscontrando grande successo sotatercept, il primo inibitore del segnale dell’attivina

real-world evidence

Elisabetta Metafuni

Uno studio di real-world condotto in centri italiani coinvolti nella gestione di pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna conferma efficacia e tollerabilità di pegcetacoplan, sottolineando l'importanza dell'aderenza al trattamento per minimizzare il rischio di episodi di breakthrough emolisi

la voce delle associazioni

Alessio Nocentelli, Chiara Bonomi, Pamela Erba

Vivere con una malformazione artero-venosa rappresenta una sfida costante: le variazioni della pressione arteriosa possono contribuire alla progressione della patologia o all'insorgenza di eventi acuti. Supportata da un team multidisciplinare di esperti, l'Associazione promuove una corretta informazione, stimola l’attenzione della comunità scientifica e sostiene i pazienti nel loro percorso