La Rivista Italiana delle Malattie Rare
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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

editoriale

Liberi!

Bruno Bembi

Nella ricerca del significato di libertà mi colpisce la dicotomia tra la sua percezione “in negativo”, come assenza di uno stato di sottomissione o di fine di un’oppressione e quella “in positivo”, che mette in primo piano l'autonomia e la possibilità individuale di scelta.

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review

Immunodeficienza comune variabile

Laura Romaggioli, Giuseppina Cusano, Isabella Quinti, Cinzia Milito

L’immunodeficienza comune variabile comprende un gruppo eterogeneo di disordini immunitari caratterizzati da ipogammaglobulinemia, aumentata suscettibilità alle infezioni e un ampio spettro di comorbidità. L’eterogeneità e il diverso grado di severità di manifestazioni cliniche rendono difficile una diagnosi precoce, che è solitamente posta con un ritardo medio di 5 anni.

il caso clinico

Trentacinque anni di follow-up in un paziente affetto da porfiria epatoeritropoietica

Michele De Canio, Miriam Teoli, Luca Barbieri, Marco Ardigò

Nel 1987 è stato descritto uno dei pochi casi tuttora noti di porfiria epatoeritropoietica. Il probando era un bambino e presentava grave fotosensibilità, vescicole sierose, erosioni e croste su volto e mani. La sintomatologia era insorta nei primi anni di vita e nell’infanzia aveva sviluppato una pronunciata ipertricosi, senza ritardo nello sviluppo fisico o mentale.

diagnosi clinica

Fare luce (e diagnosi) sulla neuropatia ottica ereditaria di Leber

Diego Centonze, Chiara La Morgia

Il riconoscimento tempestivo della neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è un aspetto cruciale per la gestione del paziente e l’avvio della terapia; tuttavia, la rarità e la variabilità dell’espressione clinica possono ritardare la corretta diagnosi della malattia, spesso diagnosticata come neurite ottica data la somiglianza della presentazione clinica.

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pagina dismorfologica

La sindrome di Crisponi/sudorazione indotta dal freddo

Laura Crisponi, Giuseppe Zampino, Giangiorgio Crisponi

La sindrome di Crisponi è una rarissima patologia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da un complesso fenotipo clinico e da elevata letalità neonatale. Si manifesta con un fenotipo neonatale che evolve nel tempo: anomalie facciali come viso largo, guance paffute, naso con narici anteverse, si accompagnano a camptodattilia.

ricerca e innovazione

Empagliflozin nella glicogenosi tipo Ib: un successo della medicina traslazionale

Alessandro Rossi, Giancarlo Parenti, Terry G.J. Derks

La glicogenosi tipo Ib è un disordine ereditario del metabolismo dei carboidrati a trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni del gene SLC37A4 che codifica per il trasportatore microsomiale del glucosio 6-fosfato, espresso ubiquitariamente.

La sindrome da chilomicronemia familiare: a che punto siamo?

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