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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare
editoriale
Liberi!
Nella ricerca del significato di libertà mi colpisce la dicotomia tra la sua percezione “in negativo”, come assenza di uno stato di sottomissione o di fine di un’oppressione e quella “in positivo”, che mette in primo piano l'autonomia e la possibilità individuale di scelta.
review
Immunodeficienza comune variabile
L’immunodeficienza comune variabile comprende un gruppo eterogeneo di disordini immunitari caratterizzati da ipogammaglobulinemia, aumentata suscettibilità alle infezioni e un ampio spettro di comorbidità. L’eterogeneità e il diverso grado di severità di manifestazioni cliniche rendono difficile una diagnosi precoce, che è solitamente posta con un ritardo medio di 5 anni.
il caso clinico
Trentacinque anni di follow-up in un paziente affetto da porfiria epatoeritropoietica
Nel 1987 è stato descritto uno dei pochi casi tuttora noti di porfiria epatoeritropoietica. Il probando era un bambino e presentava grave fotosensibilità, vescicole sierose, erosioni e croste su volto e mani. La sintomatologia era insorta nei primi anni di vita e nell’infanzia aveva sviluppato una pronunciata ipertricosi, senza ritardo nello sviluppo fisico o mentale.
diagnosi clinica
Fare luce (e diagnosi) sulla neuropatia ottica ereditaria di Leber
Il riconoscimento tempestivo della neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è un aspetto cruciale per la gestione del paziente e l’avvio della terapia; tuttavia, la rarità e la variabilità dell’espressione clinica possono ritardare la corretta diagnosi della malattia, spesso diagnosticata come neurite ottica data la somiglianza della presentazione clinica.
pagina dismorfologica
La sindrome di Crisponi/sudorazione indotta dal freddo
La sindrome di Crisponi è una rarissima patologia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da un complesso fenotipo clinico e da elevata letalità neonatale. Si manifesta con un fenotipo neonatale che evolve nel tempo: anomalie facciali come viso largo, guance paffute, naso con narici anteverse, si accompagnano a camptodattilia.
ricerca e innovazione
Empagliflozin nella glicogenosi tipo Ib: un successo della medicina traslazionale
La glicogenosi tipo Ib è un disordine ereditario del metabolismo dei carboidrati a trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni del gene SLC37A4 che codifica per il trasportatore microsomiale del glucosio 6-fosfato, espresso ubiquitariamente.
29/07/2021
Sclerosi sistemica: ok AIFA per la terapia infusionale domiciliare con iloprost
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’inserimento di iloprost tra i medicinali somministrati in assistenza domiciliare...
16/07/2021
SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce
Sequenziare il DNA con l’obiettivo di identificarne possibili alterazioni. Si chiama SAMMY - seq ed è una nuova tecnologia in grado di...
15/07/2021
Duchenne: Parent Project Aps scrive ad AIFA per l’accesso precoce a eteplirsen
Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera...
