La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...

editoriale

Bruno Bembi

L'intelligenza artificiale sta rivoluzionando la medicina, offrendo strumenti avanzati per l'analisi di dati e supportando diagnosi e cura delle malattie. È però essenziale un'alleanza tra IA e intelligenza umana per un uso etico e consapevole di queste tecnologie

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review

Daniela Morero-, Monica Agnesone, Simone Baldovino, Mirella Alpa, Carla Naretto, Daniela Rossi, Savino Sciascia, Roberta Fenoglio, Dario Roccatello, 

Presentazione clinica multiorgano, decorso imprevedibile e riacutizzazioni fanno sì che il lupus eritematoso sistemico impatti in modo significativo non solo sulla salute fisica ma anche sulla salute mentale dei pazienti

review

Barbara Ruggiero, Francesco Emma

Causata da una disfunzione delle cellule tubulari prossimali del rene, la malattia in età pediatrica ha spesso una causa genetica. I pazienti sviluppano ritardo della crescita secondario a rachitismo, carenza calorica, acidosi, inappetenza, ipovolemia cronica

review

Roberta Pajno, Maria Rosaria Galati, Agnese Camilla Solmi, Beatrice Volpe

Alcune obesità infantili sono dovute a forme genetiche caratterizzate da iperfagia e ridotta spesa energetica. Queste forme presentano maggior rischio di complicanze e prognosi peggiore, la diagnosi precoce consente d’intervenire tempestivamente e prevenire lo sviluppo di condizioni metaboliche associate

l’opinione

Arrigo Schieppati

Identificazione di bersagli farmacologici, riposizionamento di farmaci, analisi di dati e supporto diagnostico sono alcuni esempi di applicazione dell’IA nelle malattie rare

il caso clinico

Carola M. Gagliardo, Davide Noto 

I tumori neuroendocrini rappresentano una sfida clinica: in questo caso la diagnosi precoce grazie alla PET con il Gallio ha permesso il trattamento chirurgico mininvasivo migliorando la qualità di vita del paziente

il caso clinico

Andrea Biuso, Elisabetta Prada

La sindrome di Bardet-Biedl ha natura pleiotropica e richiede gestione multidisciplinare con follow-up personalizzato. Per la degenerazione retinica è fondamentale impostare un programma di supporto precoce per ridurre l’impatto della perdita visiva

immagini rare

Antonella Verrioli, Alessandra Cuccia, Francesco Rizzetto, Francesca Travaglini

Dispnea da sforzo, tosse secca, dolore pleuritico e calo ponderale sono i principali sintomi di questa rara interstiziopatia polmonare. Nelle immagini TC ad alta risoluzione è tipico un irregolare ispessimento pleuroparenchimale, fibrosi subpleurica e bronchiectasie da trazione

pagina dismorfologica

Daniele Vitale, Elisabetta Prada

Caratterizzata da ipoacusia neurosensoriale e disturbi della pigmentazione di cute, capelli o iride, questa condizione genetica risulta estremamente variabile in termini di espressione clinica e severità, anche all’interno della stessa famiglia

ricerca e innovazione

Vincenzo Nigro

Eterogeneità genetica e manifestazioni cliniche spesso sovrapposte rendono difficile la diagnosi di queste malattie rare. Il Telethon Undiagnosed Diseases Program punta a identificare casi complessi con un approccio multidisciplinare e l’uso di tecnologie omiche

il farmaco

Chiara Galuppi, Chiara Mingotti

Il farmaco setmelanotide, ripristinando il segnale nel pathway leptina-melanocortina, ha mostrato efficacia in pazienti con deficit genetici di POMC, PCSK1 e LEPR riducendo l’appetito e il peso corporeo

dalle reti

Domenica Taruscio, Claudio Carta, Simone Baldovino, Savino Sciascia, Marco Salvatore

La collaborazione multidisciplinare tra i centri della rete UDNI ha contribuito al progresso nel campo delle malattie non diagnosticate fornendo diagnosi accurate e favorendo la ricerca scientifica

letteratura

Simone Baldovino, Erica Daina, Rossella Parini

L'Undiagnosed Diseases Network International e il suo Diagnostic Working Group sono fondamentali per colmare le lacune di conoscenza sulle malattie rare non diagnosticate, tradurre la ricerca in pratica clinica e coinvolgere i pazienti

survey

Maria Francesca Bedeschi a nome del Comitato Scientifico del Progetto chAnge*

Coinvolgendo esperti, pazienti e caregiver, il progetto punta a raccogliere informazioni sulla condizione e sul suo impatto quotidiano per una visione completa delle sfide che affrontano le persone con acondroplasia

la voce delle associazioni

Maria Antonietta Ricci

Da sempre impegnata nel promuovere la diagnosi precoce e supportare le famiglie di ragazzi con sindrome di Prader-Willi, l’Associazione partecipa a progetti di ricerca e condivide conoscenze, risorse e best practice