la Rivista e la Newsletter
In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare
editoriale
Storia di un 'tempo sospeso'
Primo numero del 2023, primo numero di un “tempo sospeso”. Cosa possiamo fare per evitare che il sistema sanitario scivoli verso sviluppi foschi? Pensare, proporre e partecipare: tre scelte difficili nel tempo in cui la sanità pubblica sembra demodé o peggio ancora sotto attacco, ma per i “rari” nulla è mai stato facile
review
Novità nella terapia dell’amiloidosi AL
Negli ultimi anni, i risultati di studi clinici di fase III e l’introduzione di nuovi farmaci hanno modificato profondamente il trattamento di questa malattia rara. Grazie al crescente numero di studi clinici in corso, sono attesi ulteriori passi avanti in questo campo
review
Prevenzione primaria in ambito materno infantile: gli esiti avversi della riproduzione e le malformazioni congenite
La prevenzione primaria si orienta a minimizzare i fattori di rischio e ad amplificare quelli protettivi al fine di mantenere l’individuo sano. Le misure di sanità pubblica per la prevenzione primaria, basate sull’evidenza, consistono nella promozione degli stili di vita corretti e nel contenimento dei fattori di rischio
review
Fenilchetonuria e nuove prospettive terapeutiche
Se fino a poco tempo fa l’unica opzione terapeutica per ridurre i valori di fenilalanina è stata rappresentata dalla dietoterapia affiancata da supplementazioni e, in alcuni casi, dall’uso di farmaci adiuvanti, recentemente si è resa disponibile anche una terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti adulti eleggibili che potrebbe rivoluzionare la concezione di malattia e di trattamento
l’opinione
COVID-19 in età pediatrica
Nonostante sia ormai dimostrata la benignità dell’infezione da SARS-CoV-2 nel bambino, la popolazione pediatrica rimane al centro dell’attenzione degli studi epidemiologici, soprattutto per il possibile contributo dei bambini alla diffusione e al mantenimento del virus all’interno della popolazione generale
il caso clinico
Malattia IgG4-correlata polidistrettuale: diagnosi definitiva mediante biopsia renale e approccio terapeutico
La malattia IgG4-correlata è una super-famiglia che raggruppa diverse condizioni patologiche con differenti manifestazioni cliniche ma con un unico e peculiare quadro istologico. La presentazione iniziale più frequente è rappresentata dal riscontro radiologico, spesso occasionale, di una massa solida o di un ingrandimento a carico di uno o più organi, la cui diagnosi differenziale nei confronti di una lesione tumorale può essere molto difficoltosa
pagina dismorfologica
La sindrome di Pallister Killian
Facies grossolana con profilo piatto, calvizie frontotemporale, ciglia e sopracciglia rade, ipertelorismo, macroglossia e mosaicismo cutaneo sono tra i segni clinici distintivi di questa rara anomalia cromosomica a insorgenza sporadica caratterizzata da tetrasomia a mosaico del braccio corto del cromosoma 12
ricerca e innovazione
Osteoporosi e innovazione farmacologica: il ruolo di romosozumab
La caratterizzazione della sclerosi e della malattia di Van Buchem, contrassegnate dalla carenza di sclerostina, hanno portato allo sviluppo di una nuova categoria di molecole. Inibendo l’attività della sclerostina, l’anticorpo monoclonale romosozumab provoca un aumento della formazione ossea e riduce il riassorbimento osseo
il farmaco
Nuovo scenario terapeutico per il trattamento dell’emofilia A: emicizumab
Emicizumab è un anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico progettato per legare a ponte il fattore IX attivato ed il fattore X della coagulazione, allo scopo di ripristinare la funzione del FVIII attivato mancante, necessaria per un’efficace emostasi in pazienti affetti da emofilia A con inibitori del fattore VIII
immagini rare
Il segno del dente molare
Rilevato tramite risonanza magnetica, il segno del dente molare (molar tooth sign, MTS) è patognomonico della sindrome di Joubert, una sindrome congenita del neurosviluppo estremamente rara appartenente alla famiglia delle ciliopatie
survey
Le necessità socio-assistenziali dei pazienti europei affetti da malattie rare metaboliche: dati italiani
Mancanza di supporto sociale, psicologico ed economico e la necessità di un’assistenza in grado di supportare i caregiver sono alcuni dei risultati emersi dalla prima indagine sui bisogni socio-assistenziali dei pazienti con malattie rare metaboliche di origine genetica condotta in Europa da MetabERN. Riportiamo in questo articolo una parte dei dati provenienti dal nostro Paese
letteratura
Un testo innovativo per accogliere i bambini con disturbo complesso della comunicazione
Il libro, realizzato da un gruppo di lavoro eterogeneo, illustra attraverso la metodica della Comunicazione Aumentativa Alternativa procedure, esami strumentali e gestione di device per facilitare l’accoglienza in ospedale dei bambini con deficit di comunicazione
dalle reti europee
VASCERN, la rete di riferimento europea sulle malattie vascolari rare
Numerosi progetti di ricerca hanno coinvolto i membri della rete con oltre 45 pubblicazioni apparse su riviste scientifiche internazionali. Una app dedicata facilita l'assistenza sanitaria transfrontaliera consentendo ai pazienti di trovare il centro esperto o l'organizzazione di pazienti più vicino
la voce delle associazioni
Un progetto per l’assistenza integrata alle persone con emofilia in Lombardia
Prefigurata sul modello Hub and Spoke, la rete lombarda dei Centri Emofilia e malattie emorragiche congenite (MEC) dovrà rispondere alle sfide attuali garantendo appropriatezza, omogeneità di trattamento ed utilizzo efficiente delle risorse
18/05/2023
Sindrome di Williams: un’app per affrontare l’ansia
Valutare l'efficacia di un programma di terapia cognitivo-comportamentale basato sul supporto digitale per persone con sindrome di Williams...
17/05/2023
Malattie rare senza diagnosi: pubblicata la Carta per il riconoscimento dei diritti dei pazienti
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la “Carta dei Malati Rari...
09/05/2023
La ERN EuroBloodNet, rete di riferimento europea per le malattie ematologiche rare, ha recentemente avviato una collaborazione con il...
