La Rivista Italiana delle Malattie Rare
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La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...

MR è la prima rivista italiana interamente dedicata...

In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

editoriale

Bruno Bembi

Il 2024 segna i primi sette anni di attività di MR. Era il 28 febbraio 2017 quando, in concomitanza con la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, vedeva la luce la nostra rivista con l’obiettivo di dar voce ai rari. Entriamo nell'ottavo anno di vita e il momento è opportuno per fare un bilancio del nostro operato

Video
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review

Simone Baldovino, Paola Crosasso, Erica Daina

La sostenibilità degli approcci terapeutici è un elemento inscindibile dalla valutazione di appropriatezza, efficacia e sicurezza nella gestione dei percorsi di cura e nell’introduzione delle nuove terapie immunologiche e biotecnologiche, che significa anche fare i conti con la gestione e il monitoraggio della spesa

review

Guido Casalis Cavalchini, Barbara Pasini

La sindrome di Lynch è una malattia genetica ad ereditarietà autosomica dominante che comporta un significativo aumento del rischio di sviluppare neoplasie in vari distretti, le più frequenti a carico del tratto gastroenterico, dell’endometrio e delle ovaie

l’opinione

Giuseppina Grugnetti, Barbara Mangiacavalli 

All’infermiere spetta il ruolo di protagonista dell’assistenza sanitaria, ma la carenza di professionisti rappresenta un problema serio: ogni anno entrano nel Servizio Sanitario Nazionale 11.000 infermieri laureati, ma se ne perdono 14.000 per pensionamento

il caso clinico

Paolo Manzi, Michelina Sibilio, Anita Vergatti, Nadia Altavilla, Domenico Rendina, Antonio Barbato

Il trattamento precoce con la ERT può rallentare la progressione della MPS IV A, migliorare la funzione polmonare e la qualità di vita dei pazienti. Come mostra il caso clinico, elosulfase alfa rappresenta un approccio terapeutico efficace per il trattamento di alcune manifestazioni della malattia

pagina dismorfologica

Paolo Fontana, Fortunato Lonardo, Francesca Del Vecchio Blanco, Margherita Russo

L’acronimo CODAS sta per “Cerebral, Ocular, Dental, Auricular, Skeletal anomalies” ed è stato coniato per indicare una rara patologia monogenica, autosomica recessiva, associata all’interessamento dei suddetti organi e apparati, e secondaria ad una disfunzione mitocondriale dovuta a varianti con perdita di funzione del gene LONP1

il farmaco

Lorenzo Silva, Elisabetta Coda, Laura Cristina Canavoso

Il farmaco agisce da regolatore positivo della crescita dell’osso endocondrale favorendo proliferazione e differenziazione dei condrociti e permettendo ai bambini con acondroplasia di raggiungere un’altezza simile a quella dei coetanei non affetti dalla patologia

Colangiocarcinoma: l’esperienza clinica italiana con la targeted therapy

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