La Rivista Italiana delle Malattie Rare

In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

review

Cause rare di ipertensione: iperaldosteronismo primitivo

Chiara Parazzoli, Vittoria Favero, Iacopo Chiodini

Nonostante rientri ancora nel registro delle malattie rare l’iperaldosteronismo primitivo in realtà rappresenta una causa relativamente comune di ipertensione potenzialmente curabile. L’identificazione precoce di tale condizione è una sfida per tutti i medici che si occupano di ipertensione arteriosa

review

La diagnosi genetico-molecolare dell’emocromatosi HFE-correlata

Alberto Piperno, Mara Botti, Raffaella Mariani

Il test genetico molecolare ha rilevanza per confermare la diagnosi e per prevenire le complicanze della patologia nei soggetti asintomatici, ma è importante che i medici di medicina generale e gli specialisti si riferiscano alle linee guida internazionali ed ai PDTA regionali

review

Accesso ai farmaci per le malattie rare: come ridurre le differenze regionali

Massimo Medaglia, Paola Facchin, Maria Galdo

Numerose le criticità rilevate dal gruppo di lavoro che ha affrontato il tema dell’accesso dei pazienti ai farmaci per malattie rare nel Forum dedicato alle politiche farmaceutiche regionali. L’applicazione delle raccomandazioni elaborate dagli esperti potrebbe ridurre tali disomogeneità a vantaggio dei pazienti

il caso clinico

La malattia di Rosai-Dorfman: una rara tra le rare

Fiorina Giona, Simona Bianchi

Sebbene la RDD presenti caratteristiche peculiari, la diagnosi differenziale con altri disordini istiocitari è talvolta difficile. La diagnosi di certezza si basa sul riscontro dell’emperipolesi e sulle caratteristiche immunocitochimiche

il caso clinico

La terapia con pegvaliase nella fenilchetonuria: efficacia e gestione degli eventi avversi

Iris Scala

Permettendo uno stile alimentare normoproteico, pegvaliase ha cambiato il paradigma della terapia per la PKU: perché questa terapia abbia successo è però fondamentale una stretta alleanza medico-paziente

ricerca e innovazione

Evoluzione della terapia per il deficit di GH

Francesco Scaglione

Primo long acting approvato in Italia per trattare i bambini affetti da una grave carenza di ormone della crescita, somatrogon riduce l'inconveniente delle iniezioni giornaliere ottimizzando la compliance dei pazienti alla terapia

Colangiocarcinoma: l’esperienza clinica italiana con la targeted therapy

Colangiocarcinoma:
l’esperienza clinica italiana con la targeted therapy

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News

16/11/2023

Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"

Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...

02/11/2023

Oneri per la cura delle malattie rare e loro impatto economico per i cittadini europei: il rapporto di Chiesi Global Rare Diseases

La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona

25/10/2023

Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica

Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla

 
 
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