La Rivista Italiana delle Malattie Rare
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La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...

MR è la prima rivista italiana interamente dedicata...

In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

editoriale

Bruno Bembi

L'importanza della diagnosi e del trattamento delle malattie rare, sottolineando come il concetto di "funzionare" vada oltre la semplice terapia, includendo la personalizzazione delle cure e il monitoraggio continuo della qualità di vita dei pazienti

review

Francesca Astra Borruto, Carlo Ferrari, Stefano Mazzoleni, Andrea Zanini, Francesco Macchini

Includono un ampio spettro di alterazioni del parenchima polmonare derivanti da anomalie della morfogenesi broncoalveolare e possono associarsi a malformazioni cardiache e gastrointestinali. Data la criticità della gestione clinica, è raccomandabile che i bambini con CLM vengano seguiti presso centri altamente specializzati

review

Jan Walter Schroeder, Linda Borgonovo 

Per questa patologia è particolarmente importante la collaborazione multidisciplinare in quanto possono essere colpiti quasi tutti gli organi; è pertanto necessario assicurare la massima competenza e conoscenza da parte degli specialisti, anche in collaborazione attiva con l’Associazione dei pazienti APACS

review

Marianna Alagia, Simona Fecarotta

La terapia enzimatica sostitutiva ha modificato in modo significativo la storia naturale di questa malattia autosomica recessiva, ma per ottenere i risultati migliori è essenziale la diagnosi precoce

l’opinione

Angelo Selicorni 

La diagnosi funzionale sintetizza la valutazione approfondita di diverse aree del funzionamento pediatrico e riflette il grado di funzionalità del bambino. Nei quadri clinici in cui non vi è una terapia specifica efficace la diagnosi funzionale permette di impostare l’iter assistenziale più adeguato per quella persona

il caso clinico

Daniela Rossi, Lidia Allegue Rodrìguez, Simone Baldovino, Dario Roccatello 

Il caso clinico evidenzia l'importanza di un alto indice di sospetto per l’EGPA nei pazienti con asma, eosinofilia e sintomi sistemici. Una diagnosi tempestiva e il corretto trattamento sono cruciali per prevenire complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti

il caso clinico

Carola Maria Gagliardo, Davide Noto

Il coinvolgimento multiorgano da parte del danno fibrotico associato a rimodellamento osseo, presenza di versamento pericardico, diabete insipido, fibrosi retroperitoneale e dolore sono elementi di sospetto di malattia di Erdheim-Chester

pagina dismorfologica

Irene Ranzetti, Alessandra Grassi, Elisabetta Prada

La gestalt indirizza il sospetto diagnostico, ma la conferma deriva dal riscontro genetico di delezione cromosomica/mutazione a carico del gene KANSL1 che ne determina l’aploinsufficienza

ricerca e innovazione

Luca Vecchio, Angelo Baldassare Cefalù

Sul più grande dataset globale di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è stata eseguita la ricerca di potenziali differenze tra donne e uomini nell’età di diagnosi, fattori di rischio, trattamento ed esiti di malattie cardiovascolari su base aterosclerotica

il farmaco

Mariangela Prada

Grazie alla recente disponibilità di neridronato im, oggi i pazienti con algodistrofia possono assumere la terapia a domicilio, superando problemi logistici e di accesso connessi alla somministrazione limitata al solo contesto ospedaliero

il farmaco

Giorgia Babaglioni, Daniela Paganotti

La gestione terapeutica dell’EGPA è basata sui glucocorticoidi, con l’aggiunta di immunosoppressori nei casi di malattia grave. La recente approvazione di mepolizumab ha migliorato la gestione del paziente ed aperto la strada a nuove terapie biologiche attualmente in corso di studio

il farmaco

Viola Ranotti, Cristina Tomasello, Paola Crosasso, Federica Bozza, Carla Galloni

Per migliorare la prognosi di questi pazienti è fondamentale una diagnosi precoce, risultato anche di una gestione multidisciplinare del paziente. L’auspicio futuro è che la galenica clinica possa beneficiare di nuove tecnologie, potenziando la personalizzazione delle terapie e migliorando l’accesso a cure su misura

dalle reti europee

Erica Daina, Simone Baldovino

Obiettivo finale del progetto triennale promosso e finanziato dall'Unione Europea attraverso il programma EU4Health è la realizzazione di un sistema di cura per le malattie rare che risulti non solo efficace ma anche sostenibile nel tempo

letteratura

Luca Vecchio, Angelo Baldassare Cefalù

Lo studio ORION-5 mostra che il farmaco è stato ben tollerato ma dovrebbe essere testato in un più ampio gruppo di pazienti prima che possa essere considerato un'opzione terapeutica valida per i pazienti con HoFH con un'elevata funzione residua recettoriale

la voce delle associazioni

Eugenia Durante, Francesca Romana Torracca

La diagnosi di EGPA comporta spesso smarrimento e confusione: fare rete è essenziale per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare, promuovere la ricerca scientifica, migliorare la diagnosi e sviluppare nuove terapie

Colangiocarcinoma: l’esperienza clinica italiana con la targeted therapy

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