La Rivista Italiana delle Malattie Rare

In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

editoriale

Storia di un 'tempo sospeso'

Bruno Bembi

Primo numero del 2023, primo numero di un “tempo sospeso”. Cosa possiamo fare per evitare che il sistema sanitario scivoli verso sviluppi foschi? Pensare, proporre e partecipare: tre scelte difficili nel tempo in cui la sanità pubblica sembra demodé o peggio ancora sotto attacco, ma per i “rari” nulla è mai stato facile

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review

Novità nella terapia dell’amiloidosi AL

Marco Basset, Chiara Corpina, Paolo Milani

Negli ultimi anni, i risultati di studi clinici di fase III e l’introduzione di nuovi farmaci hanno modificato profondamente il trattamento di questa malattia rara. Grazie al crescente numero di studi clinici in corso, sono attesi ulteriori passi avanti in questo campo

review

Prevenzione primaria in ambito materno infantile: gli esiti avversi della riproduzione e le malformazioni congenite

Paolo Salerno, Gioacchino Scarano

La prevenzione primaria si orienta a minimizzare i fattori di rischio e ad amplificare quelli protettivi al fine di mantenere l’individuo sano. Le misure di sanità pubblica per la prevenzione primaria, basate sull’evidenza, consistono nella promozione degli stili di vita corretti e nel contenimento dei fattori di rischio

review

Fenilchetonuria e nuove prospettive terapeutiche

Valentina Rovelli

Se fino a poco tempo fa l’unica opzione terapeutica per ridurre i valori di fenilalanina è stata rappresentata dalla dietoterapia affiancata da supplementazioni e, in alcuni casi, dall’uso di farmaci adiuvanti, recentemente si è resa disponibile anche una terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti adulti eleggibili che potrebbe rivoluzionare la concezione di malattia e di trattamento

l’opinione

COVID-19 in età pediatrica

Lorenzo D’Antiga

Nonostante sia ormai dimostrata la benignità dell’infezione da SARS-CoV-2 nel bambino, la popolazione pediatrica rimane al centro dell’attenzione degli studi epidemiologici, soprattutto per il possibile contributo dei bambini alla diffusione e al mantenimento del virus all’interno della popolazione generale

il caso clinico

Malattia IgG4-correlata polidistrettuale: diagnosi definitiva mediante biopsia renale e approccio terapeutico

Giacomo Quattrocchio, Carmelo Marco Morrone, Dario Roccatello

La malattia IgG4-correlata è una super-famiglia che raggruppa diverse condizioni patologiche con differenti manifestazioni cliniche ma con un unico e peculiare quadro istologico. La presentazione iniziale più frequente è rappresentata dal riscontro radiologico, spesso occasionale, di una massa solida o di un ingrandimento a carico di uno o più organi, la cui diagnosi differenziale nei confronti di una lesione tumorale può essere molto difficoltosa

pagina dismorfologica

La sindrome di Pallister Killian

Erika Apuril, Milena Mariani

Facies grossolana con profilo piatto, calvizie frontotemporale, ciglia e sopracciglia rade, ipertelorismo, macroglossia e mosaicismo cutaneo sono tra i segni clinici distintivi di questa rara anomalia cromosomica a insorgenza sporadica caratterizzata da tetrasomia a mosaico del braccio corto del cromosoma 12

ricerca e innovazione

Osteoporosi e innovazione farmacologica: il ruolo di romosozumab

Mauro Celli, Anna Zambrano, Luca Celli

La caratterizzazione della sclerosi e della malattia di Van Buchem, contrassegnate dalla carenza di sclerostina, hanno portato allo sviluppo di una nuova categoria di molecole. Inibendo l’attività della sclerostina, l’anticorpo monoclonale romosozumab provoca un aumento della formazione ossea e riduce il riassorbimento osseo

il farmaco

Nuovo scenario terapeutico per il trattamento dell’emofilia A: emicizumab

Paola Crosasso, Marlene Silvia Saracino

Emicizumab è un anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico progettato per legare a ponte il fattore IX attivato ed il fattore X della coagulazione, allo scopo di ripristinare la funzione del FVIII attivato mancante, necessaria per un’efficace emostasi in pazienti affetti da emofilia A con inibitori del fattore VIII

immagini rare

Il segno del dente molare

Gioacchino Scarano

Rilevato tramite risonanza magnetica, il segno del dente molare (molar tooth sign, MTS) è patognomonico della sindrome di Joubert, una sindrome congenita del neurosviluppo estremamente rara appartenente alla famiglia delle ciliopatie

survey

Le necessità socio-assistenziali dei pazienti europei affetti da malattie rare metaboliche: dati italiani

Silvia Sestini, Gianni Betti, Maurizio Scarpa

Mancanza di supporto sociale, psicologico ed economico e la necessità di un’assistenza in grado di supportare i caregiver sono alcuni dei risultati emersi dalla prima indagine sui bisogni socio-assistenziali dei pazienti con malattie rare metaboliche di origine genetica condotta in Europa da MetabERN. Riportiamo in questo articolo una parte dei dati provenienti dal nostro Paese

letteratura

Un testo innovativo per accogliere i bambini con disturbo complesso della comunicazione

Angelo Selicorni, Francesca Meroni, Alessia Cascone, Barbara Parma

Il libro, realizzato da un gruppo di lavoro eterogeneo, illustra attraverso la metodica della Comunicazione Aumentativa Alternativa procedure, esami strumentali e gestione di device per facilitare l’accoglienza in ospedale dei bambini con deficit di comunicazione

dalle reti europee

VASCERN, la rete di riferimento europea sulle malattie vascolari rare

Elisabetta Buscarini, Guido Manfredi

Numerosi progetti di ricerca hanno coinvolto i membri della rete con oltre 45 pubblicazioni apparse su riviste scientifiche internazionali. Una app dedicata facilita l'assistenza sanitaria transfrontaliera consentendo ai pazienti di trovare il centro esperto o l'organizzazione di pazienti più vicino

la voce delle associazioni

Un progetto per l’assistenza integrata alle persone con emofilia in Lombardia

Claudio Castegnaro, Walter Passeri 

Prefigurata sul modello Hub and Spoke, la rete lombarda dei Centri Emofilia e malattie emorragiche congenite (MEC) dovrà rispondere alle sfide attuali garantendo appropriatezza, omogeneità di trattamento ed utilizzo efficiente delle risorse

La sindrome da chilomicronemia familiare: a che punto siamo?

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News

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La ERN EuroBloodNet, rete di riferimento europea per le malattie ematologiche rare, ha recentemente avviato una collaborazione con il...

 
 
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