la Newsletter
La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...
MR è la prima rivista italiana interamente dedicata...
editoriale
La sofferenza va affrontata con attenzione e personalizzazione. Il tema del dolore, sintomo tra i più complessi da affrontare nelle malattie rare, si lega a quello della ricerca scientifica, aspetto fondamentale perché ogni paziente riceva una diagnosi tempestiva e cure efficaci
il caso clinico
La transizione è un percorso piuttosto lungo e richiede la formazione di figure specialistiche dell’adulto in collaborazione con i Centri pediatrici metabolici. Il momento ideale per l’avvio di tale programma dipende dalla maturità psicoemotiva del paziente, dalla sua autonomia e dalla stabilità metabolica della sua condizione
review
Tratto comune nella popolazione generale, l’ipermobilità articolare spesso non ha alcuna rilevanza clinica; tuttavia, in specifici contesti, il suo riscontro può aiutare nell’interpretazione e nel trattamento dei sintomi muscoloscheletrici associati e nella ricerca di una eventuale patologia genetica multisistemica sottostante
review
Nuovi scenari si aprono per la sclerosi laterale amiotrofica, patologia a lungo considerata incurabile. Le ripercussioni assistenziali impongono una maggiore completezza diagnostica e una veloce valutazione genetica
l’opinione
Istituita nel 2004 dall’OMS, la Giornata Mondiale del Donatore di Sangue si celebra il 14 giugno e rappresenta un’importante occasione per promuovere la donazione di sangue ed emocomponenti, un gesto rilevante che genera terapie salvavita insostituibili, in particolare per molti pazienti affetti da malattia rara
pagina dismorfologica
La sindrome di Mowat-Wilson è una rara condizione genetica caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile, epilessia e anomalie congenite, la più caratteristica delle quali è la malattia di Hirschsprung
ricerca e innovazione
Recentemente approvato in Europa e negli Stati Uniti, l’anticorpo monoclonale evinacumab rappresenta un’opportunità per ridurre il colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote grazie al coinvolgimento di meccanismi nuovi oltre a quelli che hanno come target il recettore LDL
ricerca e innovazione
La terapia enzimatica sostitutiva ha cambiato la prognosi dei pazienti, migliorando la sintomatologia e rallentando la progressione della malattia, ma il suo grado di risposta è molto variabile. Approcci sinergici come la combinazione di ERT con piccole molecole chaperones possono potenziare l’efficacia terapeutica
il farmaco
Poiché la somministrazione EV del farmaco può avvenire solo in Centri ospedalieri, la recente autorizzazione all’uso di neridronato anche per via intramuscolare incontra le necessità dei pazienti con CRPS-I gravemente invalidante o che abitano in aree remote
la voce delle associazioni
La sopravvivenza dei pazienti affetti da emoglobinopatie è migliorata grazie alle cure e all’accesso alla terapia trasfusionale. La Giornata Mondiale del Donatore di Sangue celebra l’importanza di questo atto di generosa solidarietà nei confronti del prossimo
01/10/2024
Malattia di Fabry: AIFA approva pegunigalsidasi alfa
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)...
27/09/2024
Ipercolesterolemia familiare: comprendere i rischi genetici per migliorare la salute cardiovascolare
In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione...
25/09/2024
BeACH, un progetto di cura unico per un’alleanza terapeutica innovativa in bambini con acondroplasia
Presso la UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini, da novembre 2022, è stata introdotta una terapia innovativa per i pazienti affetti...
20/09/2024
ERDERA, progetto per il coordinamento della ricerca in Europa sulle malattie rare
Contribuire a sviluppare nel campo delle malattie rare una solida e completa infrastruttura di dati, competenze e servizi innovativi di ricerca clinica con particolare...
09/09/2024
Sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh (LS), malattia neuro-metabolica che interessa il...
02/09/2024
Colangite biliare primitiva: approvazione accelerata per seladelpar
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata per seladelpar per il trattamento della colangite biliare primitiva...
