la Rivista e la Newsletter
In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare
editoriale
Carrozzeria, comandi e motore
Il Testo Unico sulle Malattie Rare appare come una buona legge in quanto recepisce i bisogni e descrive le modalità di risposta clinica: perché sia resa operativa è ora necessario determinare i decreti attuativi per il riconoscimento del Fondo di solidarietà e del Comitato nazionale per le malattie rare
review
La malattia da IgG4
La IgG4-RD è una rara malattia fibro-infiammatoria caratterizzata dallo sviluppo di masse pseudo-tumorali in vari distretti, costituite da infiltrati di plasmacellule IgG4-positive e fibrosi storiforme, spesso accompagnate da aumento delle IgG4 sieriche
review
Emocromatosi giovanile
Malattia autosomica recessiva dovuta a mutazioni dei geni HJV e HAMP, l’emocromatosi giovanile è caratterizzata da elevate morbidità e mortalità se non identificata e trattata precocemente. Mentre nella prima e seconda decade i sintomi sono poco specifici e vengono spesso interpretati erroneamente, nella terza decade compaiono sintomi più caratteristici espressione del danno ferro-dipendente
l’opinione
Fibrosi cistica e nuovi farmaci: inizio della fine?
L’azione combinata di “correttori” e “potenziatori” ha permesso di ottenere risultati clinici sorprendenti quali arresto della progressione di malattia polmonare, parziale correzione del difetto di base in epiteli specializzati come le ghiandole sudoripare, riduzione delle infezioni e dei ricoveri. Oggi, queste combinazioni possono parzialmente correggere gran parte dei difetti funzionali, ma non tutti. Altri farmaci, forse altri approcci, saranno ancora necessari
il caso clinico
Distrofia miotonica congenita: un esempio di presa in carico multidisciplinare sin dalla nascita
La distrofia miotonica congenita viene trasmessa prevalentemente dalla madre affetta, spesso inconsapevole di esserlo. Descriviamo il caso di una piccola paziente in cui la presa in carico precoce in un contesto di collaborazione multidisciplinare tra il Centro Specialistico e l’Ospedale territoriale ha favorito l’andamento clinico e facilitato il nucleo familiare
il caso clinico
La sindrome pseudo-Bartter nella fibrosi cistica
Nei bambini con fibrosi cistica che presentano segni clinici di disidratazione o una storia persistente di scarsa crescita, nonostante adeguato dosaggio di Creon, è opportuno sospettare una sindrome da perdita di sali, soprattutto se di età inferiore all’anno e nei mesi estivi. Il trattamento della sindrome pseudo-Bartter prevede il reintegro immediato di liquidi e sali attraverso la via endovenosa; fondamentale la prevenzione della disidratazione
pagina dismorfologica
La sindrome di Niikawa-Kuroki
La sindrome di Niikawa-Kuroki, nota anche come sindrome Kabuki, è una condizione genetica rara caratterizzata da facies tipica, deficit della crescita post-natale, ritardo di sviluppo psicomotorio e/o disabilità intellettiva lieve-moderata, anomalie scheletriche e altre possibili anomalie congenite. Fondamentale la presa in carico multidisciplinare volta al monitoraggio clinico e alla prevenzione delle possibili complicanze
ricerca e innovazione
Distrofia muscolare di Duchenne: nuovi standard di cura e prospettive terapeutiche
CK sieriche e/o transaminasi elevate sono importanti per sospettare la distrofia muscolare di Duchenne, ma la diagnosi necessita di conferma attraverso test genetico. Dal punto di vista terapeutico, recentemente vi è stato un aumento esponenziale degli approcci sperimentali per questa patologia con l’approvazione di nuovi farmaci: sono attualmente oltre 20 i trial clinici in corso, dalla fase 1 a studi più avanzati
il farmaco
Le terapie innovative nel trattamento della fibrosi cistica
Lo scenario relativo al trattamento farmacologico di questa patologia ha subito un’importante sterzata grazie all’utilizzo della terapia personalizzata, che ha permesso di sintetizzare nuove molecole in grado di correggere la funzionalità della proteina CFTR difettosa. La scoperta di queste rivoluzionarie molecole, associata a screening neonatale sempre più precoce, permette una forte riduzione dei costi indiretti, sociali e intangibili, un netto miglioramento della qualità di vita dei pazienti e un conseguente aumento della loro aspettativa di vita
il farmaco
Le ragioni farmacologiche e farmaco-tecnologiche delle differenze tra farmaci: il caso della trientina
Trientina (TETA) prevede la sua somministrazione orale sotto forma di trientina di- o tetra-cloroidrato. La diversa salificazione di TETA non comporta una differente efficacia e sicurezza che si basa sull’effetto dello stesso principio attivo, la trientina, ma una diversa disponibilità sistemica che conferisce un profilo farmacologico particolarmente vantaggioso, sia in termini posologici sia terapeutici per la formulazione tetracloroidrato
immagini rare
MPS tipo I: ruolo della risonanza magnetica cerebrale e spinale nella diagnosi e nel follow-up
La Mucopolisaccaridosi di tipo I, o sindrome di Hurler, è una malattia genetica da accumulo lisosomiale di glicosaminoglicani a livello di organi, sistema nervoso centrale e scheletro. Il coinvolgimento cerebrale porta a ritardo/regressione cognitiva, l’anomalo sviluppo osseo coinvolge anche il rachide con deformità e compressione midollare. Grazie alla risonanza magnetica è possibile valutare in modo non invasivo tali quadri
letteratura
Lo stato dell’arte della terapia antibiotica per via inalatoria in fibrosi cistica
Le infezioni polmonari sono ancora la principale causa di morbilità e mortalità nei soggetti con fibrosi cistica e gli antibiotici utilizzabili per via inalatoria vengono usati sia come trattamento eradicante nella prima infezione da Ps. aeruginosa (PA) che come trattamento di mantenimento per i pazienti con infezione cronica da PA
dalle reti europee
ERN-LUNG: la rete europea delle malattie rare del sistema respiratorio
La mission dell’ERN-LUNG è garantire e promuovere l’eccellenza nella cura e nella ricerca a beneficio dei pazienti affetti da malattie respiratorie rare come le interstiziopatie polmonari, la fibrosi cistica, le bronchiectasie non dovute a fibrosi cistica, l’ipertensione polmonare, il deficit di alfa-1 anti-tripsina, il mesotelioma, le alterazioni da rigetto polmonare cronico, e altre patologie rare e/o ultrarare
la voce delle associazioni
La Consulta neuromuscolare: una efficace idea di collaborazione tra le associazioni
Costituita nel gennaio 2020, la Consulta del Piemonte e Valle d’Aosta conta ad oggi 15 membri tra associazioni e gruppi di interesse di specifiche patologie. Sulla scia di questa esperienza e grazie al contributo dell’associazione Parent Project sono nate nel tempo le Consulte di Liguria, Sardegna, Emilia-Romagna, Toscana, Veneto, Lazio e Sicilia, ed altre sono attualmente in fase di costituzione
30/09/2022
A marzo di quest’anno l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) aveva approvato l’uso di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di associazione...
27/09/2022
Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina...
27/09/2022
Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti
L’Associazione CDKL5 insieme verso la cura, con il supporto di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, avvia un’indagine per raccogliere...
