La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...

editoriale

Bruno Bembi

Epilessie rare e farmacoresistenti: dieta chetogenica, nuovi farmaci, sfide diagnostiche genetiche e associative. Riflettendo sugli effetti duraturi della pandemia e sull’urgenza di pace, l’editoriale intreccia scienza, umanità e memoria collettiva

review

Carlo Alberto Artusi, Silvia Gallo, Lidia Sarro, Caterina Mariotti

Malattia rara neurodegenerativa ereditaria, l’atassia di Friedreich trova oggi in omaveloxolone il primo trattamento capace di rallentare la progressione clinica: restano fondamentali diagnosi precoce, monitoraggio e gestione multidisciplinare

review

Roberto Previtali, Pierangelo Veggiotti

Dall’utilizzo del digiuno nell’antichità alla moderna dieta chetogenica, approccio metabolico efficace nelle epilessie farmacoresistenti e standard of care per la sindrome da deficit di GLUT1

l’opinione

Annalisa Scopinaro, Simona Bellagambi

Dalla pandemia lezioni ancora attuali: telemedicina e appalto congiunto europeo restano strumenti chiave per garantire continuità assistenziale e accesso equo alle terapie rare

il caso clinico

Fabrizio Paolini, Denise Croce, Sara Congiu, Alba Sunshine Bettoschi Ratti

Un percorso riabilitativo precoce ha migliorato le abilità motorie, comunicative e sensoriali in un bambino con sindrome CTNNB1, modulando l’iperreattività agli stimoli

immagini rare

Riccardo Negrelli, Davide Gatti

Le bone marrow lesions sono segnali radiologici aspecifici comuni anche in malattie rare dell’osso come osteogenesi imperfetta, osteoporosi associata a gravidanza, ipofosfatasia e ipofosfatemie, e richiedono diagnosi integrata e precoce

pagina dismorfologica

Michela Disabato, Alessia Carrer

La sindrome associata a SATB2 causa ritardo del neurosviluppo e anomalie craniofacciali; l’epilessia è frequente, ma l’EEG può risultare alterato anche in assenza di crisi clinicamente evidenti

il farmaco

Davide Fassina, Regina Tarantini

Primo farmaco approvato per l’atassia di Friedreich, omaveloxolone rallenta la progressione della malattia agendo sullo stress ossidativo; resta aperto il nodo della sostenibilità

ricerca e innovazione

Maria Iascone, Lucrezia Goisis, Laura Pezzoli  

L’evoluzione tecnologica in genetica medica accelera la diagnosi delle malattie rare: strumenti integrati e approcci di precisione per evitare odissea diagnostica e misdiagnosis

dalle reti italiane

Antonietta Coppola, Irene Bagnasco

Le epilessie rare richiedono reti cliniche integrate, diagnosi precoce e PDTA dedicati: il gruppo LICE promuove mappatura, ricerca e presa in carico multidisciplinare

letteratura

Simone Baldovino, Rossella Parini

Nuovi biomarcatori e strategie terapeutiche mirate rivoluzionano la diagnosi precoce e la gestione delle epilessie metaboliche ereditarie, migliorando il controllo delle crisi e la qualità di vita dei pazienti

la voce delle associazioni

Francesco Maule, Monica Terracciano, 

L’Associazione, nata per supportare pazienti e famiglie, promuove ricerca, linee guida ed inclusione: la rarità diventa forza attraverso condivisione e impegno scientifico