La Rivista Italiana delle Malattie Rare

In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

il caso clinico

Malattia di Castleman: un enigma diagnostico e terapeutico

Simona Bianchi, Fiorina Giona 

La malattia di Castleman comprende un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzati dalla presenza di adenomegalia accompagnata o meno da sintomi sistemici e da andamento clinico variabile. Di questa malattia esistono una forma localizzata, limitata a un solo linfonodo, e una multicentrica che colpisce più linfonodi

il caso clinico

Amiloidosi da transtiretina: iter diagnostico e approccio terapeutico

Giulia Saturi

Nell’amiloidosi cardiaca il sospetto clinico è la chiave di volta per la corretta cura del paziente. La prevalenza di amiloidosi cardiaca tra i pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra e funzione sistolica preservata non è trascurabile e numerose Red Flags possono essere d’aiuto nel sospettare questa patologia ed avviare il corretto iter diagnostico

pagina dismorfologica

La sindrome CHARGE

Giulia Luraschi, Angelo Selicorni

Coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di crescita e sviluppo, malformazioni genitourinarie e anomalie dell'orecchio costituiscono le caratteristiche principali di questa sindrome malformativa che deriva nella maggior parte dei casi da mutazioni di una delle due copie del gene CHD7

ricerca e innovazione

La terapia farmacologica con vosoritide nell'acondroplasia: presa in carico e prospettive future

Caterina Tedesco, Alessandro Stefani, Alessandro Suppa, Mohamad Maghnie, Anna Elsa Maria Allegri

Analogo del peptide natriuretico di tipo C, vosoritide è l'unico farmaco per il miglioramento della velocità di crescita e della proporzione corporea. Sulla base dei dati oggi disponibili ci si attende che l’utilizzo di vosoritide a lungo termine possa incidere non solo su statura e proporzioni corporee, ma anche su altre complicanze della acondroplasia

il farmaco

La carenza dei farmaci: lo stato dell’arte

Daniela Paganotti, Elena Festa, Daria Bettoni

Le difficoltà di approvvigionamento dei farmaci sono in aumento e rappresentano un problema rilevante di salute pubblica. Per questo l'EMA sta approntando una piattaforma di sorveglianza che consentirà di avere una gestione centralizzata per la prevenzione, la notifica, il monitoraggio e la gestione delle carenze

letteratura

Trapianto di organi e malattie rare

Erica Daina, Simone Baldovino

L’utilizzo di organi da donatori affetti da malattie rare è limitato e le decisioni in merito vengono prese empiricamente sulla base dell’esperienza dei clinici coinvolti. Data l’esiguità delle evidenze relative all’outcome dei trapianti di organi prelevati da donatori affetti da malattie rare, il Centro Nazionale Trapianti promuove una raccolta di dati finalizzata all’utilizzo sicuro degli organi

La sindrome da chilomicronemia familiare: a che punto siamo?

La sindrome da chilomicronemia familiare: a che punto siamo?

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News

22/09/2023

ADA-SCID: il farmaco per la terapia genica sarà prodotto e distribuito da Telethon

Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...

20/09/2023

Lombardia: screening neonatale per la SMA

Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...

08/09/2023

Un vademecum per la gestione della sindrome nefrosica

Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...

 
 
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