La Rivista Italiana delle Malattie Rare
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In questo numero della Rivista Italiana delle Malattie Rare

Una insufficienza cardiaca ad eziologia sospetta

Stefano Perlini, Francesco Musca

Come in tutti gli ambiti della medicina, la diagnosi è fondamentale e parte da un sospetto diagnostico. Nel caso dell’amiloidosi cardiaca, la presenza di una insufficienza cardiaca ad eziologia non chiara e di diversi indicatori di sospetto (Red Flags) possono indurre il sospetto diagnostico. La disponibilità di diverse linee di trattamento e la necessità di una diagnosi precoce devono pertanto pungolare il clinico a cercare sempre la causa del quadro di segni e sintomi del nostro paziente.

Sindrome CDKL5 e sindromi Rett-like

Aglaia Vignoli, Ilaria Viganò, Angela Peron

La sindrome di Rett (RTT) e il disturbo da deficit di CDKL5 (CDD) sono patologie rare legate al cromosoma X, caratterizzate dalla presenza di caratteristiche fenotipiche parzialmente sovrapponibili ma distinte. La RTT è un grave disturbo del neurosviluppo che colpisce principalmente individui di sesso femminile. Le pazienti affette da RTT possono presentare crisi epilettiche, alterazioni del sistema gastrointestinale, osteopenia e osteoporosi prematura. La forma classica della RTT è causata da una mutazione o una delezione intragenica in eterozigosi del gene MECP2, sul cromosoma X. Sono state successivamente identificate altre mutazioni coinvolte nella patogenesi di forme varianti, in particolare mutazioni sui geni CDKL5 sul cromosoma X e FOXG1 sul cromosoma 14. Nella maggioranza dei casi le mutazioni insorgono de novo nel paziente, non vengono quindi ereditate dal genitore.

Patisiran: la prima terapia RNAi per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina

Anna Esposito, Claudia Panico, Massimo Medaglia

Primo farmaco al mondo che sfrutta il meccanismo della RNAi interference, patisiran è un acido ribonucleico a doppio filamento (siRNA) che degrada specificamente il mRNA della TTR, sia mutante sia wild-type. Patisiran è formulato sotto forma di nanoparticelle lipidiche il cui scopo è distribuire il siRNA agli epatociti, la fonte primaria della proteina TTR presente nella circolazione. Attraverso un processo naturale, che prende il nome di interferenza dell’RNA (RNAi), patisiran provoca la degradazione catalitica dell’mRNA di TTR nel fegato, con conseguente riduzione nei livelli sierici della proteina TTR. Ciò comporta una minore quantità della proteina TTR nel sangue in grado di formare l’amiloide e, di conseguenza, una riduzione degli effetti di questa malattia.

Coinvolgimento cardiologico nella malattia di Fabry: revisione della letteratura

Enrica Lonni, Paola Lusardi, Margherita Cannillo, Walter Grosso Marra

Recenti lavori scientifici illustrano i segni e i sintomi di presentazione e gli accertamenti diagnostici per determinare l’interessamento cardiaco nei pazienti affetti da malattia di Fabry (FD), che determina un lento e progressivo accumulo intracellulare di glicosfingolipidi multisitemico e multiorgano, con spiccata eterogeneità fenotipica per la riduzione marcata dell’enzima alfa galattosidasi A, e le terapie mediche ad oggi disponibili. L’impatto prognostico della FD impone al clinico il corretto e tempestivo inquadramento diagnostico dei segni e dei sintomi di malattia, non solo cardiologici: ad un’attenta anamnesi, anche familiare, si devono associare l’esame obiettivo, l’ECG, gli esami ematochimici per lo screening di cardiopatie infiltrative, e la diagnosi differenziale di un’ipertrofia ventricolare sinistra non spiegata da cause comuni. Il percorso diagnostico è fondamentale per la stadiazione della cardiomiopatia e la successiva strategia terapeutica.

La sindrome da chilomicronemia familiare: a che punto siamo?

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