la Newsletter
La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...
MR è la prima rivista italiana interamente dedicata...
editoriale
L'importanza della diagnosi e del trattamento delle malattie rare, sottolineando come il concetto di "funzionare" vada oltre la semplice terapia, includendo la personalizzazione delle cure e il monitoraggio continuo della qualità di vita dei pazienti
review
Includono un ampio spettro di alterazioni del parenchima polmonare derivanti da anomalie della morfogenesi broncoalveolare e possono associarsi a malformazioni cardiache e gastrointestinali. Data la criticità della gestione clinica, è raccomandabile che i bambini con CLM vengano seguiti presso centri altamente specializzati
review
Per questa patologia è particolarmente importante la collaborazione multidisciplinare in quanto possono essere colpiti quasi tutti gli organi; è pertanto necessario assicurare la massima competenza e conoscenza da parte degli specialisti, anche in collaborazione attiva con l’Associazione dei pazienti APACS
review
La terapia enzimatica sostitutiva ha modificato in modo significativo la storia naturale di questa malattia autosomica recessiva, ma per ottenere i risultati migliori è essenziale la diagnosi precoce
l’opinione
La diagnosi funzionale sintetizza la valutazione approfondita di diverse aree del funzionamento pediatrico e riflette il grado di funzionalità del bambino. Nei quadri clinici in cui non vi è una terapia specifica efficace la diagnosi funzionale permette di impostare l’iter assistenziale più adeguato per quella persona
il caso clinico
Il caso clinico evidenzia l'importanza di un alto indice di sospetto per l’EGPA nei pazienti con asma, eosinofilia e sintomi sistemici. Una diagnosi tempestiva e il corretto trattamento sono cruciali per prevenire complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti
il caso clinico
Il coinvolgimento multiorgano da parte del danno fibrotico associato a rimodellamento osseo, presenza di versamento pericardico, diabete insipido, fibrosi retroperitoneale e dolore sono elementi di sospetto di malattia di Erdheim-Chester
pagina dismorfologica
La gestalt indirizza il sospetto diagnostico, ma la conferma deriva dal riscontro genetico di delezione cromosomica/mutazione a carico del gene KANSL1 che ne determina l’aploinsufficienza
ricerca e innovazione
Sul più grande dataset globale di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è stata eseguita la ricerca di potenziali differenze tra donne e uomini nell’età di diagnosi, fattori di rischio, trattamento ed esiti di malattie cardiovascolari su base aterosclerotica
il farmaco
Grazie alla recente disponibilità di neridronato im, oggi i pazienti con algodistrofia possono assumere la terapia a domicilio, superando problemi logistici e di accesso connessi alla somministrazione limitata al solo contesto ospedaliero
il farmaco
La gestione terapeutica dell’EGPA è basata sui glucocorticoidi, con l’aggiunta di immunosoppressori nei casi di malattia grave. La recente approvazione di mepolizumab ha migliorato la gestione del paziente ed aperto la strada a nuove terapie biologiche attualmente in corso di studio
il farmaco
Per migliorare la prognosi di questi pazienti è fondamentale una diagnosi precoce, risultato anche di una gestione multidisciplinare del paziente. L’auspicio futuro è che la galenica clinica possa beneficiare di nuove tecnologie, potenziando la personalizzazione delle terapie e migliorando l’accesso a cure su misura
dalle reti europee
Obiettivo finale del progetto triennale promosso e finanziato dall'Unione Europea attraverso il programma EU4Health è la realizzazione di un sistema di cura per le malattie rare che risulti non solo efficace ma anche sostenibile nel tempo
letteratura
Lo studio ORION-5 mostra che il farmaco è stato ben tollerato ma dovrebbe essere testato in un più ampio gruppo di pazienti prima che possa essere considerato un'opzione terapeutica valida per i pazienti con HoFH con un'elevata funzione residua recettoriale
la voce delle associazioni
La diagnosi di EGPA comporta spesso smarrimento e confusione: fare rete è essenziale per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare, promuovere la ricerca scientifica, migliorare la diagnosi e sviluppare nuove terapie
01/10/2024
Malattia di Fabry: AIFA approva pegunigalsidasi alfa
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)...
27/09/2024
Ipercolesterolemia familiare: comprendere i rischi genetici per migliorare la salute cardiovascolare
In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione...
25/09/2024
BeACH, un progetto di cura unico per un’alleanza terapeutica innovativa in bambini con acondroplasia
Presso la UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini, da novembre 2022, è stata introdotta una terapia innovativa per i pazienti affetti...
20/09/2024
ERDERA, progetto per il coordinamento della ricerca in Europa sulle malattie rare
Contribuire a sviluppare nel campo delle malattie rare una solida e completa infrastruttura di dati, competenze e servizi innovativi di ricerca clinica con particolare...
09/09/2024
Sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh (LS), malattia neuro-metabolica che interessa il...
02/09/2024
Colangite biliare primitiva: approvazione accelerata per seladelpar
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata per seladelpar per il trattamento della colangite biliare primitiva...
