Malattia di Fabry: AIFA approva pegunigalsidasi alfa | Con la...

01/10/2024

Malattia di Fabry: AIFA approva pegunigalsidasi alfa

Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)... Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)... Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)... Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)... Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)...

Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) PEGilata, una forma ricombinante dell’enzima alfa-galattosidasi A umano, espresso in colture di cellule vegetali per il trattamento di pazienti adulti.

La malattia di Anderson–Fabry è una patologia rara ereditaria causata da mutazioni a livello del gene GLA situato nel cromosoma X la cui diagnosi spesso è molto difficile. I sintomi, che si manifestano in genere durante l’infanzia, spaziano dall’insorgere di sensazioni dolorose alle estremità degli arti (acroparestesie) all’opacità della cornea. Nel corso della vita, la malattia colpisce diversi organi e sistemi (sistema nervoso, reni, cuore, vasi sanguigni) e può provocare insufficienza renale, infarti o ictus. L’incidenza della malattia di Fabry è stimata in un range molto ampio, che va da un caso ogni 55 mila maschi nati vivi sino a uno ogni 3.100. Una variabilità legata alla presenza di diverse mutazioni del gene GLA che danno origine a tante varianti fenotipiche, molte delle quali caratterizzate da manifestazioni subcliniche o a insorgenza tardiva e da conseguenti ritardi o fallimenti nella diagnosi.

Grazie all’approvazione AIFA all’immissione in commercio della nuova terapia, basata sui dati di diversi studi preclinici e clinici tra cui gli studi di Fase III - in particolare lo studio Balance - i clinici hanno un’arma in più per trattare questa patologia.

“Pegunigalsidasi alfa – commenta Antonio Pisani, professore di Nefrologia all’Università degli Studi di Napoli Federico II - è stato realizzato per una maggiore stabilità, un'emivita prolungata, una ottimale biodistribuzione e una ridotta immunogenicità. La sua disponibilità aggiunge una nuova possibilità di trattamento dei pazienti affetti da malattia di Fabry, definendo una terapia personalizzata”.

Un risultato raggiunto grazie all’impegno di Chiesi Global Rare Diseases, la Business Unit del Gruppo Chiesi impegnata nella ricerca di soluzioni nuove e innovative nel campo delle malattie rare dove ancora esistono bisogni terapeutici insoddisfatti.

“Avere a disposizione più opzioni terapeutiche, grazie allo sviluppo della ricerca scientifica, significa avere delle alternative nel caso in cui un farmaco non si dimostri efficace o provochi effetti collaterali, dando così speranza anche a chi ha dovuto sospendere un trattamento.  Siamo grati per la crescente attenzione nei confronti di questa patologia rara, perché permette sia di approfondirne la conoscenza sia di mettere a punto soluzioni terapeutiche innovative. – dichiara Stefania Tobaldini, Presidente Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS) – Le terapie possono cambiare la storia naturale della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie; è necessario però che le Regioni si muovano in maniera uniforme per non creare inaccettabili disparità territoriali”.