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Circa la metà dei colangiocarcinomi presenta alterazioni genomiche clinicamente utilizzabili come bersaglio molecolare, evidenza che sostiene la necessità di eseguire una profilazione molecolare completa a tutti i pazienti con tumori avanzati delle vie biliari
Recentemente un’importante accelerazione della ricerca clinica ha migliorato le prospettive terapeutiche per i pazienti affetti da colangiocarcinoma anche grazie alle nuove terapie sistemiche che stanno profondamente modificando l’approccio alla patologia. I progressi tecnologici nell’ambito della profilazione genomica e del sequenziamento molecolare hanno permesso l’identificazione di diverse alterazioni genetiche potenzialmente targettabili con l’impiego di terapie mirate.
Approfondendo le opzioni di trattamento della malattia avanzata con un focus dedicato alla targeted therapy, il Quaderno presenta alcune esperienze cliniche emblematiche per un cambio di paradigma nell’algoritmo terapeutico di questa patologia rara e riporta il fondamentale punto di vista dei pazienti.
Volanesorsen, nucleotide antisenso anti apolipoproteina C3, è stato di recente approvato per il trattamento della sindrome da chilomicronemia familiare. La sua introduzione in clinica apre nuove prospettive per la gestione di pazienti per i quali fino a poco tempo fa non erano disponibili terapie.
A cura di Ilenia Calcaterra1, Gabriella Iannuzzo1, Matteo Di Minno2
1Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia, Università Federico II, Napoli; 2Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università Federico II, Napoli
La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è una malattia rara a carattere genetico che ha molteplici manifestazioni cliniche, di cui la più grave è rappresentata dalla pancreatite e dai rischi che essa comporta in termini di complicanze sia in acuto che in cronico.
AIFA autorizza la rimborsabilità in classe H dell'inotersen, trattamento sottocute settimanale per i pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia in stadio 1 o 2.
A cura di Laura Obici,
Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche, IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia
L'inotersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) 2′-O-2-metossietile (2′-MOE) fosforotioato che inibisce la sintesi epatica di transtiretina (TTR). L'obiettivo del trattamento con l'inotersen è ridurre la concentrazione della transtiretina circolante, che è la proteina responsabile di questa forma di amiloidosi. Sopprimendo il precursore circolante si inibisce la formazione dei depositi di amiloide, arrestando la progressione della malattia.
- La complessità clinica del fenotipo NPC adulto
- Nuovi metodi di indagine clinica
- Eterozigoti: definizione clinica e diagnostic
- Le manifestazioni psichiatriche nella NPC
- Approccio terapeutico e risultati nelle forme di NPC adulte e giovanili