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Distrofia di Duchenne, la Commissione Europea chiede di rivalutare...

Rischiava di venire meno l’unica opzione farmacologica per...

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Distrofia di Duchenne, la Commissione Europea chiede di rivalutare ataluren

13/06/2024

Distrofia di Duchenne, la Commissione Europea chiede di rivalutare ataluren

Rischiava di venire meno l’unica opzione farmacologica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione non-senso nei bambini e adulti, grave... Rischiava di venire meno l’unica opzione farmacologica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione non-senso nei bambini e adulti, grave... Rischiava di venire meno l’unica opzione farmacologica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione non-senso nei bambini e adulti, grave... Rischiava di venire meno l’unica opzione farmacologica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione non-senso nei bambini e adulti, grave... Rischiava di venire meno l’unica opzione farmacologica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione non-senso nei bambini e adulti, grave...

Rischiava di venire meno l’unica opzione farmacologica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione non-senso nei bambini e adulti, grave patologia genetica rara e degenerativa. Il farmaco ataluren aveva un’autorizzazione condizionata che doveva essere confermata e tramutata in definitiva, cosa sulla quale si era espresso negativamente il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Chmp) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). La Commissione Europea ha però rinviato il parere negativo, ascoltando la voce dei pazienti che si sono attivati con la campagna Buy Some Time e una petizione su Change.org, che ha raccolto più di 15.000 firme e il farmaco al momento rimane.

Secondo PTC Therapeutics che commercializza il farmaco, inoltre, la Commissione Europea ha chiesto al Chmp di includere, nel processo di nuova valutazione che seguirà, anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e quelli di vita reale.

“È una grande vittoria per la comunità Duchenne e Becker italiana ed internazionale, che potrà continuare ad utilizzare il farmaco” sottolinea Filippo Buccella, fondatore di Parent Project APS, l’Associazione di pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.

“Questa è la notizia che aspettavamo da molto tempo - aggiunge Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) -. È frutto di un lavoro condiviso tra associazioni, clinici e famiglie. Siamo molto felici di questo esito perché dà valore alla voce dei pazienti e delle famiglie che ogni giorno convivono con questa patologia. Tutta la nostra comunità è ben consapevole dell’importanza di questo risultato che pone in evidenza quanto sia importante lavorare sulla persona e sulla sua qualità della vita. Grazie ad ataluren abbiamo uno strumento in più a disposizione delle nostre famiglie per fare questo”.

“La sinergia fra Parent Project, UILDM e UNIAMO ha prodotto un ottimo risultato - prosegue Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare -. La Federazione lavora da tempo per far integrare nei dossier PROMs (Patient-Reported Outcome Measures), PREMs (Patient-Reported Experience Measures) e real world data, che possono dare indicazioni preziose sull'efficacia dei trattamenti, andando oltre il risultato prettamente clinico. Pur non essendo procedure ancora strutturate adeguatamente, la richiesta della Commissione Europea di far rivalutare ataluren con un occhio di riguardo ai dati riferiti dai pazienti e registrati in Stride è un passo importante per tutto il sistema. È importante lavorare in maniera sinergica per ottenere risultati”.

Secondo le famiglie, dopo anni di utilizzo, ataluren è un farmaco sicuro e facile da usare con i bambini. Il rallentamento della progressione della patologia è comunemente osservato e spesso supera le aspettative.
Ataluren non è la cura, lo sappiamo bene” dichiaravano le Associazioni firmatarie della lettera, “ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop ad ataluren alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle o nutrirsi da soli”.

“La decisione della Commissione Europea, ancorché inusuale nel contesto dato, è saggia - conclude il professor Giacomo Comi (Policlinico di Milano), presidente dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM) - Come AIM, unitamente alla rete dei clinici esperti italiani ed internazionali, avevamo richiesto una riconsiderazione molto accurata dell'evidenza scientifica disponibile. Avere ricevuto ascolto e attenzione ci sembra un buon segnale per i pazienti colpiti dalla malattia e per le loro famiglie”.


 

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