la Rivista e la Newsletter
News 2023
Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.
03/03/2023
Si celebra il 3 marzo la Giornata mondiale dei difetti congeniti, con l'obiettivo di aumentare conoscenza e consapevolezza, non solo tra gli...
02/03/2023
Al Bambino Gesù un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2023, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha annunciato l’apertura di un percorso dedicato...
22/02/2023
Approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025
Il Comitato Nazionale Malattie Rare ha approvato l'atteso Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR): il precedente era scaduto nel 2016...
20/02/2023
Il Paese delle Rarità: le malattie rare diventano un fumetto
Un progetto per far conoscere ai più giovani il mondo delle malattie rare e diffondere un messaggio di inclusione e di speranza: è il primo...
13/02/2023
Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Si svolgerà mercoledì 1 marzo, dalle 14.00 alle 18.00, presso l'Auditorium Giorgio Gaber di Grattacielo Pirelli a Milano l’evento organizzato da...
11/02/2023
Rapporto ISTISAN sullo Screening neonatale esteso
Pubblicato il Rapporto ISTISAN 22/30 elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali dal titolo "Screening neonatale...
10/02/2023
Malattia di Kennedy: nuove evidenze sui meccanismi molecolari alla base della malattia
Due lavori recentemente pubblicati su Nature Communications hanno portato a nuove scoperte ed evidenze sui meccanismi molecolari alla base...
03/02/2023
Regione Lombardia aggiorna i PDTA e pubblica i documenti relativi alle glomerulopatie primitive
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato la...
19/01/2023
Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce
Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente...
19/01/2023
Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare
Frutto dell’impegno e della collaborazione tra sette organizzazioni europee, l’iniziativa mira a potenziare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare e pediatriche per affrontare le necessità mediche non ancora soddisfatte...
19/01/2023
26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane
Il 26, 27 e 28 gennaio 2023 si terrà all'Auditorium del Campus Luigi Einaudi di Torino il 26° Convegno su Patologia Immune e Malattie Rare...
18/01/2023
Nuova luce per la cura della distrofia muscolare di Duchenne
Un lavoro di recente pubblicazione mostra che il microbiota intestinale e le sue relazioni con gli endocannabinoidi sono importanti attori nel contrastare i processi infiammatori e muscolo-degenerativi come quelli che caratterizzano la distrofia muscolare di Duchenne.
10/01/2023
La Commissione Europea concede l’approvazione a tabelecleucel
Si tratta della prima terapia autorizzata in Europa per il trattamento di pazienti pediatrici ed adulti affetti da malattia linfoproliferativa...