18/05/2023
Sindrome di Williams: un’app per affrontare l’ansia
Valutare l'efficacia di un programma di terapia cognitivo-comportamentale basato sul supporto digitale per persone con sindrome di Williams (WS) e ansia: è questo l’obiettivo di un gruppo di ricercatori il cui lavoro è stato recentemente pubblicato.
L’ansia – si legge nello studio (1) - colpisce fino all’82% dei pazienti con WS e costituisce il loro principale problema di ordine psicologico. Il gruppo di ricercatori ha sviluppato una app per smartphone finalizzata alla raccolta di informazioni sullo stato d’animo dei pazienti e alla gestione ottimale delle sessioni di psicoterapia a cui questi ultimi si sottopongono.
L’applicazione mobile, pronta già a dicembre 2019, è in sperimentazione soltanto da aprile 2023 a causa della pandemia da COVID-19. Il progetto di ricerca prevede il reclutamento di cinque pazienti, tutti con conclamati problemi nella gestione dell’ansia e che hanno superato test di idoneità linguistica. I pazienti, monitorati tramite app per un periodo compreso tra 14 e 30 giorni, continueranno a seguire la loro routine quotidiana senza alcuna somministrazione di terapia.
Una seconda fase della ricerca prevede l’intervento psicoterapeutico, somministrato con il supporto dei dati raccolti digitalmente. Nello studio si legge come la psicoterapia di stampo cognitivo-comportamentale sia stata una scelta volontaria in quanto ha riscontrato maggior successo negli individui con difficoltà cognitive. L’app include pratiche di mindfulness ed esercizi di rilassamento.
Una volta terminate le sessioni di terapia, verrà chiesto agli individui di tornare a un periodo di auto- ed etero-valutazione con la supervisione di caregivers designati.
L'ansia e la qualità della vita saranno valutate esternamente prima e dopo il programma e al follow-up di 3 mesi.
1. Lehman N, Trouillet R, Genevieve D. Evaluation of the Effectiveness of Therapy for Anxiety in Williams Beuren Syndrome Using a Smartphone App: Protocol for a Single-Case Experiment. JMIR Res Protoc. 2023 Apr 3;12:e44393. doi: 10.2196/44393.
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...