La Rivista Italiana delle Malattie Rare

Ipofosfatemia X-linked: burosumab disponibile in Italia anche...

L’anticorpo monoclonale burosumab è ora disponibile...

News 2023
Ipofosfatemia X-linked: burosumab disponibile in Italia anche per i pazienti adulti

30/03/2023

Ipofosfatemia X-linked: burosumab disponibile in Italia anche per i pazienti adulti

L’anticorpo monoclonale burosumab è ora disponibile in Italia anche per il trattamento di persone in età adulta affette da rachitismo... L’anticorpo monoclonale burosumab è ora disponibile in Italia anche per il trattamento di persone in età adulta affette da rachitismo... L’anticorpo monoclonale burosumab è ora disponibile in Italia anche per il trattamento di persone in età adulta affette da rachitismo... L’anticorpo monoclonale burosumab è ora disponibile in Italia anche per il trattamento di persone in età adulta affette da rachitismo... L’anticorpo monoclonale burosumab è ora disponibile in Italia anche per il trattamento di persone in età adulta affette da rachitismo...

L’anticorpo monoclonale burosumab è ora disponibile in Italia anche per il trattamento di persone in età adulta affette da rachitismo ipofosfatemico a trasmissione X-linked (XLH-R).

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), con una determina pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n.71 del 24-03-2023, ha infatti approvato la nuova indicazione del medicinale in regime di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale.

Gli adulti con XLH-R sperimentano un dolore importante, rigidità, affaticamento e compromissione delle funzioni fisiche e deambulatorie. Fino ad oggi, l’anticorpo monoclonale umanizzato burosumab era disponibile soltanto per i bambini di età ≥1 anno e per gli adolescenti con apparato scheletrico in crescita; per le altre categorie di pazienti l’unica opzione possibile era la terapia convenzionale, che porta con sé diversi effetti indesiderati. Da oggi, invece, potranno accedere al trattamento con burosumab sia gli adulti che non sono mai stati trattati, sia i ‘futuri adulti’ che hanno già avuto accesso alla terapia durante l’infanzia.

Burosumab potrà essere prescritto da centri ospedalieri o da specialisti – centri di riferimento autorizzati alla diagnosi e al trattamento dell’ipofosfatemia legata all’X individuati dalle regioni e province autonome.

I risultati degli studi registrativi UX023-CL303 e UX023-CL304, condotti su adulti affetti da XLH, hanno dimostrato che il farmaco induce un miglioramento generale della salute dell’osso, con un impatto positivo sui parametri clinici di rigidità, dolore e capacità funzionale.


 

News

18/07/2025

Scoperta una nuova mutazione del gene LMNA: rischio di cardiomiopatia e morte improvvisa

Un team multidisciplinare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione del gene LMNA, mai descritta prima, associata a una...

15/07/2025

Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario

Scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario dei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica (sAIG) o malattia di Still, una rara e grave patologia...

14/07/2025

Presentato l’XI° Rapporto MonitoRare UNIAMO

Un sistema delle malattie in chiaroscuro, fatto di punte di eccellenza e criticità: è ciò che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone...

04/07/2025

Malattie metaboliche ereditarie: la transizione dall’età pediatrica a quella adulta in Italia è ancora un percorso a ostacoli

Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia...

04/07/2025

Fenilchetonuria: uno studio rivela nuove correlazioni tra genotipo e fenotipo

Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche...

24/06/2025

Gli effetti dello stress e l'efficacia delle terapie cellulari per la cura della SLA

In occasione della Giornata mondiale dedicata alla lotta contro la SLA, che si celebra ogni anno il 21 giugno, il gruppo di Sviluppo e Patologia del Cervello del...

×
Immagine Popup