News 2023

04/09/2023

SMA: la Commissione Europea approva risdiplam per i bambini sotto i due mesi di vita

La Commissione Europea ha approvato l’estensione dell’autorizzazione all’immissione in commercio di risdiplam nell’Unione Europea (UE) per includere bambini  con meno di due mesi di vita, con diagnosi clinica di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, 2 o 3 oppure con 1-4 copie di SMN2. Tale estensione è stata sostenuta dai dati ad interim dello studio RAINBOWFISH attualmente in corso su bambini pre-sintomatici affetti da SMA di tipo 1, tra zero e sei settimane di vita.

“La comunità SMA accoglie con favore la decisione della Commissione Europea di estendere l’uso di risdiplam fin dalla nascita”, ha dichiarato Nicole Gusset, Presidente e Amministratore delegato di SMA Europe. “Preservare i motoneuroni dalla più tenera età e prevenirne la perdita irreversibile può avere un impatto sostanziale sulla futura capacità motoria e funzionale di pazienti. Siamo impazienti di continuare a collaborare per migliorare la diagnosi, incluso lo screening neonatale, con l’intento di garantire l’accesso ai medicinali a tutte le persone affette da SMA”.

L’approvazione della Commissione Europea si basa sull’analisi ad interim dello studio RAINBOWFISH (n = 18), comprendente sei bambini con 2 o 3 copie del gene SMN2 che hanno completato almeno un anno di valutazione dello studio. Di questi, il 100% (6/6) era in grado di stare seduto dopo un anno di trattamento con risdiplam, il 67% (4/6) di stare in piedi e il 50% (3/6) di camminare autonomamente. Tutti i bambini erano in vita a 12 mesi senza ventilazione permanente.

I dati dello studio RAINBOWFISH evidenziano che il profilo di sicurezza di risdiplam nei bambini pre-sintomatici è in linea con quello osservato negli studi precedenti su pazienti sintomatici affetti da SMA. Le reazioni avverse più comuni sono state febbre, diarrea, eruzione cutanea, infezione delle alte vie respiratorie (tra cui rinofaringite, rinite), infezione delle basse vie respiratorie (tra cui polmonite, bronchite), stipsi, vomito e tosse.

Risdiplam è stato inizialmente approvato in Europa a marzo 2021 per il trattamento di pazienti di età uguale o superiore a due mesi. L’approvazione si è basata sui dati degli studi clinici registrativi SUNFISH e FIREFISH.

Risdiplam interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2, fattore di sopravvivenza del motoneurone 2) per trattare la SMA causata da mutazioni del cromosoma 5q che determinano una carenza della proteina SMN (survival motor neuron, fattore di sopravvivenza del motoneurone).

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